文/台兒診所 吳琬如 醫師
2015/4
近幾年來，非侵入性母血篩檢（NIPT）的快速進展，改變了傳統產前篩檢及診斷模式，儘管其準確度接近於診斷性檢查，但臨床上，仍需要統合其他產前檢查的方法來做最後的確定診斷，其中超音波評估仍是不可免除的檢查項目之一。因此，國際婦產科超音波協會（ISUOG）在2014年7月於其官方期刊 Ultrasound Obstet Gynecol 上發表了對於NIPT所達成的專家共識，茲將其摘錄如下：
1.無論孕婦是否選擇NIPT，皆須依照第一孕期超音波篩檢指引進行結構篩檢。
2.不可省略產前諮詢：必須向孕婦解釋目前各項產前篩檢方法的優缺利弊和極限。
3.先依據第一孕期超音波篩檢指引進行結構檢查，其後依據孕婦狀況，提供下述三種trisomy 13、 18、21篩檢策略，供孕婦選擇：
(1)可根據孕婦年齡背景值、頸部透明帶厚度(NT)、血清生化值及其他超音波軟指標，計算胎兒染色體異常風險值，依據此結果來決定是否需進一步接受NIPT、侵入性檢查、或無需進一步檢測。而危險值的界定（cut-off value），則參照當地相關規範。
(2)若高齡、或有過染色體異常生育史之孕婦，可直接接受侵入性檢查，無需進行其他風險評估
(3)NIPT可作為第一線篩檢工具，但目前關於NIPT的研究，多來自於針對高危險族群所進行的分析。至於其是否適合廣泛應用在中度或低危險族群，除了實務面上費用的考量之外，還需仰賴更多的數據分析來佐證。
4.NIPT不是診斷性檢查，NIPT結果為陽性者，仍需接受侵入性檢查來確認。
5.目前仍未評估NIPT廣泛應用在低風險族群的結果，其陽性預測值會比應用在高危險族群低。
6.如果NIPT結果為陰性者，孕婦無需再接受血清學篩檢及NT測量來評估trisomy 13、18、21之風險。
7.針對篩檢結果陽性或中度危險群孕婦，可提供NIPT做為侵入性檢查的替代方案。
8.但針對高風險(risk > 1/10)而又沒有結構異常者，目前無証據完全支持NIPT可取代傳統侵入性檢查。專家共識建議NIPT不應該完全取代傳統侵入性檢查，原因是因為trisomy 13、18、21只佔所有染色體異常的70%，而晶片檢查能提供更多的臨床訊息。
9.當發現胎兒結構異常時，即使NIPT的結果為陰性，也應接受侵入性檢查及基因晶片檢查（karyotyping and microarray）。
10.NIPT在雙胞胎的準確度仍有待進一步的研究資料證實。
11.若NIPT結果為陰性，孕婦無需再接受唐氏症超音波軟指標之篩檢。
12.在學理上NIPT不僅能篩檢trisomy，也能篩檢其他罕見疾病或症候群，但須知其假陽性率可能會上昇。
結論：
雖然NIPT的高準確度可以取代現行之trisomy 13、18、21篩檢策略，同時針對篩檢結果為中度或高度危險的族群，可作為侵入性檢查的替代選項，但仍無法取代產前超音波篩檢胎兒結構異常及妊娠相關疾病的角色。因此，當提供孕婦產前篩檢及諮詢時，需詳細解釋所有方法的優缺利弊。
資料來源：ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing(NIPT) on prenatal ultrasound practice. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44: 122–123
