飛流直下三千尺，疑是銀河落九天。
The fall’s torrent directly dashes down three thousand feet .
I wonder whether the Silver River has fallen from the sky.
陳持平 / 60.5X 50公分 /12F畫布 / 丙烯顏料 / 2025年
2025年5-6月-1/5:【台兒知識庫】懷孕期中的卵巢腫瘤
文／林口長庚醫院婦產部 許晉婕醫師
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| 圖（一）０４０２ 美國婦產科醫學會雜誌（AJOG）建議之懷孕時卵巢腫瘤處置流程 |
卵巢腫瘤在年輕女性約有千分之一發生率，可依腫瘤細胞來源為上皮性（如serious or mucinous cystadenoma, endometrioma）、生殖細胞性（如 teratoma）及間質性（如granulosal cell tumor, fibrothecoma），常見臨床症狀可能以下腹痛、卵巢扭轉表現，或由影像意外發現。而懷孕女性在產檢過程中大量使用超音波，常意外發現無症狀的卵巢腫瘤，此外，亦可能由於懷孕造成骨盆腔臟器擠壓而增加卵巢扭轉發生的機會。但於懷孕期間，一來須顧及腹中胎兒安全，避免使用電腦斷層等輻射劑量高的影像及非緊急必要的麻醉與手術，二來龐大的子宮明顯增加手術的困難度，三來若腫瘤為惡性，於孕期數個月之間可能進展為末期癌症，且若為腫瘤扭轉或破裂造成急性腹痛，唯有開刀處理才能改善，上述兩難再再增加臨床決策的困難度。
孕期卵巢的超音波特徵其實與未懷孕時的卵巢一樣，可以根據腫瘤外觀質地、是否有隔間（septum）、是否有實質性腫塊（solid part）、是否有高血流（hypervascularity）等特徵評估是否為惡性及可能的細胞來源種類。值得一提的是，孕期的腫瘤指數十分不可靠，以CA125為例，即使沒有任何腫瘤，光單純懷孕就可能使CA125上升至數百甚至數千，因此主要還是依據病史及影像評估腫瘤惡性度。
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| 圖（二）第二孕期的腹腔鏡手術視野。圖左為子宮，圖右為卵巢腫瘤，下刀前務必搞清楚，不要開錯顆 |
根據統計，孕期造成症狀而需開刀的腫瘤最常見為畸胎瘤(teratoma），其次為巧克力囊腫（endometrioma）、上皮細胞瘤（mucinous or serous cystadenoma）等，而惡性卵巢腫瘤只佔約2%，比例不高。此外，若為孕期中出現的雙側卵巢腫瘤，有個案報告認為幾乎100%為良性，常見為妊娠黃體瘤（pregnancy luteoma or hyperreaction luteinalis），不須手術處理，生產後會自然消失。
根據美國婦產科醫學會雜誌（AJOG）於2023年1月發表的回顧性文章，孕期卵巢腫瘤是否需要開刀，主要依據兩個特徵：一、是否造成症狀；二、是否懷疑為惡性腫瘤。若腫瘤疑似扭轉或破裂造成急性腹痛，不論懷孕週數均建議積極手術處理，若於第一或第二孕期，可考慮用腹腔鏡手術摘除卵巢或剝除卵巢腫瘤；若手術於孕期九至十週以前進行，可能影響到卵巢黃體功能，建議術後需補充黃體素避免引發流產。而若超音波影像懷疑惡性腫瘤，建議考慮搭配核磁共振（MRI）詳加判斷惡性可能，若為中高度疑似惡性，亦建議不論孕期積極手術處理；若為低度惡性可能，可考慮追蹤或於剖腹產時一併處理。
懷孕時期的臨床態度通常趨於保守，一動不如一靜，但若遇到很痛或是很醜的卵巢腫瘤，通常暗示一場無法避免的決鬥。建議前線醫師將可能的診斷預後及手術利弊分析給病人了解，選擇最適合的手術時機及手術方式，並邀請專精手術的婦癌科或腹腔鏡科醫師、麻醉科、病理科及新生兒科團隊共同照護，提供孕婦最好的治療品質。
2025年5-6月-2/5:【台兒知識庫】日本神奈川兒童醫療中心 - 短期進修分享
文／臺北榮民總醫院婦女醫學部 陳冠宇醫師
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| 陳冠宇醫師與日本師長們的合影 |
日本神奈川縣立兒童醫療中心（Kanagawa Children Medical Center）是日本首屈一指的兒童專責醫療中心之一，此中心每年診斷超過200個先天性心臟病的胎兒，也執行非常多的先天性心臟病手術與胎兒手術。因為專精於產前診斷與新生兒的照護，他們的新生兒團隊對於新生兒照護，尤其是極低體重的早產兒與先天性胎兒異常的治療成果非常優異。這次感謝葉長青主任、台兒診所張東曜院長的協助，讓我有機會能與川瀧元良醫師認識，並到此醫療中心短期進修5週，學習胎兒心臟超音波。
日本的制度與台灣並不相同，終止妊娠的週數限制在22週，22週以後依法不能進行人工流產。因此，在日本可以比台灣看到更多的胎兒異常，包含許多複雜性的先天性心臟病（CHD）。先天性心臟病是相對常見的胎兒結構異常，在新生兒中發生機率約為1%，若父母或是兄弟姊妹有先天性心臟病史的話，發生機率可能會升高到3-5%。不同程度的先天性心臟病，可能會在出生後立即有新生兒發紺或低血壓的情況，若在產前正確診斷先天性心臟病的嚴重程度，對於新生兒的預後有非常大的幫助。
在日本若在產檢過程中懷疑CHD，會轉診到大型醫療中心做確認，而以東京都重要的胎兒醫療中心為例，大部分的CHD確認診斷，會由兒童心臟科醫師負責執行產前胎兒心臟超音波。平時白天的時間，我會跟著兒童心臟科的川瀧元良醫師與池川健醫師，看各種從其他醫院轉過來的心臟異常個案。日本的轉診醫療制度做得非常確實，轉到神奈川兒童醫療中心追蹤的個案，絕大部分都是複雜性心臟病，像是少見的heterotaxy syndrome，在短期進修的幾週內就看了五個實際案例。有時候若碰到單純性心室中膈缺損（VSD），因為胎兒預後佳，出生後不一定會有立即的症狀，有時候他們還會請孕婦回原醫院就近追蹤即可。
我進修的白天時間，主要是跟在兩位醫師後面看胎兒心臟超音波檢查（跟診），常常同一時間也會有其他日本的年輕醫師、放射師一同觀看超音波，每位孕婦大概會花上40-60分鐘的時間檢查，若孕婦狀況允許，兩位醫師都會先徵求病人同意，然後會特別留10-20分鐘的時間給我們實際掃孕婦的超音波，這對於胎兒異常的教學、與年輕世代的知識傳承有著非常大的幫助。
每週四下午，我會一同參與他們的多專科團隊會議，科別包含婦產科、小兒科、兒童心臟科、外科團隊，每次的內容都會先討論前幾個禮拜開刀的個案，其中又以胎兒心臟外科手術為大宗，接下來就會討論現在住院的個案與未來將會生產的個案，每個個案討論都會從超音波影像的瀏覽開始，讓參與開會的人都能了解產前的胎兒診斷，若胎兒預計生產，則會討論接下來的處置與何時需要階段性手術。除此之外，川瀧元良醫師每個禮拜還會有一到兩次的夜間線上視訊會議，與其他醫院的醫師一起討論困難個案，建立胎兒診斷的學習網，並常常視訊演講，討論與胎兒異常相關的題目。
雖然神奈川醫療中心的胎兒異常個案數很多，但是對於相對罕見的複雜性先天性心臟病，還是沒有辦法在短時間就能觀察到各種案例。川瀧元良醫師深知罕見、複雜CHD個案的重要性，他花了大量的時間留存與整理此醫院幾十年來的心臟異常個案，並用STIC特殊影像檔案的方式，留存了上千個胎兒異常個案，建立起完善的資料庫。在我來此醫院觀摩的幾個禮拜中，除了現場觀摩來檢查胎兒結構的孕婦以外，剩下一大半的時間都是利用STIC在學習更罕見的胎兒心臟異常。川瀧元良醫師也會花許多額外的下班時間來跟我解釋我看不懂的STIC影像，這對於了解複雜性心臟病有非常大的幫助。
以下再利用一些篇幅簡介一下神奈川醫療中心胎兒心臟超音波的常規流程：
Structural scan:
- Determine the fetus left side and right side (situs)
- Abdominal section: Gastric bubble (Lt), Descending aorta (D-Ao)(Lt), Inferior vena cava (IVC)(Rt)
- Four Chamber view (4CV): Apical & Lateral 4CV
- Measure Cardiothoracic area ratio (CTAR)
- Cardiac axis (normal 35 – 65 degree)
- Ventricles equal in size, check RV / LV wall motion
- Use color flow mapping:
- Two AV-valve flow (evaluate the regurgitation)
- Foramen ovale flow from right to left atrium
- Check septal defects using Lateral 4CV (type III, IV VSD)
- PV return to the LA (check both B-mode and color flow mapping)
- RPV / LPV normal waveform
- Left and right ventricular outflow tract (LVOT/RVOT)
- No VSD (type II) on the outflow tract
- Check the aortic riding (great vessel crossing)
- Check the MPA and A-Ao flow (normal around 80-100 cm/s)
- If > 120 cm/s, suspect PS or AS
- Three vessel view (3VV), three vessel tracheal view (3VT)
- MPA – Ao – SVC from left to right
- Size of vessel diameter: MPA >= Ao > SVC (can measure diameter)
- Aortic arch on the left side of the trachea (left aortic arch)
- Same direction flow and similar size of MPA and Ao into the D-Ao
- Confirm the aortic arch and ductal arch view
- Measure the aortic isthmus
- The aortic isthmus diameter is almost equal to the estimated fetal weight (EFW)(kg)
- EFW 1.5kg, isthmus 1.5 mm
- EFW 2.0Kg, isthmus 2.0 mm
- EFW 2.5Kg, isthmus 2.5 mm
- Check the Ductus venosus flow under the sagittal view
Functional scan:
- Cardiothoracic area ratio (CTAR)
- Normal range around 0.2 to 0.35
- Tei index on the outflow tract
- Formula: (ICT+IRT) ÷ ET
- Normal range: Left ventricle: 0.35-0.53 ; Right ventricle : 0.35-0.43
- Fractional shortening rate by M-mode
- Formula: (End-diastolic VD – End-systolic VD) ÷ End-diastolic VD
(VD = ventricular diameter) - Normal range: >0.28
- + dp/dt in case with holosystolic TR or MR (Heart failure)
- Formula:
dp = pressure gradient from 0.5 m/s to 2.5 m/s = (2.5m/s x 2.5m/s x 4 – 0.5m/s x 0.5m/s x 4) = 24 mmHg;
dt = measure the time(second) of TR/MR flow from 0.5 m/s to 2.5 m/s. - Normal range: > 900 mmHg/s
- < 900 mmHg/s: abnormal heart contractility
- < 400 mmHg/s: severe, poor heart contractility
- Ventricular filling pattern
- Normal: biphasic filling (E/A wave)
- Abnormal: monophasic filling
- Ductus venosus (DV) and umbilical vein (UV) waveform
- Abnormal: DV with AEDV or REDV; UV with pulsations
- Measure the Cardiovascular profile (CVP) (參見下表)
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| Measure the Cardiovascular profile (CVP) |
最後，真的非常感謝川瀧元良醫師，他讓我感受到日本醫師的認真態度與職人精神，也感謝他的熱情教導。除了神奈川兒童醫療中心進修以外，他也藉由他的人脈，讓我參觀了東京大學附設醫院（松井彦郎、益田瞳、小澤由衣醫師）、國立成育醫療機構（金基成、小澤克典醫師）、東邦大學醫療中心（與田仁志醫師、增本健一醫師）、柿生產婦人科診所、FMF Japan - Tokyo Bay Makuhari診所（林伸彥醫師）。在國立成育醫療機構也剛好看到了一個胎兒胸水引流導管放置的胎兒治療。短短的五週日本進修所學甚豐，每位師長的教導至今都猶如在耳，希望能將所學到的知識造福台灣的孕婦，為台灣塑造更好的周產期環境。
2025年5-6月-3/5:【台兒知識庫】20250411第30次台兒胎兒心臟病季會： Tetralogy of Fallot with severe laryngomalacia and subglottic stenosis
文／台兒診所 夏敬淇放射師
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| 圖（一） |
此位個案38歲G4P2，患有第二型糖血病，於妊娠23週在台兒診所進行中期胎兒結構篩檢（level 2 anatomical screening），發現VSD with overriding aorta（圖一），此外也發現較狹小的肺動脈伴隨順向的血流（圖二），是為典型的法洛氏四重症（Tetralogy of Fallot, TOF）的超音波特徵。
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| 圖（二） |
在妊娠24週，肺動脈瓣的尺寸較為狹小（z-score: -4.84），同時發現動脈導管（ductus arteriosus）的血流為雙向（bidirectional），然而後續於妊娠26週和30週追縱時，血流方向變為順向血流，同時脈動脈瓣的尺寸也有持續成長，於26週和30週的z-score分別為-2.80和-2.52。追蹤動脈導管血流方向是由於肺動脈如果過於狹小，出生後需要倚賴開放性動脈導管提供含氧血（PDA-dependent）。
馬偕醫院田智瑋醫師報告，個案在馬偕醫院於39週3日自然生產，寶寶出生的Apgar score為9轉9，出生的X-ray顯示有右心室肥厚（圖三，Boot-shaped heart），心臟超音波顯示VSD（圖四），conal septum 因有anterior deviation而擠壓到肺動脈的位置，造成出口狹窄（圖五，星號），脈動脈的PG為18mmHg，血氧90%，故就直接出院，兩個月大時有cyanotic spell，平靜時88-93%，有時下降到70-75%，喝奶量減少和喝奶會喘，故住院檢查，心臟超音波顯示conal septum較為增厚（圖六，左圖），肺動脈更加狹窄，PG為73mmHg，MPA尺寸反而變小。
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| 圖（三） |
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| 圖（四） |
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| 圖（五） |
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| 圖（六） |
馬偕醫院徐綱宏醫師報告，手術計劃原本規劃一次性全矯正手術，然後寶寶染上Covid-19，血氧降至20-30%，在插氣管內管時竟然花一個多小時才成功，然而還是無法恢復血氧，後來緊急做BT shunt。
BT shunt術後6天拔除氣管內管之後，發現有stridor and suprasternal retraction，會診馬偕醫院耳鼻喉科李國林醫師，診斷出嚴重軟喉症（laryngomalacia）和聲門狹窄（subglottic stenosis），分別在三個月大和四個月大進行CO2 laser supraglottoplasty和tracheostomy。
寶寶約兩個月大時進行全矯正手術，術前心臟超音波顯示肺動脈血流更少（圖七），脈動脈的PG升高為80mmHg，電腦斷層顯示conal septum變得更厚且往前靠（圖八），術後恢復狀況良好。
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| 圖（七） |
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| 圖（八） |
2025年5-6月-4/5:【台灣胎兒醫學振興會】從啟蒙到傳承 — 參加馬偕「陳銘仁醫師退休暨慶生會」，一段有關台兒胎兒心臟病小組的前世今生
文／台兒診所 張東曜醫師
2025/05/25
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| 圖（一）「陳銘仁醫師退休暨慶生會」當日大合照 |
昨晚在老爺酒店參加亦師亦友的馬偕兒童醫院院長陳銘仁醫師榮退暨慶生會，我要在FB分享這一段歷史。
1997-1998我在馬偕擔任婦產科總醫師時，已經決定要走產科超音波。那時現在人稱胎兒心臟超音波聖經《A Practical Guide to Fetal Echocardiography》才出第一版（目前已經出到第四版）。我在當時剛興起的Amazon買來第一版，薄薄的117頁，畢竟隔行如隔山，對我有如天書。因此，我向當時的馬偕小兒心臟科主任陳銘仁醫師毛遂自薦，請他收留我，利用公餘到小兒心臟超音波室見習。在他和資深超音波技術員秀琴的指導下，才慢慢看得懂書上寫些什麼。
後來，在馬偕擔任高危險妊娠科Fellow和主治醫師時，遇有胎兒心臟病個案，陳銘仁醫師一直是我最佳的救援投手。
2008年，離開馬偕、創立台兒後，在那個遠距視訊還不發達，也沒有smartphone的時代，會診是很不容易的事。遇有看不懂的個案，要嘛我搬電腦去馬偕或他家，要嘛陳醫師下班順路來台兒跟我一起看影像檔，討論病情。
2013年，我去雪梨參加ISUOG年會，結識熱愛遠距視訊教學、潛心專研胎兒心臟超音波的日本川瀧元良醫師後，建立了台日之間每月兩次的胎兒心臟超音波教學例會後，整個把台兒團隊的胎兒心臟超音波診斷能力全面提昇起來。
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| 圖（二）台兒胎兒心臟病小組與陳銘仁醫師合影，右起：張東曜醫師、陳銘仁醫師、池宛玲醫師、董于瑄護理師 |
2016年，應邀到超音波醫學會演講胎兒全肺靜脈回流異常，在當年，全肺靜脈回流異常和主動脈弓狹窄仍並列胎兒超音波診斷的阿基里斯腱，非常困難，診斷率並不高。我答應台大施景中醫師講這個題目，其實心裡怕的要死，讀文獻我可以，雖然也曾診斷過一兩例全肺靜脈回流異常，但如同瞎貓遇到死老鼠，並沒有很多的診斷經驗和有系統的篩檢方法。
但如果只講文獻，其實是學不到真功夫的，最後，只好硬著頭皮請川瀧元良醫師支援胎兒診斷的病例，請陳銘仁醫師支援產後診斷的病例。演講的前半，我上台先報告我整理文獻和跟兩位前輩請益的心得，演講的後半我請川瀧元良醫師從日本遠距連線進來分享胎兒診斷的實際病例，陳銘仁醫師還到場助陣，萬一我被問倒，他可以火力支援我。
天下就是有這麼巧的事，演講完的第二天，台兒的同仁應用兩位前輩醫師的指導，在妊娠22週就成功診斷出一例胎兒全肺靜脈回流異常的病例，從此開鋒。
獨立的胎兒全肺靜脈回流異常發生率大約萬分之一，意思是說，你心須保持一樣的專注力做一萬次，其中只有一個是，而你必須正確抓出來。這一點，真的很難，必須靠訓練、系統、執行力、和品管來達成。
2016年底，我參加富士山馬拉松，順路拜訪川瀧元良醫師任職的神奈川縣立兒童醫院，並和該院的胎兒心臟病團隊餐敘。這一次的參訪促使我做了一個重要的決定，台兒必須招募專任的小兒心臟科醫師，並訓練他們專心做胎兒心臟病，才有可能達到日本胎兒心臟病診斷的水準。
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| 圖（三）當天以陳銘仁醫師肖像客製的水瓶 |
2017年，台兒招募了專任的小兒臟科醫師池宛玲。同年，甫從台大退休的小兒心臟外科張重義醫師帶領年輕的徐綱宏醫師到馬偕任職，因此我邀請大家一同成立台兒胎兒心臟病小組，一起把臨床服務和教育訓練做好。
爾後，池宛玲醫師受到馬偕和台大兩大系統師長和日本川瀧元良醫師共同指導，也將所學再指導給台兒的同仁及同業。
2024年，池宛玲醫師帶領台兒同仁整理她到職後台兒的胎兒心臟病病例計700餘例，精選個案，出版了《胎兒結構性心臟病超音波診斷》一書。
從啟蒙到傳承，故事就先說到這裡。
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| 圖（四）《胎兒結構性心臟病超音波診斷》一書，匯集台兒胎兒心臟病小組多年來的經驗，以卡通圖、超音波圖片及動畫，帶領讀者了解胎兒結構性心臟病的產前診斷要點 ➡️ 點我購買《胎兒結構性心臟病超音波診斷》電子書 |
2025年3-4月-1/5:【台兒知識庫】案例分析：由於 PEX1 致病變異導致的 Zellweger 症候群的臨床和遺傳分析( Case Report: A Clinical and Genetic Analysis of Zellweger Syndrome Due to disease-causing variations of PEX1 )
文／慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系 靖永皓助理教授
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（圖一）三人組（Trio）全外顯子定序（WES）發現 PEX1 基因致病變異。 嬰兒從父母各遺傳到一個致病變異（Compound Heterozygous）：父親攜帶 PEX1 變異（p.Arg798SerfsTer35）；母親攜帶 PEX1 變異（p.Lys861Ser fsTer30）。這兩個變異均導致 frameshift（移碼突變），最終產生過早終止密碼（Premature Stop Codon），導致基因產物完全缺失。由於 PEX1 的蛋白產物完全缺失，導致過氧化酶體無法正常發育造成 Zellweger Syndrome 表現型。 |
摘要
Zellweger 症候群（Zellweger Syndrome, ZS）是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，屬於 Zellweger 光譜疾病（Zellweger Spectrum Disorders, ZSD），其特徵為過氧化酶體生合成缺陷。本報告呈現一例確診為 Zellweger 症候群的臨床案例，重點描述診斷過程、基因分析及臨床影響。全外顯子定序（Whole-Exome Sequencing, WES）鑑定出 PEX1 基因的複異型合子致病變異：c.2392delC（p.Arg798SerfsTer35）與 c.2582_2583insA（p.Lys861SerfsTer30）。本案例強調早期遺傳診斷及帶因者篩檢在罕見代謝疾病中的重要性。
簡介
Zellweger 症候群（ZS）是 Zellweger 光譜疾病（ZSD）中最嚴重的表現型，其為一類過氧化酶體生合成障礙（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）[1] [2]，由 PEX 基因的致病變異引起。其中，PEX1 是最常涉及的基因，負責編碼 AAA ATPase，該蛋白在過氧化酶體基質蛋白的進口過程中發揮關鍵作用。ZS 的臨床表現包括低張力（hypotonia）、顱顏異常（craniofacial dysmorphisms）、癲癇發作（seizures）、肝功能障礙（liver dysfunction）及發育遲緩（developmental delay）[3, 4]。本案例研究詳細分析一名經基因檢測確診為 Zellweger 症候群的新生兒。
病例介紹
一對夫妻於 2022 年末懷孕，並於中孕期超音波檢查中發現多種先天異常，包括第四腦室開放（open fourth ventricle）、小腦蚓部發育不全（cerebellar vermis hypoplasia）、胸膜積水（pleural effusion）及腎臟異常（renal abnormalities）。由於異常發現，孕婦隨後至三家醫學中心進行進一步影像學檢查，但結果對疾病嚴重程度仍無明確結論。
該嬰兒於 2023 年 6 月，在 38 週妊娠時出生。出生後表現為低張力（hypotonia）、眼距過寬（wide-set eyes）、肌張力高（high muscle tone）及抽搐（seizure activity）。初步住院觀察後，轉診至第三級醫療中心進行進一步評估。新生兒代謝篩檢（tandem mass spectrometry, MS/MS）顯示異常的過氧化酶體生化標誌物。
遺傳分析
出生後第 5 天，進行了三人組（trio-based）的全外顯子定序（WES），包括父母與患兒。在8 天內獲得 WES 結果，鑑定出 PEX1 基因的複異型合子致病變異（compound heterozygous pathogenic variants）：
- PEX1：NM_000466.3:c.2392delC, p.Arg798SerfsTer35（父系遺傳）
- PEX1：NM_000466.3:c.2582_2583insA, p.Lys861SerfsTer30（母系遺傳）
這兩個變異均屬於移碼突變（frameshift mutation），導致過早終止密碼（premature stop codon），造成 mRNA 因為無義介導的mRNA降解（Nonsense-mediated decay ,NMD) 最終導致完全無法產生PEX1 蛋白功。根據 ACMG/AMP 變異分類準則 [4]，這兩個對偶基因均被評定為『致病性（pathogenic）』。
討論
Zellweger 症候群與嚴重的過氧化酶體生合成缺陷相關，導致多系統受影響。本案例中所鑑定的 PEX1 變異會產生因為移碼突變（frameshift mutation），導致過早終止密碼（premature stop codon），造成 mRNA 因為無義介導的mRNA降解（Nonsense-mediated decay , NMD) 最終導致完全無法產生PEX1 蛋白功。符合 Zellweger 症候群的已知致病機制。由於 Zellweger 症候群屬於體染色體隱性遺傳疾病（autosomal recessive inheritance），因此遺傳諮詢對於未來的生育規劃非常重要。對高風險家族進行帶因者篩檢，可有助於在懷孕前辨識異常攜帶者。
結論
本案例凸顯早期遺傳檢測在 Zellweger 症候群診斷中的關鍵作用。快速的 WES 分析促成早期分子診斷，使臨床團隊得以提供適當的醫療及遺傳諮詢。
2025年3-4月-2/5:【台兒知識庫】Partial Absence of Corpus Callosum with Bilateral Periventricular Cysts（ 2025年03月06日第46次MRI病例討論會個案報告）
文／台兒診所 夏敬淇放射師
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| （圖一） |
此位個案由高雄榮總陳其葳醫師轉介，主訴有胼胝體部份發育不全（partial agenesis of the corpus callosum）和枕大池擴大（enlarged cisterna magna）。
妊娠24週4天在台兒診所進行中期胎兒結構篩檢，超音波影像發現透明中膈腔（CSP）較不對稱（圖一）、部份胼胝體發育不全（圖二、圖三）、枕大池擴大但小腦蚓部正常型態（圖四），此個案的胼胝體發育不良的部位與過往的經驗不同，部份發育不良的部位常常好發於胼胝體主體（body）的後段和壓部（splenium），然而此個案的缺失部位為膝部（genu）和主體的部份前段，正常型態理應看見胼胝體圍繞在在CSP的前方和上方，於圖2中可看見CSP上方沒有胼胝體，使用彩色都卜勒（color Doppler）卻可以描繪出完整的胼胝周圍動脈（pericallosal artery）（圖三）。
2025年3-4月-3/5:【台兒知識庫】 來去倫敦見大師：Harris Birthright Research Center朝聖紀行
文／臺中榮總婦女醫學部 林俐伶醫師
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| （圖一）與來自巴西、義大利和英國的醫師和學生與Kypros Nicolaides教授合影。 |
兩年前，我投稿到臺灣婦產科醫學會會訊第311期，分享在疫情的尾巴，前往希臘克里特島參加第19屆胎兒醫學基金會（Fetal Medicine Foundation，FMF）年會的心得感想，回國後的我下定決心，有一天一定要親身拜訪位於英國倫敦，由Kypros Nicolaides教授打造的胎兒醫學中心Harris Birthright Research Center（或稱FMF Research Center）。醞釀這樣的心情好幾個月後，恰逢醫院鼓勵大家出國進修的氛圍，我開始著手計畫這趟朝聖之旅。準備的過程中，我請教了前輩們相關的經驗和細節，在去年的十月將我的履歷和推薦函寄給研究中心的窗口，等待了一個多月後得到回音和許可，開始期待著九月的到來。
