文／台兒診所 夏敬淇放射師
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| （圖一） |
此位個案由高雄榮總陳其葳醫師轉介，主訴有胼胝體部份發育不全（partial agenesis of the corpus callosum）和枕大池擴大（enlarged cisterna magna）。
妊娠24週4天在台兒診所進行中期胎兒結構篩檢，超音波影像發現透明中膈腔（CSP）較不對稱（圖一）、部份胼胝體發育不全（圖二、圖三）、枕大池擴大但小腦蚓部正常型態（圖四），此個案的胼胝體發育不良的部位與過往的經驗不同，部份發育不良的部位常常好發於胼胝體主體（body）的後段和壓部（splenium），然而此個案的缺失部位為膝部（genu）和主體的部份前段，正常型態理應看見胼胝體圍繞在在CSP的前方和上方，於圖2中可看見CSP上方沒有胼胝體，使用彩色都卜勒（color Doppler）卻可以描繪出完整的胼胝周圍動脈（pericallosal artery）（圖三）。
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| （圖二） |
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| （圖三） |
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| （圖四） |
因孕婦遠道從高雄北上而來，早上完成超音波檢查後，當日下午即安排台北榮科醫學影像中心進行胎兒磁振造影（fetal MRI）。矢狀切面也發現胼胝體的前段不完整（圖五），在左側側腦室發現腦室內出血（intraventricular hemorrhage），位置靠近caudothalamic groove（圖六），枕大池擴大但小腦蚓部型態正常。
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| （圖五） |
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| （圖六） |
胎兒的染色體（karyotype）和基因晶片（aCGH）無異常發現，同時檢驗羊水內的巨細胞病毒（CMV），也沒有檢測出病毒。
妊娠29週5天追蹤超音波，同樣無法看見前端的胼胝體，胼胝體的長度與24週幾乎相同，枕大池依舊擴大但小腦蚓部正常型態；另外發現兩側側腦室旁的caudothalamic groove各有一囊腫（periventricular cysts）（圖七、圖八、圖九）。
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| （圖七） |
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| （圖八） |
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| （圖九） |
當日下午進行第二次fetal MRI，也有在兩邊的caudothalamic groove發現各一顆囊腫，懷疑是神經節隆起處囊腫（ganglionic eminence cysts, GE cysts）（圖十、圖十一），並在右側額葉（parasagittal frontal lobe）發現有皮質不平整的型態，不能排除有輕微heterotopia。多學科會議後孕婦夫婦選擇中止妊娠。
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| （圖十） |
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| （圖十一） |
近年開始討論產前影像發現GE cysts，根據2021年的一篇回溯性回顧的文獻，胎兒GE cysts常常與顱內其他異常合併出現，可能出現小頭或巨腦、胼胝體發育不全或發育不良、小腦發育不全或蚓部發育不全和旋轉、腦室擴大、皮質發育畸形、半側巨腦畸形、腦幹異常、腦幹腹側橋腦裂、丘腦-中腦融合或發育不良、Walker-Warburg 影像表型等等，也可能與某些基因突變相關，包含TUBA1A、MTOR、PIK3CA、TSC、PDHA1、OPHN1等等。此篇文獻呼籲應提高對胎兒異常GE的認識，有助於提高基因診斷率並指導懷孕決策，也期望未來有更多針對基因型和表型的研究。
參考文獻：
- Goergen SK, Alibrahim E, Christie J, Dobrotwir A, Fahey M, Fender L, Frawley K, Manikkam SA, Pinner JR, Sinnott S, Romaniello R, Sandaradura SA, Taylor J, Vasudevan A, Righini A. The Fetus with Ganglionic Eminence Abnormality: Head Size and Extracranial Sonographic Findings Predict Genetic Diagnoses and Postnatal Outcomes. AJNR Am J Neuroradiol. 2021 Aug;42(8):1528-1534. doi: 10.3174/ajnr.A7131. Epub 2021 May 6. PMID: 33958329; PMCID: PMC8367629.
