2024/05/28
2024年5-6月-1/5:【台兒知識庫】 產前胎兒甲狀腺腫大（Fetal Goiter）案例報告
文／臺北榮民總醫院 陳冠宇醫師、陳晟立醫師
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| (圖一)26週胎兒核磁共振發現頸部氣管前組織對稱性腫大 |
此個案為30歲女性，G5P3AA1，前三胎皆為足月自然生產，此胎為自然懷孕，她在22週胎兒結構掃描時發現胎兒頸部腫瘤，被告知可能需要終止妊娠，病人因此到本院尋求進一步檢查與諮詢。
一、病例報告
回顧病人狀況：病人本身患有格雷夫茲病（Graves’ disease），在懷孕前就長期使用抗甲狀腺藥物Propylthiouracil（PTU）控制甲狀腺機能亢進的症狀。懷孕前六個月的甲狀腺抽血值為：游離甲狀腺（Free-T4）：3.55 ng/dL（High），甲狀腺刺激素（TSH）：<0.008 uIU/mL （Low），懷孕以後，藥物調整為：PTU 300mg/day，最近一次抽血約在懷孕19-20週，甲狀腺抽血值為： Free-T4：<0.42 ng/dL（Low），TSH：<0.008 uIU/mL（Low）。追蹤胎兒超音波，可見氣管前緣雙側均質且對稱的病灶（32x18mm），伴有豐富的血流，並且也看到羊水過多的情況（Polyhydramnios，DVP >10cm）。胎兒核磁共振檢查安排在懷孕第26週，核磁共振發現頸部氣管前組織對稱性腫大（Homogenous T2 low and T1 high-signal mass lesion）（圖一），因孕婦患有甲狀腺亢進疾病，因此先天性胎兒甲狀腺腫大為最有可能的診斷。當時因為孕婦抽血甲狀腺數值為free-T4：0.2 ng/dL（Low），TSH：0.015 uIU/mL（Low），因此讓PTU調降為50mg/day。病患於懷孕28週返診追蹤，孕婦甲狀腺數值為free-T4: 0.52 ng/dL（Low），TSH：<0.005 uIU/mL（Low），序列超音波顯示為相似的情況（圖二），因病患free-T4仍然偏低，因此當天開始停用PTU藥物治療。隔日，病患接受經皮膚臍帶採血（Percutaneous cordocentesis），胎兒臍血報告顯示 free-T4：1.26 ng/dL，TSH 0.009（Low）uIU/mL，當下決定讓繼續病患繼續停藥，並規則追蹤超音波與抽血（表一）。追蹤過程中因羊水過多，病患常有腹脹與宮縮的症狀，有詢問病患是否能接受羊膜穿刺羊水引流，緩解羊水過多的症狀，但病人拒絕額外羊水引流。病患最後於30週時因早產徵象、胎兒預估體重<1500g與擔心胎兒呼吸道狹窄等原因，行剖腹生產。新生兒出生後接受一連串檢查與治療，最終的診斷為Congenital goiter with neonatal Graves’ disease，於住院過程中使用抗甲亢藥物至出院，出院後約3個月（出生後約5個月）停藥。
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| (圖二)28-30週的胎兒超音波影像 |
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| （表一） |
二、胎兒甲狀腺腫大
胎兒甲狀腺腫大發生機率約五千到兩萬分之一，其中85 - 90% 都與孕婦的Graves’ disease有關。胎兒甲狀腺腫大可能為甲狀腺低下或是甲狀腺亢進，主要是因為甲狀腺素受體抗體（TSH receptor autoantibodies - TRAbs）與抗甲狀腺藥物（Anti-Thyroid Drugs - ATDs）皆會通過胎盤，因此若要有效診斷胎兒甲狀腺素狀況，經皮膚臍帶採血（Percutaneous cordocentesis）是最好的診斷方式。胎兒甲狀腺腫大在超音波上的表現為：氣管兩側甲狀腺腫大，均質且保持原有正常輪廓與形狀，可能會有壓迫症狀（Mass effect），較常見的壓迫症狀為食道壓迫，因而造成羊水過多，少數個案會造成氣管壓迫，可能會造成出生後呼吸道狹窄。產前超音波與核磁共振對於甲狀腺亢進型/甲狀腺低下型的甲狀腺腫大有不同的影像學表現，如（表二）。
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| （表二） |
其他頸部腫瘤的鑑別診斷如：
- 畸胎瘤（Teratoma）：較大且快速生長、形狀不規則、異質性超音波回音表現與伴隨顯微鈣化，可能會擴展到縱膈腔；
- 淋巴水腫（Cystic hygroma）：長在頸部後側非前側，常見線狀的分隔，並常伴隨胎兒水腫Hydrops fetalis；
- 神經母細胞瘤 （Neuroblastoma）：異質性超音波回音，質地較實質（solid）且較容易長在頸部後側，並伴隨顯微鈣化；
- 其他少見的診斷如：Thyroglossal duct cysts、branchial cleft cysts、ectopic thymus（usually asymptomatic）、lymphangiomas, hemangiomas。
發現胎兒甲狀腺腫以後，可評估是甲狀腺亢進型還是甲狀腺低下型：若為亢進型（Hyperthyroid），可增加孕婦的抗甲狀腺藥物，並視情況補充甲狀腺素，讓孕婦本身處於正常甲狀腺素的狀態；若為低下型（Hypothyroid），可降低孕婦的抗甲狀腺藥物，並視情況給予羊膜內甲狀腺素灌注，但台灣目前沒有針劑版本的甲狀腺素，若碰到甲狀腺低下的胎兒，可能需要臨時向國外採購針劑藥物。
三、此個案的回顧
在治療的當下，僅對孕婦本身的甲狀腺素過低有特別警覺，即使幫胎兒做了臍帶採血，也僅認為胎兒的甲狀腺素還在可接受範圍，因此只給與讓孕婦停用藥物（PTU）的治療方式。回顧文獻後才知道，可考慮繼續現有的PTU治療，但是讓孕婦額外使用甲狀腺素，來維持孕婦正常甲狀腺素濃度。不過此項治療方式使否真的有效，會不會有額外的臨床問題，還有待未來類似個案來釐清。
參考文獻：
- Allen Hogge, W., Wilkins, I., Hill, L. M., & Cohlan, B. (2016). Sanders’ structural fetal abnormalities (3rd ed.). McGraw-Hill Education/Medical.
- Huel, C., Guibourdenche, J., Vuillard, E., Ouahba, J., Piketty, M., Oury, J. F., & Luton, D. (2009). Use of ultrasound to distinguish between fetal hyperthyroidism and hypothyroidism on discovery of a goiter. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 33(4), 412–420. https://doi.org/10.1002/uog.6315
- Nguyen, C. T., Sasso, E. B., Barton, L., & Mestman, J. H. (2018). Graves’ hyperthyroidism in pregnancy: a clinical review. Clinical Diabetes and Endocrinology, 4(1). https://doi.org/10.1186/s40842-018-0054-7
- Panaitescu, A. (2018). Fetal goitre in maternal graves’ disease. Acta Endocrinologica (Bucharest), 14(1), 85–89. https://doi.org/10.4183/aeb.2018.85
- Woodward, P. J. (2021). Diagnostic imaging: Obstetrics (4th ed.). Elsevier - Health Sciences Division.
2024年5-6月-2/5:【台兒碖文】 Prenatal ultrasound imaging of orofacial clefts: A pictorial essay
文／台兒診所 葛萱放射師
此論文於2024年5月發表於《J Med Ultrasound》中：
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| （圖一）顏面部卡通示意圖 |
唇顎裂為最常見的顱顏先天性畸形之一，全球發生率約為1/700 [1]，其中又以北美和亞洲人種中最高，可達至1/500。唇顎裂其實是一個綜合統稱，缺損部位涉及了鼻孔（nostrils）、唇（lip）、齒槽（alveolus）、硬顎（hard palate）及軟顎（soft palate）等（圖一），也因為涵蓋不同部位的異常，必須使用一個系統性的分類以作為產前與產後多學科團隊之間的共同語言。台兒診所在臨床診斷上是使用 Maarse 等人所提出的分類學[1]分成五大類型（表一），其中第一型至第三型唇顎裂可再細分成單側（unilateral）或雙側（bilateral）裂以及缺損位置有無涉及到鼻孔（complete or incomplete type）。第四型顎裂及第五型黏膜下顎裂通常很難在產前被發現，甚至有些必須要等到出生後才能被診斷出來。台兒診所在2024年將各類型態的產前影像詳細地統整並發表在中華民國醫用學會刊物上。
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| （表一）依據Maarse 分類系統將唇顎裂分成五大類型 |
在篩檢唇顎裂時，如果在冠狀切面上觀察到唇部缺損，表示至少存在第一型唇裂。當轉至軸向切面觀察到裂口同時涉及唇部和齒槽時，可將探頭往胎兒胸側傾斜去觀察硬顎後緣。如果見到齒槽裂但硬顎完整則為第二型唇齒槽裂，如果裂口一路從嘴唇裂至軟顎則屬於第三型唇顎裂。當嘴唇和牙槽完整且觀察到不連續的硬顎後緣時，可視情況去評估胎兒吞嚥運動[2]。如果在胎兒吞嚥過程中觀察到裂口，則對應為第四型顎裂，反之如果在胎兒吞嚥時觀察到完整的軟顎黏膜則為第五型的黏膜下顎裂。
產前如果能夠按照標準切面一步一步地從嘴唇觀察至軟顎，不僅能提高唇顎裂的檢出率也能提早在孕程期間讓家屬們諮詢相對應的多學科團隊，正確且詳細的診斷也大幅改善了患者的預後並讓他們能夠得到適當的產後照護及手術。
參考文獻：
- Maarse W, Boonacker CWB, Breugem CC, Kon M, Manten GTR, Mink van der Molen AB. A practical prenatal ultrasound classification system for common oral clefts. Prenat Diagn 2015;35:894–900. https://doi.org/10.1002/pd.4631.
- Yang T-Y, Li W-C, Chen PK-T, Olisova K, Ko H, Chang T-Y. Novel approach to distinguish submucous cleft palate from isolated cleft palate by prenatal ultrasound visualization of fetal swallowing. Ultrasound Obstet Gynecol n.d.;n/a. https://doi.org/10.1002/uog.26217.
2024年5-6月-3/5:【台兒知識庫】 第41次胎兒影像學季例會 Fibular Hemimelia
文／台兒診所 鍾筠放射師
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| （圖一）左側影像上可見右側腓骨部分缺失（黃色箭號），右側影像為左側下肢骨頭正常外觀 |
2023年10⽉12⽇北區胎兒影像學季會第41次季例會中，其中一例為fibular Hemimelia的異常個案，以下將討論其在超音波及磁振造影下的表現。
此個案在來診之前已經執行過羊膜穿刺染色體核型的檢查，於妊娠22週時來診執行中期結構篩檢，在檢查過程中發現胎兒的右側腓骨半肢畸形（圖一），在測量各個長骨數值後，右側腓骨長度數值明顯落於此週數的低標以下，右側脛骨長度數值雖然落於正常範圍但稍短於左側，其他結構發現還有右腳第四趾curly toe（圖二），但在超音波下並沒有發現合併其他足部及踝關節相關異常。
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| （圖二）超音波下可見右腳第四趾curly toe |
磁振造影結果也發現右側腓骨明顯短於左側，只看到右側遠端的部分腓骨，右側脛骨量起來也相較短於左側（圖三），但骨頭外觀沒有彎曲的異常表現。後續安排個案於23週時進行多學科會議及返診追蹤，影像結果仍表現為腓骨部分缺失（圖四），在經多學科會議及其他醫師的諮詢後，家長最後選擇中止妊娠。
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| （圖三）磁振造影亦顯⽰此個案右側腓骨部分缺失且測量值明顯落於低標之下，且右側脛骨的測量值雖然落於正常範圍但相較短於左側 |
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| （圖四）個案於23週時的超音波影像，明顯可見右側腓骨近端缺失外觀 |
腓骨半肢畸形的定義為腓骨比預期短，發生率很罕見，大約為每百萬活產兒中7-20人，為先天性長骨缺陷中為最常見的一種，範圍從輕微缺失到完全缺失，完全比部分缺失更常見，通常為單側發生，且右側比左側常見，其大部分和家族遺傳無關，但少部份會合併一些基因問題。在超音波影像上可能會觀察到腓骨骨頭變形、腓骨短或缺失，近端可見剩餘殘跡且正常骨化，可能會合併脛骨向前彎曲和變短，也可能發生與踝關節外側、股骨、腳掌和腳趾相關的異常。預後取決於缺失的程度以及長骨近端和遠端的相關異常，產後主要的治療方式為手術治療，會進行肢體加長和重建程序，或是執行截肢手術並安裝義肢。超音波的產前評估通常足以做出準確的診斷，如果懷疑有其他異常，可以考慮胎兒磁振造影，輔助胎兒超⾳波做出最後診斷。
2024年5-6月-4/5:【拯救胎兒】記台灣胎兒醫學振興會第一次胎兒治療季例會
文／台兒診所 張東曜醫師
2024/3/13
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| 季例會當天由康巧鈺醫師和許文瑋醫師分享無心怪胎的減胎經驗 |
今天是台灣胎兒醫學振興會第一次的胎兒治療季例會，開放遠距視訊，邀請到台大康巧鈺醫師和許文瑋醫師，分享無心怪胎的減胎經驗（RFA in TRAP sequence）。
1998年，我在英國攻讀產科超音波學碩士時，到King’s College London的Harris Birthright Fetal Medicine Centre求見Prof. Nicolaides，親眼見到Nicolaides教授做雙胞胎輸血症候群的雷射治療，非常驚訝，可以用驚嚇來形容，從此走上胎兒醫學這條不歸路。
那時候，我心想，我就是要做這個，因此又想盡辦法回到馬偕服務，希望有這個機會把這個治療帶回台灣。
回馬偕後，雖然也領頭做了其它的胎兒治療，但是一直申請不到雙胞胎輸血症候群雷射治療所需要的器械，一直到我嗆聲說醫院不買我賣車子捐，才好不容易要到胎兒鏡，但是仍然要不到雷射，因為更貴。
只是胎兒鏡到貨時，我已經遞出辭呈，決定自己創業。
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| 季例會當天台兒醫療總部現場 |
這些年來，帶著團隊，穩紮穩打，先做好篩檢，再做好診斷，再做到多學科團隊，創業15年後，應該也是來到往胎兒治療努力的時機點了。
胎兒治療個案少，入門不易，鮮少有產科醫師願意投入，我因為胎兒治療走進胎兒醫學，也因為胎兒治療圓夢不易而離開醫學中心，我深知同行後輩可能遭遇的痛點。
那些年，我多麼希望有前輩可以幫我一把，能夠聽懂我的困難。
台灣不大，人口數比不上一個上海市，但台灣可以很好、很團結。
台兒也不大，但也許我能幫上些什麼。
2024年5-6月-5/5:【公益夥伴】 愛女孩國際關懷協會 Love Binti International
文／愛女孩國際關懷協會非洲區主任 趙之鈺
婦產科關照的對象是全體女性。我們很高興有機會認識關注女性權益、且遠赴非洲服務的組織「愛女孩國際關懷協會（Love Binti International）」，並將他們介紹給各位婦產科的同業先進。
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| （圖一）愛女孩國際關懷協會（Love Binti International）是關懷非洲偏鄉女性、並改善其生活為宗旨的靈異組織，圖為2018年愛女孩舉辦東非婦女會議合影 |
愛女孩 Love Binti
「Binti」取自非洲最多人使用的斯瓦希里語，意指「關懷、愛護女孩」。
愛女孩的存在是為了關注非洲偏鄉女性，並改善其生活及衛生條件。透過提升衛生、基礎建設及職業培訓，系統性協助女性增進知識與工作技能以擺脫貧窮。
我們相信，協助一個婦女，可以促成一個家庭、甚至一個社區的轉變。轉變婦女及偏鄉的生命，可以為世界帶來正向影響力，創造更好的未來。
月經貧窮與布衛生棉
「月經貧窮」泛指生理女性因為經濟困難，變法負擔或取得足夠的生理用品，進而對生活造成長期負面影響的社會現象。月經貧窮的影響包含損害尊嚴、經期不便導致輟學、早婚、早孕、跨代貧窮，甚至受細菌感染而死亡。愛女孩在非洲各區舉行了將近3000場的月經健康研討會，培訓了超過150,000名女孩和婦女，教導她們如何使用家中最容易獲得的材料製作可重複使用的布衛生棉。這提供了衛生及舒適感，並在月經期間減少了常態開支，讓女性可以重掌她們的身體和維生選擇，可謂「布衛生棉讓他們自由」。
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| （圖二）參與月經健康研討會的女性們展示自己手作的布衛生棉 |
水井與雨水過濾系統
愛女孩成功在9個貧困地區、40個偏鄉學校安裝了手動及太陽能水井，這些設施為超過60萬人提供了乾淨用水，改善了教育和健康狀況，提高了他們的生活品質，促進了生產力的提高以及經濟增長。
此外，自2021年開始啟動的「雨水過濾系統」，能夠有效地消除從屋頂收集的雨水中的有害病原體、懸浮固體和其他雜質，改善雨水的收集品質，並儲存於水塔中，解決包括烹飪、衛生和灌溉等重要用途。讓穆科諾區原本難以取得清潔水的11個農村村莊，現在可以依靠雨水過濾系統收集水源，無論是在乾燥季節還是濕潤季節都能更好地滿足了全年的水需求。
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| （圖三）有乾淨水源使用的孩子們的笑容 |
農業培力
愛女孩一直在實施婦女農業培訓計畫，為農村婦女提供額外的知識和技能，使她們能夠在農業領域實現經濟獨立，提升社會地位，改善生活品質。截至目前，我們已經收穫了15噸蜂蜜，並將其出口到台灣。通過社會企業的商業運營產生利潤。然後，這些利潤被再回饋到組織和受益人中，增強了該計畫的永續性。
樹苗專案和示範農場
愛女孩的樹苗專案，和更廣泛的農業倡議已經顯著的促進了社區的經濟賦權。每年增加40名使用傳統農耕方法的農民接受了有機農業培訓，並從協會這裡獲得了苗木用於在他們的田地裡種植。在收穫後，愛女孩國際關懷協會繼續與農民建立聯繫，從他們那裡購買農產品，解決農產品保存問題。此外，愛女孩還提供資金支援，每年幫助36名農業學生和雄心勃勃的農民參加了進階為期10週的農業商業培訓課程。所有這些努力都旨在幫助農民採用可持續的農業實踐，以提高他們農產品的品質和數量。
此外，我們在穆科諾地區建立示範農場「The light」，希望能作為非洲永續生活、自給自足的示範。
芝麻油生產計畫
在烏干達北部，大約97%的當地居民和95%的難民從事農業，但只有45%的當地居民和22%的難民能進行商業農業交易。這些地區被歸類為低產量和低生產力地區，容易受到氣候變化的影響。因此，需要農業和生計專案來解決這個問題。為了解決這個問題，愛女孩引入了芝麻油生產計畫，幫助有能力的難民，增加黑芝麻種植的機會，並尋找更多土地以獲得更好的產量。
縫紉培訓
愛女孩建立了四個培訓中心，成為當地人機會的中心。每個中心每三個月可訓練40名學員進行全面的裁縫課程。課程不僅僅是關於縫紉，還包括創業和健康教育等綜合性內容，讓所有訓練中心的畢業生重新獲得的信心和自尊心。多年來，愛女孩國際關懷協會的裁縫項目所產生的影響無疑是深遠而轉變性的，共有1,329名女孩和婦女獲得了經濟獨立的能力。
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| （圖四）培訓中心的學員正在學習縫紉 |
生態廁所
愛女孩於2022年開始的生態廁所建設計畫，具體解決了衛生挑戰，還促進了環境永續、農業生產力和社區參與。在穆科諾區已經設計和建造了七座生物廁所，大大減少氣味，友善所有使用者並提高當地公共衛生觀念，同時為以農業為基礎的農村社區創造了肥料生產迴圈。此計畫通過與當地居民的合作，幫助4000名受益者可以有效管理糞便廢棄物，從而改善了環境衛生。
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| （圖五）生態廁所不但改善了衛生條件，也創造了當地的肥料生產迴圈 |
減碳爐灶
愛女孩在2022年導入和推廣減碳爐灶，並培訓了38名婦女作為種子教師，在農村社區提供更友好的烹飪機制。減碳爐灶方便使用，更高效地燃燒燃料，優化燃燒過程，使用較少的燃料但可產生相同的熱量，從而減少了燃料消耗和成本。減少暴露於污染物可以降低呼吸系統疾病、眼睛刺激和其他與室內烹飪有關的健康問題的風險。
愛女孩為貧困地區的婦女培力，讓自立與永續發展成為非營利組織的典範ㄡ我們的努力與行動，期待讓非洲的貧困地區婦女有更具體的生活改善，並藉此改善家庭、改善社區，為世界帶來正向影響力。
