文／台兒診所 鍾筠放射師
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| （圖一）左側影像上可見右側腓骨部分缺失（黃色箭號），右側影像為左側下肢骨頭正常外觀 |
2023年10⽉12⽇北區胎兒影像學季會第41次季例會中，其中一例為fibular Hemimelia的異常個案，以下將討論其在超音波及磁振造影下的表現。
此個案在來診之前已經執行過羊膜穿刺染色體核型的檢查，於妊娠22週時來診執行中期結構篩檢，在檢查過程中發現胎兒的右側腓骨半肢畸形（圖一），在測量各個長骨數值後，右側腓骨長度數值明顯落於此週數的低標以下，右側脛骨長度數值雖然落於正常範圍但稍短於左側，其他結構發現還有右腳第四趾curly toe（圖二），但在超音波下並沒有發現合併其他足部及踝關節相關異常。
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| （圖二）超音波下可見右腳第四趾curly toe |
磁振造影結果也發現右側腓骨明顯短於左側，只看到右側遠端的部分腓骨，右側脛骨量起來也相較短於左側（圖三），但骨頭外觀沒有彎曲的異常表現。後續安排個案於23週時進行多學科會議及返診追蹤，影像結果仍表現為腓骨部分缺失（圖四），在經多學科會議及其他醫師的諮詢後，家長最後選擇中止妊娠。
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| （圖三）磁振造影亦顯⽰此個案右側腓骨部分缺失且測量值明顯落於低標之下，且右側脛骨的測量值雖然落於正常範圍但相較短於左側 |
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| （圖四）個案於23週時的超音波影像，明顯可見右側腓骨近端缺失外觀 |
腓骨半肢畸形的定義為腓骨比預期短，發生率很罕見，大約為每百萬活產兒中7-20人，為先天性長骨缺陷中為最常見的一種，範圍從輕微缺失到完全缺失，完全比部分缺失更常見，通常為單側發生，且右側比左側常見，其大部分和家族遺傳無關，但少部份會合併一些基因問題。在超音波影像上可能會觀察到腓骨骨頭變形、腓骨短或缺失，近端可見剩餘殘跡且正常骨化，可能會合併脛骨向前彎曲和變短，也可能發生與踝關節外側、股骨、腳掌和腳趾相關的異常。預後取決於缺失的程度以及長骨近端和遠端的相關異常，產後主要的治療方式為手術治療，會進行肢體加長和重建程序，或是執行截肢手術並安裝義肢。超音波的產前評估通常足以做出準確的診斷，如果懷疑有其他異常，可以考慮胎兒磁振造影，輔助胎兒超⾳波做出最後診斷。
