腎臟胚胎發育共經歷前腎（pronephros）、中腎 （mesonephros）、後腎（metanephros）三階段，胚胎第四週初時先形成許多前腎小管，互相連結形成前腎管，第四週末前腎小管相繼退化，前腎管往尾端延伸成為中腎管，中腎管進而繼續發展出中腎小管及鮑氏囊。胚胎第五週初，中胚層後腎胚芽組織 （metanephrogenic blastema）及輸尿管芽 （ureteric bud）誘導形成後腎；胚胎第六～九週開始，後腎由骨盆逐步上移至腰部位置，上移的過程中，腹主動脈發展出腎臟動脈嵌入移動中的腎臟；胚胎第十一至十二週，後腎開始產生尿液，並持續發育成日後的成體永久腎臟。
正常成體腎臟位於後腹腔、背腰處左右兩側，成對分佈，頂端通常位於胸椎第十二節高度。右腎因上方有肝臟，位置較左腎略低，約莫低半個至一個椎體。馬蹄腎是指兩側腎臟的上極 （upper pole） 或下極 （lower pole） 於大血管前相互融合在一起，形成如「馬蹄鐵」般的先天性腎畸形，多數為下極融合，少數為上極，兩腎融合的部位稱為峽部 （isthmus），隨著兩腎相連的形式不同，又可細分成不同亞型（圖一）。與正常腎臟比較起來，馬蹄腎通常位置較低，雙腎上緣頂端高度差不明顯。
圖一：馬蹄腎分型（台兒診所重製）
馬蹄腎發生率為 1/400，男女性別比率為 2：1。因馬蹄腎易合併腎臟轉位異常 （malrotation），日後發生腎臟積水、尿路結石、泌尿道感染、腎盂與輸尿管接合處狹窄或腫瘤的機率較高，但大多數個案無症狀。
馬蹄腎易因轉位異常（malrotation）致使腎盂角度往前往內偏移（anteromedial orientation），腎盂寬度也往往較一般為大。J Y Cho 等人即運用此觀念，在西元2005年發表在《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》中的 〈Prenatal diagnosis of horseshoe kidney by measurement of the renal pelvic angle 〉 一文中，提到產前超音波檢查可藉由測量雙側腎臟腎盂連線的交角，得以產前診斷馬蹄腎。
診斷要點如下：取得胎兒呈俯臥姿態（prone position） 時軸向 （axial view） 下的腎臟平面，分別畫出腎盂長軸的延長線，計算雙線間的夾角，即為腎臟腎盂夾角 （Renal pelvic angle）。文章中所納入統計的胎兒，正常腎臟的腎臟腎盂夾角平均角度，在第二孕期及第三孕期，分別為172度及161度；而馬蹄腎組，則是116度及110度，兩組角度上的差異具顯著統計意義。筆者提出，若用「腎臟腎盂夾角角度小於140度」為產前馬蹄腎診斷標準，無論敏感度、特異性、正確性，皆為百分之百，圖二即為台兒診所利用此標準產前診斷的馬蹄腎與正常腎臟的圖示。若希冀在腎臟冠狀切面下（coronal view）辨識出峽部（isthmus）的位置，第三孕期優於第二孕期，或是可考慮安排胎兒磁振造影。
三分之一的馬蹄腎患者可能同時合併其他構造或染色體異常，如其他泌尿生殖系統疾病中的膀胱輸尿管逆流（vesicoureteral reflux, 50%）、雙套集尿系統（duplication of ureters, 10%）、尿道下裂及隱睪 （hypospadias and undescended testis）、雙角子宮或中隔子宮（bicornuate uterus or septate uterus, 7%）。亦可能同時合併VACTERL associations、心血管、骨骼肌肉、或神經系統等疾病。染色體異常方面，最為大家熟知的是與透納氏症（Turner syndrome）及三染色體18（Trisomy 18）間的相關性，相關性高低在不同的文獻上意見分歧，約略可總結透納氏症患者約有15%～60% 患有馬蹄腎，三染色體18則是約20%。除此之外，尚須考慮三染色體9 （Trisomy 9）的可能性，而胎兒的預後好壞即決定於以上合併症的嚴重程度。
若產前高度懷疑胎兒合併馬蹄腎，建議產後安排新生兒腎臟超音波檢查及兒童腎臟科追蹤。
圖二：（A）正常腎臟軸狀切面，腎盂角度較平
圖二：（B）馬蹄腎軸狀切面，腎盂角度較傾（台兒診所製作）
圖二：（C）馬蹄腎「腎臟腎盂夾角」角度測量實例（台兒診所製作）
圖二：（D）馬蹄腎的冠狀切面下可見兩腎下極融合的峽部（isthmus）處（台兒診所製作）
