文 / 台兒夏敬淇放射師
2021年最後一場慘科OB會，由筆者報告兩個主題：絨毛血管瘤 （chorioangioma）和努南氏症（Noonan Syndrome, NS），非常感謝各路同好這一年的參與！
絨毛血管瘤的個案於21週6天時做中期常規胎兒解剖構造篩檢，胎盤主體在子宮後壁上方，臍帶和胎盤相接處是為邊緣性（marginal cord insertion），在接近胎盤下方處，可以在臍帶和胎盤相接處看見一顆與胎盤相同回音性的腫塊（mass），測量的大小約為3.74*2.52公分，並可看見臍動脈和臍靜脈走在腫塊周圍，後續因胎兒臍動脈偶見AEDV所以每週追蹤，而腫塊的尺寸趨漸變大，直到31週時，孕婦因主訴頻繁宮縮，於31週3天時剖腹產，寶寶的出生體重為1120克，Apgar score為8-9，娩出的胎盤邊緣則可看見一顆9公分大的腫塊，病理報告也證實此為絨毛血管瘤。絨毛血管瘤在全球的case report的個案數並不多。它的組成是絨毛血管的過度增殖所導致的畸形的分化組織，或也有一說是為富有許多血管的絨毛間質的異構瘤，也或是非滋養細胞的原發性胎盤腫瘤，通常都不是惡性的，在所有娩出的胎盤中，約有1%可找到絨毛血管瘤，較大的絨毛血管瘤定義為4-5公分以上，盛行率約為1/3500~1/16000，超音波下可能為高回音或低回音，腫塊會往羊膜腔的方向凸出，邊界會是清楚的，可能內含高回音的鈣化，或是低回音的區塊如果不是血管便是局部壞死，如果含有一些fibrous septa，就會形成complex mass，長的位置如果太接近臍帶和胎盤相接處，因為可能會與臍帶血管相連，而絨毛血管瘤的存在可成為一種動靜脈廔管（A-V shunt），血流會傾向流注壓力低的區域，故應供給胎兒的血流便會傾向往絨毛血管瘤灌注，因此胎兒的預後較差。
預後不良的因子包括：
（1）快速生長的血管瘤
（2）接近臍帶和胎盤相接處
（3）腫塊內血流豐沛；
預後較好的因子包括：
（1）腫塊內出現鈣化 （calcifications）
（2）腫塊內血流減少。
胎兒後續可能會出現高血流循環 （fetal hyperdynamic circulation）、生長遲滯、胎兒水腫、羊水過多 （polyhydramnios）、早產、子癲前症、血小板減少症 （thrombocytopenia）、消耗性凝血病（consumptive coagulopathy）、胎死腹中，故胎兒的都卜勒血流一旦出現異常便需要密集追蹤。
努南氏症的發生率約為1/1,000~1/2,500，在先天性心臟病的病患裡，努南氏症是繼唐氏症後第二常見的肇因，通常為自體顯性遺傳，但目前也有文獻記錄是自體隱性遺傳，突變的基因發生在 RAS-MAPK （mitogen-activated protein kinase） signaling pathway，是重要的細胞上的訊息傳遞路徑，參與細胞週期的分化、生長、衰老，會促使細胞大量增生，故努南氏症也容易發展良性或惡性腫瘤。出生後的顏面部特徵會隨著生長逐漸有變化且變得不明顯，在新生兒時期，會看見較高的額頭，眼距較寬，也會有內眥贅皮 （epicanthal folds ），寬寬的鼻子和弓型的上唇，耳型較圓且低位耳，頸部皮膚的厚度會增厚，四肢腫脹。
文獻回顧產前發現染色體正常但是頸部透明帶較厚，如有合併以下異常發現：羊水過多 （polyhydramnios）、胎兒水腫 （hydrops fetalis）、腎臟異常（renal anomalies） 、擴張的頸淋巴囊 （distended jugular lymphatic sacs）、胸水（hydrothorax）、心臟異常 （cardiac anomalies）、囊狀水囊腫 （cystic hygroma）或腹水 （ascites），需要進行NS基因檢查。產前的偵測率（detection rate）只有兩成左右，大多數出生後才發現為努南氏症的產前超音波只有一種異常發現。
