海上生明月，天涯共此時。（唐‧張九齡）
Work 2169 Rising over the sea, there is a bright moon. Wherever you are, we share the same moon. （Zhang Jiuling of Tang dynasty）
陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2020年
2024/02/20
2024年1-2月-1/7:【台兒論文】 High-type anal atresia presenting as a pseudo “target sign” on prenatal ultrasound
文／台兒診所 葛萱放射師
此論文於2023年9月發表於《Taiwan J Obstet Gynecol》中：
Hsuan Ko 1, Yu-Ching Chou 1, Ksenia Olisova 2, Tung-Yao Chang 3
肛門閉鎖是一種先天性異常，以缺乏正常的肛門開口作為表現，部分肛門閉鎖個案會與鄰近結構以瘻管相連接。儘管診斷和篩檢方法不斷發展，但肛門閉鎖在產前診斷仍然具有挑戰性。肛門閉鎖的產前超音波篩檢是以缺乏典型的「標靶徵象 (target sign)」作為初步懷疑的依據。標靶特徵在超音波底下的表現為低-高回音表現的同心圓，由外而內依次為厚實的低回音肛門括約肌環及中間高回音的肛門黏膜（圖（a））[1]。實際上肛門口的位置應低於兩側坐骨之下，所以正確篩檢平面（Tangential view of fetal perineum）應在胎兒坐骨結節下方處觀察，並且同一平面上不能看到胎兒股骨頭。一旦沒有在正確的平面下進行篩檢，卻看到低-高回音表現的同心圓（圖（b）及（c）），便可能是「偽標靶徵象（pseudotarget sign）」。
一般來說，高位肛門閉鎖大多合併會陰部肛門括約肌發育不良或嚴重發育不全，因此在胎兒會陰切面應無法觀察正常的肛門括約肌，因此被認為說超音波底下高位肛門閉鎖應不會呈現低-高同心圓的標靶徵象。 Yin等人在之前研究中指出，在低位肛門閉鎖案例中，直腸壁比肛管括約肌薄。因此，直腸壁形成的低回音環較薄，超音波底下的「偽標靶徵象」就會呈現較淺且薄的低回音肛門口括約肌及中間較小的高回音肛門粘膜 [2]。他們認為這是產前篩檢低位型肛門閉鎖的線索。然而，即使在高位肛門閉鎖病例中，依然可能有少量肛門肌肉成分，繼而形成與低位肛門閉鎖類似的「偽標靶徵象」[3] ，所以即使在會陰處可見到類似「標靶徵象」的存在，也不能完全排除高位肛門閉鎖的可能性。再來，我們認為更外圍的肛門周邊組織的外觀可能也可作為篩檢的線索，肛門括約肌與周圍組織的不同介面反射會使得肛門周邊組織呈現高回音環（圖一（a）） [2]，與正常的高回音肛周組織相比，如果肛周組織顯得擁擠、厚實且不對稱，可能會擠壓中間內部組織產生「偽標靶徵象」。
自 2019 年 11 月以來，肛門特有的標靶特徵已成為我們台兒診所懷孕中期常規篩檢的一部分。在今年九月刊登在台灣婦產科醫學會的病例報告中，我們展示了兩例高位肛門閉鎖病例的產前超音波影像及經驗。雖然高位肛門閉鎖理應在胎兒會陰處無法呈現低-高回音表現的同心圓「標靶徵象」，但一旦篩檢平面高至胎兒坐骨結節或股骨頭處仍有可能形成「偽標靶徵象」，或是即使在正確切面下檢查肛門組織，些微殘餘的直腸組織在超音波底下還是有可能形成較淺的肛門括約肌及粘膜。另外，根據我們的經驗，高回音肛周組織的不對稱外觀也可作為一個警示，提醒檢查者肛門閉鎖的可能性。
至今為止，肛門閉鎖的產前診斷仍然具有挑戰性。僅僅在胎兒超音波上看到「標靶徵象」並不能完全排除肛門閉鎖的診斷，評估其大小、形狀和正確篩檢平面也很重要。
參考文獻：
1. Ochoa JH, Chiesa M, Vildoza RP, Wong AE, Sepulveda W. Evaluation of the perianal muscular complex in the prenatal diagnosis of anorectal atresia in a high-risk population. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;39:521–7. https://doi.org/10.1002/uog.9083.
2. Yin C, Tong L, Nie D, Fei Z, Tan X, Ma M. Significance of the ‘line sign’ in the diagnosis of congenital imperforate anus on prenatal ultrasound. BMC Pediatr 2022;22:15. https://doi.org/10.1186/s12887-021-03084-2.
3. Lee M-Y, Won H-S, Shim J-Y, Lee P-R, Kim A, Lee BS, et al. Sonographic Determination of Type in a Fetal Imperforate Anus. J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med 2016;35:1285–91. https://doi.org/10.7863/ultra.15.08056.
2024年1-2月-2/7:【台兒知識庫】 淺談尾部退化症候群（Caudal Regression Syndrome）的產前超音波發現
文／中國醫藥大學附設醫院婦產部 陳柏廷醫師
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| CRS嬰兒外觀示意圖，由於下肢神經受到影響，和上肢相比，下肢明顯萎縮，且有痙攣、呈現交叉腿的情況。 |
Caudal Regression Syndrome （CRS），尾部退化症候群。指胎兒的「腰薦椎」及其相對應的脊髓（spinal cord），發生先天構造異常，進而影響胎兒下半身的神經，造成下肢異常，另外也會影響泌尿系統（以神經性膀胱障礙最常見）及腸胃道系統（以無肛症最常見）。另外也常合併其他先天性異常，如先天性心臟病congenital heart disease （CHD），發生率約24%。也和第二型小腦扁桃體下疝畸型（Chiari II malformation）有關。 CRS發生率約為1/7500-1/100000，男女嬰的發生率相同，與孕婦糖尿病相關性高。患有糖尿病的孕婦，約有1%的機會生出CRS胎兒 ; CRS胎兒的產婦，約有12-22%患有糖尿病。
胎兒的預後與脊椎、脊髓構造異常的位置有關，通常異常位置越高，影響神經範圍越廣泛，預後越差。可以藉由產前超音波及核磁共振檢查來診斷及評估CRS的預後。
以下分為第一孕期及第二三孕期，呈現典型的超音波異常：
- 第一孕期：頭臀徑Crown rump length （CRL）較預期週數短、下段脊椎突然中止、頸部透明帶Nuchal translucency （NT）增厚。（超音波圖片可參考：Diagnostic Imaging: Obstetrics, 4th Edition - June 15, 2021） 如果是糖尿病的孕婦，建議用「陰道超音波」做詳細的篩檢，比較容易找出問題。
- 第二、三孕期：正中矢狀面（sagittal view）可以看到突然消失的脊椎；axial view看到兩側的髂翼（iliac wings）很接近，且看不到髂翼中間的薦椎（超音波圖片可參考：Diagnostic Imaging: Obstetrics, 4th Edition - June 15, 2021） ；泌尿系統及腸胃道系統的問題也很常見；在第二孕期中以前，薦椎骨化還不完全，臨床上容易產生混淆，如果有疑慮，建議要持續追蹤。
- 出生後嬰兒典型外觀：下肢萎縮、痙攣、交叉腿（Cross-legged tailor or Buddha pose）
核磁共振在CRS的角色，在於再次確認超音波的診斷，可以更清楚的判斷相關併發症，如神經性膀胱障礙、無肛症及「脊髓神經」影響的範圍，推測胎兒的預後。可以在產前會診骨科醫師、泌尿科醫師、小兒外科醫師，進行產後治療的諮詢與規劃，讓產婦能在充分瞭解病情的情況下，做出不後悔的決定。
2024年1-2月-3/7:【台兒知識庫】 台灣胎兒生長曲線圖重置計畫（Taiwan Baby Project）
文／台兒診所 宋展毓研究員
Longitudinal prospective study with prescriptive approach to develop fetal growth standards in Taiwan.一、介紹（Introduction）
新生兒出生體重過低或過重對於妊娠併發症和周產期併發症的發生率都是有一定的影響，像是胎兒體重過輕，在子宮內可能有生長遲滯的風險；或是胎兒體重過重可能會導致生產過程中孕婦與新生兒面臨較高的死亡風險。〔參考文獻1、2〕 因此產前使用超音波追蹤胎兒生長狀況可以說是十分重要的事情，同時也需要搭配最新的生長曲線圖精準地評估胎兒的生長趨勢，以在孕程中給予適當的臨床照顧。
二、研究方法（Methodology）
本研究採取縱貫性研究方法，預計收集250名沒有任何病史的孕婦，且胎兒無先天性異常的個案，在第一孕期篩選後，於不同的妊娠週數下進行密切的胎兒生長測量追蹤5至6次，最後將測量的極值排除以及確認新生兒產後無異常再進行分析。
三、結果（Results）
目前從2019年開始收案至2023年截止，全部院所總共詢問2367名的受試者，其中因篩選條件不符合或是未按照排程回診而被排除的有2139名，最後目前只有228名受試者（9.6%）進入此研究案。
生長曲線則是跟二十一世紀國際胎兒、新生兒生長發育項目（INTERGROWTH-21st）計畫進行比較。台灣胎兒在生長趨勢上，平均而言都是比較小的，差距比例約落在1.83%至3.76％。其中兩頂骨距 (bi-parietal diameter, BPD)平均小於INTERGROWTH-21st中位數2.34%，頭圍 (head circumference, HC)為2.80%，枕骨額骨距(occipital-frontal diameter, OFD)為2.02%，腹圍 (abdominal circumference, AC)為1.83%，股骨長(femur length, FL)為3.76%。
圖一至圖五內容中的綠色粗線為本研究目前分析後的中位數，黑色細線則為INTERGROWTH-21st的中位數；藍色與紅色的上下界線則是分別代表3rd/97th百分位數以及10th/90th百分位數，虛線對應的是此研究的上下界，實線則是INTERGROWTH-21st。
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| （圖一）兩頂骨距(BPD)的生長曲線圖 |
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| （圖二）頭圍（HC）的生長曲線圖 |
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| （圖三）枕骨額骨距（OFD）的生長曲線圖 |
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| （圖四）腹圍（AC）的生長曲線圖 |
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| （圖五）股骨長(FL)的生長曲線圖 |
可以發現兩頂骨距、頭圍以及股股長的中位數在妊娠中期時基本上與INTERGROWTH-21st相近，但在懷孕初期以及末期時台灣胎兒就有較小的趨勢；至於枕骨額骨距與腹圍的中位數則是在整個孕期都是略小於INTERGROWTH-21st。
四、結論（Summary）
首先為了排除混淆(confunding)因子，起初收案條件設定相對嚴格，因此納入此研究的受試者比例相對較低。為了增加收案的速度，台兒診所與大千醫院以及高雄榮民總醫院進行合作，在經過資深放射師校正機器以及測量員進行手法校正後正式於外院開始收案，大大的提升整個研究案的收案進度。
根據目前分析的生長曲線結果，台灣胎兒的各項測量比起INTERGROWTH-21st來說都是相對較小的。有些生物測量是整個妊娠週期都相對較小，有些則是較小的範圍是落在第一孕期以及第三孕期。
目前胎兒生長趨勢大致上已穩定，預計在2024年的季中可以完成受試者的收案，將最後一批受試者追蹤到產後結果完成則是預計在2024年末。
參考文獻：
1. United Nations, Children's Fund (UNICEF) and the World Health Organization (WHO). Tracking Progress towards Universal Coverage for Women's, Children's and Adolescents's Health. The 2017 Report. Washington, DC; 2017.
2. Lawn JE, Cousens S, Zupan J; Lancet Neonatal Survival Steering Team. 4 million neonatal deaths: when? Where? Why? Lancet. 2005 Mar 5-11;365(9462):891-900.
2024年1-2月-4/7:【拯救胎兒】 尿道下裂座談會，解答家長難言之隱 --「莖」立不凡，理解鳥鳥的大小事
文／醫學有故事編輯 劉俊輝
(本篇為2024年1月11日刊載於「醫學有故事」之新聞稿，經徵求同意後刊登於本刊）
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| 張北葉（右）和丁思雅兩人，持續為尿道下裂的病友及家長，提供解方和理解的可能。 |
「尿道下裂」乍聽之下，只是尿道裂開的症狀，如果不是病友或病友家屬，很難想像尿道下裂將嚴重影響患者一生的生理和心理狀態。尿道下裂也是小兒外科常見的疾病之一，根據資料統計，發生率約為1/300，由於陰莖構造上的畸形，不但在外觀上造成父母親很大的擔憂，更因為許多病友無法站著小便，必須像女孩般蹲著小便，造成病童心理上的傷害；嚴重的尿道下裂若來不及青春期前進行矯正，因陰莖彎曲等症狀的緣故，也可能對日後的性生活造成嚴重影響。
難言之隱 更需積極認識
長期關注尿道下裂病症的林口長庚醫院小兒外科資深顧問級主治醫師張北葉，已經連續多年舉辦「尿道下裂家長座談會」，針對「小雞雞」發生的症狀，不只台灣人通常隱晦不敢說，就連外國人碰到這種病症也選擇避重就輕。丁思雅醫師提出北歐Ghent University發表的研究顯示，為了建立尿道下裂長期術後追蹤，發出超過500封電郵聯繫，再獲得400通以上電話確認意願，最後有意願參與追蹤的卻不到200位個案。
過去，張北葉曾多次提到，台灣的尿道下裂手術歷經三次改進，首先是在1980年代，能認識尿道下裂的問題並進行手術矯正，但只有少數手術後成功修補尿道；1990年代由國外學習新技術的醫師，逐漸將尿道下裂變成不必4-8次手術才成功，但並未注重將來陰莖的長度及整體外型。2000年過後，手術又作更大幅度的重新修正，包括陰囊整型及陰莖延長，如此才能使幼兒時期改善的陰莖，真正能在成長期有正常的發育，不致因尿道一部份埋藏在陰囊內部而看似短小。他甚至曾表示，如果早年能把「尿道下裂」翻譯成「陰莖彎曲」，一定更契合這病症帶給病友的困擾。
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| 2023年12月30日於林口長庚舉辦的尿道下裂家長座談會，吸引超過290位報名參加，由甫歸國的丁思雅醫師主講。 |
尿道下裂手術 以生活品質為先
就因為尿道下裂是如此複雜的病症，需要長時間的追蹤才能確認術後對病人的生活品質是否有確實改善。12月30日於林口長庚舉辦的尿道下裂家長座談會，為了讓尿道下裂病童家屬更瞭解疾病並獲取醫療新知，進而增進對疾病的適應，便吸引超過290位報名參加，由甫歸國的丁思雅醫師主講，當天會場座無虛席，仍有許多家長期盼對「尿道下裂」的難言之隱，有更多新知獲取或更進一步瞭解。
丁思雅醫師指出：嚴重的尿道下裂通常包含「陰莖彎曲」、「開口異位」及「組織缺損」這三種症狀，尤其陰莖彎曲，更常是導致病患未來「性福」能力的關鍵。目前長庚團隊研發出的術式，便是以先矯正陰彎再重建尿道為主要方式，手術目的是為了沒有症狀的解尿，而不只是要求患者站著小便；最大化陰莖潛能，無陰彎和勃起障礙，並讓外觀接近正常而不要求開口在龜頭頂端。加上張北葉提倡，若非必要重建尿道就不要重建──因為「重建」尿道的取代材質，仍無法達到真正尿道的功效而容易造成尿道感染等問題，手術的設計應以患者的生活品質為最重要的考量。丁思雅把長庚手術成果拿到國外分享，更獲得許多與會醫師的讚許。
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| 長期關注尿道下裂病症的林口長庚醫院小兒外科資深顧問級主治醫師張北葉，已經連續多年舉辦「尿道下裂家長座談會」。 |
家長與孩子一輩子的功課
即便經過多年的手術發展，尿道下裂仍無法找到最佳的解方。張北葉不斷提醒自己：「尿道下裂，我們真的開得好嗎？」丁思雅也在尿道下裂「再手術」的過程中，有許多新發現；歐美大型兒童醫學中心也發表研究，近端尿裂手術併發症高達50%-70%，重建尿道相關也容易引發：狹窄、瘻管、殘尿感、餘尿及無射精等等問題。
家長最想問的問題之一便是：「尿道下裂，開完會好嗎？」然而尿道下裂卻是爸媽跟孩子一輩子的功課，因為手術仍無法達到最佳的效果，即便找到「對的醫師」執刀，定期追蹤和觀察，仍是家長必須做到的功課。張北葉近期更為醫學出版社翻譯《活在尿道下裂──讓你明白患者的生涯紀實》一書，希望提供受尿道下裂影響的人更多資訊，即使內容是手術失敗者的觀點，仍然彌足珍貴，他也相信交棒給丁思雅之後，在醫學長河的發展中，一定能為尿道下裂手術找到最佳的解方。
聯合報有故事公司與台灣胎兒醫學振興會共同倡議「少子化五權」，其中「尿道下裂」更是和孩童健康權息息相關，日前出版《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG》，也收錄了張北葉醫師的專訪。
