文／中國醫藥大學附設醫院婦產部 陳柏廷醫師
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| CRS嬰兒外觀示意圖，由於下肢神經受到影響，和上肢相比，下肢明顯萎縮，且有痙攣、呈現交叉腿的情況。 |
Caudal Regression Syndrome （CRS），尾部退化症候群。指胎兒的「腰薦椎」及其相對應的脊髓（spinal cord），發生先天構造異常，進而影響胎兒下半身的神經，造成下肢異常，另外也會影響泌尿系統（以神經性膀胱障礙最常見）及腸胃道系統（以無肛症最常見）。另外也常合併其他先天性異常，如先天性心臟病congenital heart disease （CHD），發生率約24%。也和第二型小腦扁桃體下疝畸型（Chiari II malformation）有關。 CRS發生率約為1/7500-1/100000，男女嬰的發生率相同，與孕婦糖尿病相關性高。患有糖尿病的孕婦，約有1%的機會生出CRS胎兒 ; CRS胎兒的產婦，約有12-22%患有糖尿病。
胎兒的預後與脊椎、脊髓構造異常的位置有關，通常異常位置越高，影響神經範圍越廣泛，預後越差。可以藉由產前超音波及核磁共振檢查來診斷及評估CRS的預後。
以下分為第一孕期及第二三孕期，呈現典型的超音波異常：
- 第一孕期：頭臀徑Crown rump length （CRL）較預期週數短、下段脊椎突然中止、頸部透明帶Nuchal translucency （NT）增厚。（超音波圖片可參考：Diagnostic Imaging: Obstetrics, 4th Edition - June 15, 2021） 如果是糖尿病的孕婦，建議用「陰道超音波」做詳細的篩檢，比較容易找出問題。
- 第二、三孕期：正中矢狀面（sagittal view）可以看到突然消失的脊椎；axial view看到兩側的髂翼（iliac wings）很接近，且看不到髂翼中間的薦椎（超音波圖片可參考：Diagnostic Imaging: Obstetrics, 4th Edition - June 15, 2021） ；泌尿系統及腸胃道系統的問題也很常見；在第二孕期中以前，薦椎骨化還不完全，臨床上容易產生混淆，如果有疑慮，建議要持續追蹤。
- 出生後嬰兒典型外觀：下肢萎縮、痙攣、交叉腿（Cross-legged tailor or Buddha pose）
核磁共振在CRS的角色，在於再次確認超音波的診斷，可以更清楚的判斷相關併發症，如神經性膀胱障礙、無肛症及「脊髓神經」影響的範圍，推測胎兒的預後。可以在產前會診骨科醫師、泌尿科醫師、小兒外科醫師，進行產後治療的諮詢與規劃，讓產婦能在充分瞭解病情的情況下，做出不後悔的決定。
