2023年9-10月（89期）

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眾鳥高飛盡，孤雲獨去閑。相看兩不厭，唯有敬亭山。(唐．李白）

Flocks of birds have flown away highly and disappeared ,and the lonely cloud has drifted away leisurely.Right now,only Mount Jingting deserves to be looked at each other without boring.(Li Bai of Tang Dynasty)

陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2020年

 

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2023年9-10月-1/6:【淺談Joubert氏症候群 (Joubert Syndrome）產前超音波影像】

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文／台兒診所 胡溱放射師

(此主題於2022年8月13日第54次『慘』科OB會分享）

(圖一) Molar tooth sign on MR image

Joubert syndrome（JS），目前統計在每80000~100000個活產的寶寶當中大約會出現一個，不過由於此疾病在診斷上難度高，產前診斷容易誤診為小腦蚓部發育不良(vermian hypoplasia)或Dandy-Walker malformation等，因此目前的統計數值普遍被認為是被低估的。此症常見症狀有發育遲緩、肌張力低下、及運動失調。

此疾病為體染色體隱性遺傳，相關的變異基因都與製造初級纖毛細胞的蛋白質相關，而初級纖毛細胞廣泛分佈各個器官，因此病患個體間臨床表現差異很大，常合併的症狀有先天性心臟病(congenital heart disease)、腎臟異常(renal abnormalities)、顏面部畸形(dysmorphic facies)、舌腫瘤(tongue tumors or protrusion)、多指畸形 (polydactyly)、小頭畸形(microcephaly)、胼胝體缺失(absence of the corpus callosum)等等。相關基因變異無法由傳統染色體核型分析 （Karyotyping） 及羊水晶片 （晶片式全基因體定量分析，array-CGH）檢測出來，必須藉由次世代定序 （Next Generation Sequencing , NGS）、全外顯子定序 （Whole Exome Sequencing, WES） 才能夠診斷此疾病。

診斷上以核磁共振影像上具有「Molar tooth sign」作為診斷的依據（圖一）。由於胚胎時期中腦(midbrain)與後腦(hindbrain)之間isthmus發育不良造成後續pontomesencephalic junction發育異常，而呈現細長型態，進而導致interpenduncular anterior fossa更為凹陷，所以在影像上，小腦的前端相較於正常影像呈現較為凹陷狀；而上小腦腳正常來說應交叉向下走向對側下方，但Joubert syndrome患者的上小腦腳則會水平且不交叉的向後延伸，雖然上小腦腳發育不全，從影像上來看反而更飽滿、更粗、且更長。

不過在產前篩檢的第一步，超音波，難以直接看到molar tooth sign，因此在超音波上我們可以在妊娠18週後觀察第四腦室的型態作為一個依據。從axial view跟coronal view上來看，正常的第四腦室應該會呈現梯形，前後徑應該小於橫徑，但在Joubert syndrome的個案上，因為小腦腳是平行地向後方延伸，所以會使得第四腦室的形狀在前端看起來比較尖尖的，然後整體呈現瘦長型，前後徑比橫徑大（圖二）；從sagittal view上去看，正常的第四腦室在靠近後側應該會看到fastigial point，是上下vermis之間的交界，整個第四腦室的型態呈現三角形，但Joubert的第四腦室會有異常擴大的樣子，且由於小腦蚓部發育不全，第四腦室的後方成圓弧狀（圖三）。

（圖二） 第四腦室型態在正常case及Joubert syndrome的比較（axial view）（Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 227–232）

（圖三）第四腦室型態在正常case及Joubert syndrome的比較（sagittal view） （Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 227–232）

綜合以上，產前對於Joubert syndrome的診斷應在超音波篩檢時除了看是否有開放性的第四腦室外，還應該要觀察第四腦室的型態，若第四腦室前後徑大於橫徑則可以作為懷疑Joubert syndrome的依據，接著安排胎兒核磁共振影像(fetal MRI)確認是否有molar tooth sign做診斷；由於Joubert syndrome為體染色體隱性遺傳，絕大多數患者是由於剛好遺傳至父母親同為帶因的該染色體因而發病，而同一對父母親下一胎為Joubert syndrome的機率為1/4，因此應該要提供正確的診斷及遺傳諮詢，讓父母知道下一胎可能有同樣的異常發生，避免再度懷上同樣問題的孩子。

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2023年9-10月-2/6:【產前診斷先天性心臟病家庭：妊娠決定之影響因素分析】

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文／台兒診所 池宛玲醫師

此論文於 2023 年 7 月發表於《Pediatrics and Neonatology》 中：

Associated factors with parental pregnancy decision-making and use of consultation after a prenatal congenital heart disease diagnosis

Wan-Ling Chih , Yu-Hsuan Tung, Eric C. Lussier, Chan-Yu Sung, Yi-Ling Huang, Wei-Li Hung, Kang-Hong Hsu, Chung-I Chang, Tung Yao Chang, Ming-Ren Chen

論文連結：

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875957222002613?utm_campaign=STMJ_AUTH_SERV_PUBLISHED&utm_medium=email&utm_acid=72499481&SIS_ID=&dgcid=STMJ_AUTH_SERV_PUBLISHED&CMX_ID=&utm_in=DM325336&utm_source=AC_

（圖一）台兒胎兒先天性心臟病門診，左起池宛玲醫師、董于瑄護理師、陳芮瑜技術長

先天性心臟病為最常見的胎兒異常，近年來兒童心臟醫療持續進步，大多數罹患先天性心臟病的孩子經過治療後，都能夠順利的長大成人; 然而，若能有產前診斷的加持，讓準爸媽及醫療團隊得以超前部署，為孩子人生重要的治療做好準備，對孩子與整個家庭來說都是莫大的幫助。

台兒胎兒心臟團隊自成立以來，已陪伴近1000個胎兒心臟異常家庭走過孕程，輕微者留在原生產院所照顧，嚴重者則協助轉介至醫學中心，銜接產後的兒童心臟治療。台兒團隊除了專精於產前診斷，也致力於陪伴這些家庭面對這群需要特別呵護的小生命，更樂於分享我們的經驗。我們整理了團隊成立之初在胎兒先天性心臟病的診斷與諮詢經驗，發表於2023年7月的《Pediatrics and Neonatology》 。分析發現，這些家庭的妊娠決定主要取決於心臟疾病的嚴重程度、是否合併多重器官異常及染色體或基因異常，尤其是產後需要手術、甚至是多次手術才能矯正的先天性心臟病，家長較傾向於終止妊娠; 但在決定繼續或終止妊娠前接受過兒童心臟科醫師諮詢的家庭，較傾向於繼續懷孕 (見圖二)。當然有些家庭經過諮詢後會選擇終止妊娠，但都是在全盤了解疾病、治療及預後的狀況下所做的選擇，對寶寶及家庭來說，同樣是一種圓滿。

（圖二）即便妊娠決定主要取決於心臟疾病本身的嚴重程度，接受過兒童心臟科醫師諮詢的家庭，較傾向於繼續懷孕

此外，這些年的台兒經驗也印證了『團隊力量大』的道理。在台兒，婦產科醫師做胎兒超音波檢查發現寶寶有心臟異常後，安排小兒心臟專科醫師檢查，提供詳細的診斷及諮詢，同步進行必要的染色體、基因檢查及遺傳諮詢，個管師居中聯繫溝通，每個團隊成員各司其職，協助這些家庭深入了解疾病的種類、嚴重度、治療方向及預後，這些場景早已是台兒診間的日常。我們會持續用專注的力量做有溫度的事，衷心期盼能在每個令準爸媽們不安、無助的時刻，提供一股穩定的力量，陪伴、支持這些家庭繼續走下去。

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2023年9-10月-3/6:【安『心』照護旅程：先天性心臟病-從胎兒到小兒之跨團隊整合照護】

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文／台兒診所 董于瑄護理師

台兒先天性心臟病個案流程示意圖

根據統計資料，先天性心臟病的盛行率接近1%，而隨著產前檢查技術越來越進步及成熟，越來越多個案於胎兒時期發現。台兒診所自2017年起，整合產前及產後的照護團隊，累積了五年多的經驗，並參考各國經驗，繪製出符合台灣的安『心』照護模式，提供在產前發現胎兒有先天性心臟病的家庭一個方向。

一、發現胎兒異常

在台灣，於產前診斷先天性心臟病，大多是於產檢超音波檢查，或孕婦額外安排中期胎檢時，發現胎兒的心臟異常，我們在此時啟動團隊照顧，首先由專長胎兒醫學的婦產科醫師作為第一棒，向家屬說明初步的檢查發現，並由個案管理師從旁協助，進一步安排小兒心臟科醫師以胎兒心臟超音波確定胎兒心臟異常的診斷細節，並於確定診斷後，向父母說明診斷、可能的治療方式、還需要安排的追蹤及其他檢驗(例如：羊膜穿刺)，讓父母可以充分瞭解疾病的狀況。

二、情緒衝擊

大多數人遇到這樣的突發事件，都會有很大的情緒衝擊，甚至會開始經歷哀傷五階段，因此需要提供孕婦與家庭情緒上的支持，除了醫師之外，亦可尋求個案管理師即時的協助，另外，也可尋找其他資源(例如：胎兒醫學振興會的胎兒熱線)，找到專業力量的幫助。

三、蒐集疾病及照護相關資料

在第一次得知疾病狀況後，現代人想要獲取相關的資訊，不外乎是搜尋網路文章，但由於網路資訊雜亂，也不一定符合每個寶寶的狀況，為避免在尚未充分瞭解狀況的情況下就著急地做出終止妊娠的決定，本團隊中有專長胎兒醫學的婦產科醫師、小兒心臟科醫師、個管師之外，我們亦可協助安排產後的治療團隊（如：小兒心臟科醫師、小兒心臟外科醫師、加護病房專科護理師）提供專業的諮詢。除此之外，若個案有意願想了解其他家庭的照顧經驗，個管師亦可協助媒合其他家庭，提供經驗分享。期望個案在獲得充分的資訊後，再做出最後的決定。

四、家庭會議

一個生命的誕生，影響了整個家庭，因此我們也希望父母可以好好地將家庭即將面臨的狀況，告訴家中的其他成員，像是長輩、親戚......等，尤其是未來有可能會協助照顧新生兒的主要照顧者，除了可以給父母的心理上帶來支持外，也可確定在寶寶出生後，有良好的家庭支持系統。當然不免會有不同的意見，若家庭需要專業醫師提供諮詢，亦可告知個管師，進一步安排諮詢。期望個案在獲得充分的資訊及家庭成員的支持後，確定未來的方向。

五、持續追蹤

當父母確定了未來的方向後，團隊依疾病及家庭需求提供持續的追蹤，透過追蹤，也可更準確的預測未來治療的方向。隨著父母對疾病越來越熟悉、妊娠週數越接近生產的時間，可能逐漸產生不同的疑問，因此也可藉由追蹤一併提供諮詢，做好最充分的準備，讓孕婦及家庭可以不在慌亂的情況下，迎接新生命誕生。  

六、決定生產地點

不同的疾病，寶寶在出生後所需要的治療及追蹤會有所不同，團隊會依據每個狀況，提出最適合的建議生產地點，並由父母做出選擇後，在適當的週數安排轉介，轉介後亦可搭配產檢安排適當的胎兒心臟超音波追蹤。

七、迎接寶寶出生

最後讓孕婦及整個家庭，在充分的準備下，迎接新生命的誕生，並由產後照顧團隊接手照顧，個管師電訪追蹤媽媽及寶寶產後的狀況，若有需要其他照護資源，亦可協助尋找適當的資源及協助。我們希望寶寶在完整的產前規劃下，順利在產後接受治療、開心成長，並在治療後讓整個家庭步入正軌。

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2023年9-10月-5/6:【拯救胎兒 以紀錄片傳達生命見證和勇氣】

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文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編 孫碧遠

本篇為2023年8月23日刊載於「醫學有故事」之新聞稿

隨著產前診斷技術的進步和普及，中期胎檢(俗稱高層次超音波）、羊膜穿刺等產前檢查，幾乎已成為台灣大多數孕婦的「標配」了。然而，當越來越多胎兒異常可以在產前被診斷出來，隨之而來的問題，便是準爸媽要如何做生命抉擇？留與不留，都是極其困難的決定。因此正確的疾病認知和妥善的產前諮詢，便是影響家庭決策非常重要的關鍵。

產前諮詢和疾病認知 影響「胎兒生存權」

隨產前診斷技術進步，許多胎兒異常可以在孕期發現，圖為產前發現唇顎裂的胎兒3D超音波影像。

以胎兒唇顎裂為例，「台兒胎兒唇顎裂聯合門診」主治醫師楊子逸表示，有參與產前諮詢的父母，會有八成願意將孩子生下來；然而，沒有參加產前諮詢的父母，則會有八成選擇終止妊娠。楊子逸醫師說：「其實我們會很感慨，爸媽不想留下這個唇顎裂的寶寶、甚至連產前諮詢都不參與，通常是因為家中有認識罹患唇顎裂的長輩或親戚，花很多錢、開了好幾次刀，可是成果卻不好。但是，那是幾十年前的事了。現在治療技術一直在進步，也有很多社會資源可以協助。如果用幾十年前的醫療認知，去決定現在這個寶寶的去留，是很可惜的事。」醫學的日新月異，不只在產前診斷技術，同時也體現在各種疾病的治療成效，可見在產前提供父母正確的診斷和醫療資訊，是「拯救胎兒」的其中一個關鍵。

一個活蹦亂跳的孩子 勝過千言萬語

為讓決定生下異常胎兒的家庭提早做準備，台灣胎兒醫學振興會舉辦過數屆異常胎兒家庭工作坊，讓準父母產前就能學習照護技巧，並聽取經驗分享。

當然，準爸媽面對胎兒異常時，選擇是否留下孩子的考量很多，有時即使產前得到充分的疾病和治療諮詢、做了充足的功課，準爸媽仍然會忐忑不安「因為他們覺得眼前有太多的未知了。」台灣胎兒醫學振興會秘書長王儒萱表示「就好像一個旅人，即使手上拿著地圖，但仍會對未知的旅途感到惶恐。這時候，如果有一個過來人可以告訴他前方的風景，他會安心許多。」了解爸媽們的心理需求，王儒萱秘書長為這些懷有異常胎兒的準爸媽們舉辦過數屆工作坊，讓這些有相同疾病且已將孩子生下的「學長姐」、帶著孩子來跟「學弟妹」分享經驗「很神奇，我們醫護人員千言萬語，都不如讓他們看到眼前活蹦亂跳的孩子更有說服力、給他們更多勇氣。」王儒萱秘書長既欣慰又感嘆的說。

製作紀錄片 傳遞生命見證和勇氣

懷有唇顎裂胎兒的準爸媽，在工作坊中以假體學習如何為唇顎裂寶寶佩戴鼻膜。

醫學雖然能給予正確的疾病資訊。但撼動人心的鼓勵和勇氣，往往來自每個個案家庭和孩子最真實的互動。為了讓這種生命見證所傳遞的力量，可以為更多家庭帶來勇氣，「台灣胎兒醫學振興會」理事長張東曜醫師與「那時此刻股份有限公司」的朱詩倩導演，將規劃以「拯救胎兒」為主題製作紀錄片，紀錄這些發現胎兒異常並將孩子生下的家庭的故事，張東曜醫師表示「我們做胎兒醫學的本意，不是簡單粗暴地發現異常和引產，而是為了讓家庭有更多正確的資訊和準備。尤其很多胎兒異常，像是唇顎裂、多指、尿道下裂...等，並不危及孩子出生後的生命和發展，而且現在的治療成效都很好了。我們希望透過這部紀錄片，讓家長看到更多的可能性。」影像的力量勝過千言萬語，讓已生下的，覺得不孤單；讓猶豫不決的，看到生命的另一種風景。台灣胎兒醫學振興誠摯邀請符合條件的個案家庭參與「拯救胎兒」紀錄片計畫，以生命的見證傳遞勇氣。

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2023年9-10月-6/6:【藍中基醫師與我（九）】

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文／馬偕紀念醫院婦產部主治醫師 陳持平教授

藍大夫在1983年我R3的時候，就積極指導我做醫學研究及書寫論文。而他在1984年7月離開主任職位之前，他已經順利幫助我完成了二篇原著論文，一篇是德國麻疹血清抗體的研究（1983年6月-11月收集資料，1984年完成，1985年1月投稿，1985年12月刊登）。另一篇則是停經前婦女卵巢切除術及術後荷爾蒙補充對其血中FSH,LH及E2的影響。該研究雖然是在1983年底進行，但是很快就在1984年年初完成，在1984年4月投稿中華民國婦產科醫學會會刊雜誌，在1984年9月刊登。也就是說，我在1984年7月初至1985年6月底擔任R4總醫師期間，我就已經有了正式刊出的原著論文。而這論文必將對於我在1985年7月從總醫師R4升等第一年主治醫師V1的競爭力有莫大的幫助，同時將來若是要在V2升V3時所需要有的原著論文，我也都同時早早具備，而且一次到位。可見藍大夫早就在他主任任內，默默地替我鋪路。這種恩情我終身沒齒難忘。以後我在馬偕紀念醫院婦產科工作，我都不斷要求自己：「努力！努力！再努力！」千萬不能夠辜負他栽培我的恩情，也千萬不能夠讓他被有心人士恥笑說他是識人不明，而讓他丟臉。

1984年7月，我開始擔任總醫師的職務，和其他三位同年總醫師共同輔助新科主任李義男醫師做好科內各種公務。本來晨會是由總醫師做莊家的，而今新官上任三把火，主任親自下海作莊，於是晨會氣氛變得非常緊張。每日晨會，李主任坐鎮主持，他每日清晨早早就起床苦讀，以身作則，弄得大家三更燈火五更雞。而在晨會時，他會要求四位CR排排坐在第一排，輪流針對當天討論的案例分析發表新知學問。結果主任變成CR，CR變成R1，每日晨會前我都要苦讀到深夜，著實不敢怠惰。按照前屆慣例，四位CR中只有二位有機會升等V1，二年後再從其中選出一位升等V3，當成本科的傳承種子。每日晨會，四位CR都像是在準備期中考一樣，不但要針對當日提出的案例發表評論，還要接受主任的嚴厲詢問。結果四位CR，捨我其誰，誰與爭鋒，相互較勁，爭先搶快，以博取主任的青睞及大家的認同。藍大夫有空時也會前來觀戰，我一看到他出現，馬上士氣大振，表現起來也就更加把勁了。

我們四位CR大家戰戰兢兢，力求上進，在各方面努力表現，大家你看我，我看你，人人有希望，個個沒把握，沒到最後關頭，真的不知誰會雀屏中選。結果新科主任打破慣例，把我們這一屆四位CR全部都升等為V 1通通有獎，真是皆大歡喜。如此一來，樂了我們，卻苦了下一屆的老弟。因為這是一件有一好，沒有二好，幾家歡樂，幾家愁的事情。這種全部都升等的模式，自然會壓縮到下一屆總醫師們的升等空間。他們一聽到我們全部都升等的喜訊，不禁人人臉色變綠，非常不開心。因為他們在未來升等V1時，勢必只能有一位能獲得升等，因為名額早就被我們都用光光了。

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