文/台兒放射師 温姿敏
首先延續上次以2018年M. Massoud及L. Guibaud在Eur J Paediatr Neurol發表的「Prenatal imaging of posterior fossa disorders. A review.」為主幹,K. K. Haratz及T. Lerman-Sagie發表的「Prenatal diagnosis of brainstem anomalies.」為輔,內容切割為三個部份,講述剩下的講題。
接續上次介紹關於小腦異常的疾病,這次的講題是Joubert syndrome,這是很少見的遺傳性小腦運動失調症,為體染色體隱性的遺傳模式,主要是因為纖毛功能不好造成的。代表性的異常是小腦蚓部發育不全,加上上小腦腳(superior cerebellar peduncles)通常會被拉長且較厚,MRI的典型影像學特徵為molar tooth sign;在2008年Valente更利用疾病學簡化分類提出了Joubert syndrome and related disorders(簡稱為JSRD)的概念,其中共同的特徵就是molar tooth sign。另外第四腦室的前後徑會大於橫徑;在20%的個案中,會看到小腦半球增大,但小腦橫徑是正常的情形。
圖一、温姿敏放射師講述Joubert syndrome的影像特徵。
再來是介紹關於腦幹(brainstem)的異常,腦幹指的包含中腦(midbrain)、橋腦(pons)及延髓(medulla)的區域;又因為橋腦與小腦的胚胎發育是同源的,皆由metencephalon分化而成,所以若橋腦異常,通常會伴隨小腦的異常,單獨橋腦的異常極為少見。
第一個介紹的異常為Diencephalic-mesencephalic junction (DMJ) dysplasia(間腦中腦交界發育不全),通常是腹側向背側發育上的缺損,常合併有水腦。超音波影像上可見小腦橫徑較小及小腦蚓部發育不好,橋腦腹側較平發育亦不佳,橫切面(axial view)可見中腦被拉長且有前側裂(anterior cleft)而呈現butterfly sign,90%會在橋腦與延髓的交界處看到kinking sign,幾乎都有大腦導水管阻塞造成嚴重水腦,且大腦實質因水腦壓迫而變得很薄,常合併有胼胝體的異常;但是中腦前壁比較薄且向大腦腳間池(interpeduncular cistern)突出的特點僅能利用MRI觀察。
第二個介紹的異常為Pontine tegmental cap dysplasia (PTCD)(橋腦被蓋發育不良),這個在pontine tegmentum多長出來的「cap」,是因為胚胎時期發生異常的神經軸突生長。影像上可見小腦蚓部發育不好,且小腦橫徑較小是因為小腦半球發育不全,橋腦腹側較平發育亦不佳,特色是在pontine tegmentum中間的1/3處往第四腦室長出的cap,但是這點在超音波下相當難以診斷,多半需要藉由MRI的幫助。
接下來請彰化基督教醫院婦產科的謝聰哲醫師,分享幾個有關後顱窩異常的經典案例。謝醫師開宗明義叮囑大家不能在十八週以前診斷DWM(Dandy-Walker malformation),原因是小腦蚓部在這個週數下可能還沒發育完全。2006年Y. Zala發表在ISUOG的論文更提及當枕大池徑擴大的時候,有可能會造成小腦蚓部的旋轉,因此利用矢狀切面(sagittal view)觀察小腦蚓部的完整性是非常重要的!另外,在Joubert syndrome的個案中,常會把小腦半球誤以為是小腦蚓部,所以必須確認有清楚看到正常的fastigial point才能確認為小腦蚓部;也可以利用2019年K. K. Haratz發表在ISUOG的論文所提及的“fourth ventricle index”,正常的情況下,第四腦室的橫徑一定比前後徑來得大。值得注意的是,2002年G. Malinger發表在ISUOG的論文做了回溯性研究,發現第二孕期篩檢正常的胎兒,還是有16.7%是有中樞神經系統(central nervous system)的異常。
最後謝醫師提及G. Malinger在演講中分享過的個案,第一胎產前檢查超音波認為是BPC(Blake’s pouch cyst)、MRI認為是IVH(inferior vermian hypoplasia),後來孕婦決定終止妊娠,屍檢發現小腦蚓部僅有七葉,故診斷為DWM;第二胎影像學上又有疑義,超音波認為是BPC、MRI認為是DWN,家屬決定生下來,目前四歲皆為正常。所以之於後顱窩異常亦可能會過度診斷,若小腦蚓部較小,但是結構是正常的,不能太早下小腦蚓部發育不全的診斷。
結語:小腦橫徑相當重要,必須要測量並對照參考值,小腦橫徑較小是個很大的暗示,必須要更加細究後顱窩的結構,3D超音波有其輔助的效用。不論是操作超音波的婦產科醫師或是操作核磁共振的放射師科醫師,皆需要共同努力研究把產前診斷做好。