文／臺北醫學大學附設醫院顱顏中心 陳國鼎醫師
圖一：拜訪為恭醫院沈國壽主任
唇顎裂寶寶，如果唇、牙槽與顎都受到影響，出生後需要面對：餵食、美觀、語言發展、咬合不正、蛀牙、顏面骨發育不良、中耳炎、鼻炎、心理發展、社會適應....等等問題。雖然台灣唇顎裂的整體醫療相當完善，治療成果也非常良好，但家長「照顧的負荷」依然沈重。寶寶呱呱墜地，就要面對餵奶的問題。目前台灣每年的唇顎裂新生兒，已經少於300人，除了少數醫院（林口長庚、高雄長庚、台北醫學大學附設醫院與台中中山醫）以外，大部分的醫療院所，面對唇顎裂新生兒，擔心欠缺經驗，在產前就轉診。若出生，嬰兒室的護理人員，面對唇顎裂新生兒的餵奶，常會手足無措。
文／台兒診所 蘇婉婷放射師
圖一：植入性胎盤的分類（台兒診所製作）
相信全天下的父母都是一樣的，產前都會非常關心胎兒的健康狀況，身為醫師及第一線篩檢人員的超音波技術員們亦是。但，除了胎兒的發展狀況之外，母體的子宮及其附屬器官的健康也是相當重要的，另外還有一個不容忽視的議題是——胎盤的位置、外觀。
胎盤是供應胎兒養分及氧氣的重要器官，藉由滲透作用與母體做養分及廢物的交換，同時也作為保護胎兒的天然屏障，因此生產胎兒之後，胎盤也應該隨之娩出，但若是有植入性胎盤的情況，在延長娩出胎盤的時候可能會導致母體大出血。
植入性胎盤顧名思義就是胎盤與子宮之間有不正常的緊密附著，甚至是侵入子宮肌肉層，依不同程度的侵襲，可以分為：黏連性胎盤（placenta accreta）、嵌入性胎盤 （placenta increta）、穿透性胎盤（placenta percreta）（圖一）。超音波影像上有幾個特徵可以幫助診斷，最明顯且強烈的指標就是膀胱壁及胎盤後方的子宮壁之間的界線（圖二），在超音波下如果不是一條完整的亮線，而是呈現凹凸不平、不規則的樣子，那植入性胎盤的機率就會比較高。另外還有像是胎盤位置比較低、胎盤較厚、胎盤上有許多不規則的小間隙（lacunae）合併有慢速的血流在其中，都是植入性胎盤在超音波下的指標，不過如果是前胎剖腹或是子宮動過手術的婦女，植入性胎盤的機率會比一般人高出三倍之多，因此不僅是超音波檢查很重要，孕婦的病史也是很重要的，除了子宮有沒有動過手術，生產的胎次、種族也都和植入性胎盤的風險有相關。
文／台灣胎兒醫學振興會 崔艾湄秘書長
我是個母親，也是社工師。
在諮商室裡，7個月大肚子的母親正在訴說著，她對先天性心臟病寶寶生下來後的各種不安，我們既是不捨又心疼。我想，這就是天性，母親本就擁有偉大的勇氣，不論發生什麼事都願意擋在孩子面前接受一切磨難，然而，提早知道孩子未來要承受的苦痛卻無能為力，這才是最痛苦的.....
台灣胎兒醫學振興會，從生命的起點來感同身受，自創會以來挹注許多經費並串聯醫療網絡，協助懷有異常胎兒的家庭進入跨團隊的專家諮詢會議，比如：先天性心臟病、唇顎裂、先天性腎臟病等。透過個案管理模式，邀請了胎兒醫學專長的婦產科醫師、放射師、婦產科醫師、小兒心臟外科醫師、新生兒科醫師、小兒兒童顱顏外科醫師…等多專家團隊，在產前便提供相關的疾病資訊及照護，盡可能將產後的醫療手術計畫提前至產前整合。
在本會的計畫支持下，我們持續陪伴著這些家庭，儘管母親可能會有情感糾結、身心壓力緊繃的情緒，但我們希望能在孩子生命的起點處，從容做好迎接的準備。今年，我們延續著胎兒醫學領域中的關懷價值，開展「胎兒熱線服務計畫」，於7月正式進入籌備階段，預期在明年2022年的7月正式上線提供服務，我們將串聯的不僅是疾病諮詢及治療計劃醫療計畫，更涵括了醫護照顧、遺傳諮詢、心理支持、福利資源、法律層面等全人式的支持服務。
我們知道，有時候父母親要的不是一個答案或建議，需要的是有人陪著他／她們釐清孩子給家庭帶來的生命價值和課題，更希望傾聽相同育兒家庭的經驗分享。
當父母提到了「我不知道能怎麼照顧這樣的孩子？」、「他會經過幾次手術，成功率會高嗎？」、「我第一胎都很正常，是不是這一胎我哪裡沒做好？」、「如果以後這孩子不能生育，都是我害了她一輩子」…這樣的話語時，因為我們深切了解父母親的焦慮，腦子裡紊亂的交疊著生與不生的痛苦時，希望此時此刻有人能聽聽他／她們的感受。這也是胎兒熱線服務正熱切募集具有相關專長的諮詢員的首要任務。
如果您也曾認識這些家庭的父母、或曾接觸、關心過他們後續狀況，對於這些少數卻選擇沉默的異常胎兒家庭，我們誠摯地邀請您，與我們一起打破這私領域的冷漠，傳達我們的服務理念給曾需要協助的家庭。
如果，您以前是一個人或在家庭中孤單承受這一切，現在請跟我們一道並肩同行，只要您是志同道合的夥伴，都期待您能支持我們的服務理想，成為我們的專業顧問、諮詢員及捐助者。
我們和您一樣期待，可以看到孩子平安來到這世界上、可以安全地長大，可以跟其他孩子一樣在操場奔跑、一樣偶爾喝可樂、一樣和朋友出遊、一樣感受人生的悲歡苦樂。可是，有時候我們的期待，對異常胎兒的家庭來說，可能很大，也可能很小……。因此，在胎兒熱線計畫所提供的服務中，家屬能在產前能充分理解胎兒異常疾病的醫療資訊。在產前，獲得溫暖的心理支持；在產前，看到公私部門協力組織起社會福利網，給予孩子一個未來的承諾。
這是台灣社會福利服務組織中「第一個」以胎兒醫學為基礎，以家庭為工作核心，同時關注孕期婦女身心健康和胎兒人權的服務計畫。這條路，我們希望有你們一起同行，讓關懷的心被小小生命所召喚，因為不論是誰，我們都會陪伴您走完這條路！
我們是胎兒醫學振興會，請支持我們的胎兒熱線服務計畫
捐款支持或響應參與我們的活動，詳情請點：社團法人台灣胎兒醫學振興會
文／台兒診所 林芷涵放射師
一般正常心律會由右心房的竇房結(SA node)發起，將脈衝傳到心房引起心房收縮，再經過房室結（AV node）及希氏束及蒲金氏維束(His-Purkinje fiber)把脈衝傳到心室引起心室收縮，完成一個循環。
房室傳導阻礙（atrio-ventricular blockade,簡稱 A-V block）顧名思義就是由心房傳到心室的節律出了問題，造成不同程度的心律不整。
臨床上根據嚴重程度大致分成三級（圖一）：
● First-degree AV block：最輕度，心房到心室的傳導時間延遲（定義為 PR interval > 200ms），但心房收縮：心室收縮維持 1：1 模式。
● Second-degree AV block：從心房至心室的傳導間歇性中斷，中斷的模式通常是規則的 （例如心房收縮：心室收縮呈現 2：1、3：2或其他），可以進一步分為 Mobitz 第一型和第二型。
Mobitz 第一型：PR interval 會逐漸變長到某次R波消失不見，表示心室收縮漏一拍，然後再重新進行下一個循環。
Mobitz 第二型：PR interval 規則，但R波會偶爾消失不見，容易進展至complete AV block。
Third-degree A-V block：又稱complete AV block，心房的電流沒有傳到心室，通常心室收縮較慢且規律，但與心房收縮無關連性，發生率約為1/20000，是最嚴重的類型。
這些房室傳導異常的種類中，2nd degree AV block (Mobitz type 2) 和 3rd degree AV block
較危險且常伴隨心律過緩(bradycardia)，視情況需要使用心律調節器或藥物穩定心律。
圖一：不同級別的AV block (資料來源: A practical guide to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts) （台兒診所 林芷涵放射師製作）
胎兒的Complete AV block 可能跟特定孕婦自身抗體有關，若孕婦篩檢自體抗體 anti-SSA/Ro 或 anti-SSB/La 為陽性，抗體可能會穿過胎盤影響胎兒心律，約2-5%的胎兒有機會發生complete AV block，大多發生於妊娠18-24週之間。下一胎再發率約為15-20%。通常抗體含量越高的孕婦，胎兒受影響的機率越高。可藉由觀察胎兒心跳速率與規則性，及測量胎兒 mechanical AV conduction interval（PR interval），盡可能早期發現心率異常。
測量方式可分為兩種，皆使用 power-doppler 觀察波形（圖二）：
1.將 sample volume 放大到可以涵蓋部分上腔靜脈（SVC）及升主動脈（ascending Ao），上腔靜脈及升主動脈波形可分別代表心房及心室收縮的狀況。
2.在 Apical 5 chamber view 下，將 sample volume 放大到可以涵蓋左心室inflow及outflow，波形分別代表心房及心室收縮的狀況。
圖二. 兩種觀察心房心室波形的方式。（台兒診所 林芷涵放射師製作）
觀察波形的方式（圖三）：
靜脈（心房）波形 A-S-D-A-S-D-
動脈（心室）波形 V-V-V-
PR interval：測量心房開始收縮到心室開始收縮之間的時間間隔
胎兒正常值：120 ± 20ms
圖三. 基線上方為心房的波形(藍色A表示心房開始收縮)，下方為心室的波形(紅色V表示心室開始收縮)。（台兒診所 林芷涵放射師製作）
台兒近期診斷了一例 2nd degree AV block 的胎兒，孕婦本人無特殊病史，這胎在外院疑似心律不整，在19週又五天提早來診做中期結構篩檢。當天檢查胎兒心跳為151~156 bpm 在正常範圍，但在 M-mode 下發現心房收縮頻率正常但偶爾會見到心室漏跳一拍 (圖四)。以 power-doppler 測量發現 PR interval 會逐漸變長，直到某一次心室沒有收縮，然後再重來 （圖五），心臟及心外結構未發現異常，當天診斷為2nd degree Mobitz type 1 AV block。請孕婦抽血檢驗anti-SSA/Ro 及 anti-SSB/La抗體，結果為陽性。
約兩週後返診追蹤，當天甚至出現 2nd degree Mobitz type 2 AV block（圖六）。請孕婦儘速會診風濕免疫科，並開始使用類固醇藥物治療。
持續追蹤到目前約24週，孕婦有持續用藥，當天胎兒心律大多數時間表現為 1st degree AV block（PR interval: 178ms），只有偶爾會出現 2nd degree Mobitz type 1 AV block，有逐漸轉好的趨勢，預計每兩週追蹤一次觀察胎兒心律。
圖四. M-mode 可見心房收縮頻率正常（A），但偶爾會見到心室漏跳一拍（V）。（台兒診所 林芷涵放射師製作）
圖五. 2nd degree Mobitz type 1 AV block（台兒診所 林芷涵放射師製作）
圖六. 2nd degree Mobitz type 2 AV block（台兒診所 林芷涵放射師製作）
臨床上若疑似胎兒心律不整，超音波篩檢建議可先使用 M-mode 確認心房及心室收縮的相關性，並測量心率觀察有無過快或過慢的現象。若發現可能為 AV-block，測量 mechanical AV conduction interval（PR interval）可協助用來判斷嚴重程度。
當胎兒確診 AV-block，建議孕婦篩檢自身抗體 anti-SSA/Ro 或 anti-SSB/La，針對篩檢陽性孕婦的胎兒，建議在妊娠中期18~26週每兩週追蹤一次胎兒心律。近期有研究顯示，若提早發現輕度的 AV block，並給予孕婦類固醇治療，也許能避免其進展成complete AV block。
文／台兒診所 温姿敏放射師
呂政忠醫師開頭便以自己最近產前診斷的個案為引言（圖一），並且收集了許許多多各國大師產前診斷的實例，讓我們對於這個發生率很低的疾病大飽眼福。主肺動脈窗（aortopulmonary window，簡稱為AP window）係指升主動脈及肺動脈主幹之間有一缺損，一般產前超音波下可在三血管切面診斷，主動脈及肺動脈中間可見交通處，血流多半呈現右至左的分流，僅有Berry syndrome因為主動脈弓中斷或狹窄，主動脈的血流不能順利到降主動脈，故在AP window處的血流會呈現左至右的分流；出生之後的血流則一般呈現左至右的分流。若該缺損相當大，出生後即會演變為嚴重的心臟衰竭，進而造成新生兒死亡；若缺損較小或有肺動脈狹窄，則會延緩心臟的惡化，但長期存在左至右的分流，還是會造成肺動脈高壓，進而變成不可逆的傷害，恐得心肺移植。
Siew Yen Ho提出了關於AP window的四個分類，除了K Mori原先提出的Type I: proximal defect、Type II: distal type及Type III: total defect（confluent type），再加上Type IV: intermediate defect，僅有最後一類因為有著力點才能使用心導管關閉器治療，其餘皆需要開胸手術。Huiyu Tang MSc更在2020年的Echocardiography提出，產前超音波診斷Type I的三血管切面多呈現V字型，但Type II的三血管切面多呈現Y字型。
AP window有一半以上會合併其餘的心臟異常，其中有50%是主動脈弓中斷（90%是Type A IAA、10%是Type B IAA）；值得一提的是共同動脈幹（truncus arteriosus）常合併的主動脈弓中斷是Type B，與AP window不同。
圖一、禾宜婦幼診所 呂政忠醫師產前診斷的AP window個案──三血管切面。（振興醫院呂政忠醫師提供）
來診台兒診所一22週的胎兒尾端兩塊椎骨看起來比較大（圖二），懷疑是S1與S2融合在一起、S3與S4融合在一起，脊髓圓錐（conus medullaris）的位置在L3-L4之間，這個週數大部份會在L3以上，所以有輕微low-lying conus，診斷為胝骨發育不全（sacral agenesis），也是脊椎裂（spinal dysraphism）的一種分型，屬於隱性脊椎裂，因為是中胚層的尾部發育不良所造成，因此常伴隨有泌尿系統、肛門直腸以及脊髓的畸形。
產前的胎兒胝骨發育不全，類型可以簡化為Type 1是單側、部份或所有缺失，Type 2是雙側對稱、部份缺失，Type 3是全部的薦椎都缺失。產前超音波觀察骨化中心，其胚胎時期開始骨化的時間點與超音波底下可以觀察到的不同，超音波可見的時間點：S1是從妊娠11週之後、S2是從14週、S3是從18週、S4是從21週、S5是從24週，尾骨的部份在產前是尚未骨化的。另外，如何判斷椎骨位置，產前有幾個方法： 方法一、直接看L5跟S1之間有一個明顯的角度，稱為lumbosacral curvature；方法二、因為22週大部份只看得到S4、看不到S5，所以把最後一節當作是S4；方法三、一般胸椎第12節會跟最後一根肋骨相接，所以接著肋骨的最末節就是T12；方法四、iliac crest連線的骨頭就是S1。
胝骨發育不全的發生率為活產嬰兒的十萬分之一，若孕婦有糖尿病，皆會增加兩百倍的機率，家族史有慢性便秘、肛門括約肌損傷、走路不穩或骨盆疼痛亦有相關，建議家屬做進一步的影像學檢查，以及MNX1基因的檢測。若在超音波底下發現脊椎骨有異常的胎兒，建議再安排胎兒核磁共振排除超音波下看不到的病灶；經過嚴整的評估之後，還是建議要做遺傳診斷（包含karyotyping及CMA），例如有合併anorectal malformation，則trisomy 21的機率增加，另外也有文獻報導過跟基因的缺失或重複有關。
胝骨發育不全的產前諮詢是相當困難的，因為有很多不確定性，像是下肢活動、肛門膀胱有沒有異常，在產前無法確切判斷，胝骨發育不全的嚴重程度和患者的預後、能不能行走，並沒有直接的相關性；因此如果脊椎有異常，應該要對其他結構進行更詳細的檢查，若有出現像是馬蹄內翻足、下肢活動異常、肌肉萎縮等等神經學方面的異常，或是高位的無肛症、泄殖腔的異常，則預後通常不佳。
圖二、台兒診所 周昱青醫師產前診斷的胝骨發育不全個案──脊椎矢狀切面。（台兒診所 周昱青醫師提供）
春意中名古屋市立大學醫學部，這與日劇的生硬感，是完全不同的。
一瞬間，日空下專欄來到尾聲了。這一年來，除了過完日本的春夏秋冬之外，也驚恐地體驗日本疫情的忽冷忽熱，並努力完成了一些研究的工作。在空閒時，也接觸了一些日劇，其中一部就是很久以前的白色巨塔，和較新的Doctor X；筆者對照了真實在日本大學中的情形，再與台灣相比，還真有些感觸。
因為這很難啟齒，有點像探人隱私，我花了一些時間，才了解日本醫師教職的升等制度；我還問了同事們幾個問題，如「怎麼升等？」「你已經很資深了，發表過很多重要文章，為何還只是講師？」
原來，日本大學的教職，從講師、助理教授、副教授、教授等都是有名額限制，唯一要做的就是「努力發表論文研究」，領隊的教授自然會有安排。當有人升等，原來的位子就會空出來，而位子較低的也就會升上來。也就是說，年輕的人，只管認真工作與研究，對升等的事都不要在意，重要的是把自己準備好，自然水到渠成。
因此，某些教授的空缺若是空出來，例如退休，自然就是全國幾位很強的副教授來競爭，一旦成為教授，就必需要負責領導整個大團隊前進。
因此，日劇中白色巨塔中的情節，我個人覺得不太可能會發生，因為這些教授領導位置的競爭者，多半是頂尖中的頂尖，如果沒有足夠的經歷與領導力，當然還有個人的意願與企圖心，很難去競爭職位。另一方面，一旦教授決定了團隊未來的走向，即使位高權重，百分百也絕對是個苦差事。在日本的醫療教育中，就是團隊戰，個人戰的升等是不太可能發生的。反觀台灣的制度，打的是個人戰，升等是個人的事業；個人若不關心，全力只做臨床，是無法升等的。台灣的情況是，只要個人能持續產出，就能一直升等；相反的，有人升等到教授後，似乎研究就停止了，我認為這相當可惜。
我相當敬佩服這裡（名古屋市立大學小兒部）的齊藤教授部長，他每週帶讀（Cell, Nature, Science），每週帶領大小醫師查房兩次、每週部研究及部會一次；而「名古屋市立大學小兒部」是日本中部地區支援最多小兒部院所的大學醫院。這裡的「醫局」，就如同企業化來經營，像戰略中心一樣，從招生、臨床支援、研究規劃等。
因此，若以企業思考，就不會出現白色巨塔中的情節，因為企業的CEO有董事會的監督，CEO還是會被換掉。但如果是不適合的人選佔住了重要的教授缺，很難像CEO一樣被撤換掉，因此選人不得不慎。
在日本與大家相處久了，我常常思考與我同齡同事們的生活態度，我想他們是幸福的，雖然工作時間長，但因為這個「企業」很穩定，只要配合企業的發展努力做，長官自然就會拉拔你上去，生活只要按部就班就行了。我想，這裡的白色巨塔是不存在的，但稱之「白色企業」反而很合適。
