文／台兒診所 温姿敏放射師
Aortopulmonary window（講者：禾宜婦幼診所 呂政忠醫師）
呂政忠醫師開頭便以自己最近產前診斷的個案為引言（圖一），並且收集了許許多多各國大師產前診斷的實例，讓我們對於這個發生率很低的疾病大飽眼福。主肺動脈窗（aortopulmonary window，簡稱為AP window）係指升主動脈及肺動脈主幹之間有一缺損，一般產前超音波下可在三血管切面診斷，主動脈及肺動脈中間可見交通處，血流多半呈現右至左的分流，僅有Berry syndrome因為主動脈弓中斷或狹窄，主動脈的血流不能順利到降主動脈，故在AP window處的血流會呈現左至右的分流；出生之後的血流則一般呈現左至右的分流。若該缺損相當大，出生後即會演變為嚴重的心臟衰竭，進而造成新生兒死亡；若缺損較小或有肺動脈狹窄，則會延緩心臟的惡化，但長期存在左至右的分流，還是會造成肺動脈高壓，進而變成不可逆的傷害，恐得心肺移植。
Siew Yen Ho提出了關於AP window的四個分類，除了K Mori原先提出的Type I: proximal defect、Type II: distal type及Type III: total defect（confluent type），再加上Type IV: intermediate defect，僅有最後一類因為有著力點才能使用心導管關閉器治療，其餘皆需要開胸手術。Huiyu Tang MSc更在2020年的Echocardiography提出，產前超音波診斷Type I的三血管切面多呈現V字型，但Type II的三血管切面多呈現Y字型。
AP window有一半以上會合併其餘的心臟異常，其中有50%是主動脈弓中斷（90%是Type A IAA、10%是Type B IAA）；值得一提的是共同動脈幹（truncus arteriosus）常合併的主動脈弓中斷是Type B，與AP window不同。
圖一、禾宜婦幼診所 呂政忠醫師產前診斷的AP window個案──三血管切面。（振興醫院呂政忠醫師提供）
Sacral agenesis（講者：台兒診所 温姿敏放射師）
來診台兒診所一22週的胎兒尾端兩塊椎骨看起來比較大（圖二），懷疑是S1與S2融合在一起、S3與S4融合在一起，脊髓圓錐（conus medullaris）的位置在L3-L4之間，這個週數大部份會在L3以上，所以有輕微low-lying conus，診斷為胝骨發育不全（sacral agenesis），也是脊椎裂（spinal dysraphism）的一種分型，屬於隱性脊椎裂，因為是中胚層的尾部發育不良所造成，因此常伴隨有泌尿系統、肛門直腸以及脊髓的畸形。
產前的胎兒胝骨發育不全，類型可以簡化為Type 1是單側、部份或所有缺失，Type 2是雙側對稱、部份缺失，Type 3是全部的薦椎都缺失。產前超音波觀察骨化中心，其胚胎時期開始骨化的時間點與超音波底下可以觀察到的不同，超音波可見的時間點：S1是從妊娠11週之後、S2是從14週、S3是從18週、S4是從21週、S5是從24週，尾骨的部份在產前是尚未骨化的。另外，如何判斷椎骨位置，產前有幾個方法： 方法一、直接看L5跟S1之間有一個明顯的角度，稱為lumbosacral curvature；方法二、因為22週大部份只看得到S4、看不到S5，所以把最後一節當作是S4；方法三、一般胸椎第12節會跟最後一根肋骨相接，所以接著肋骨的最末節就是T12；方法四、iliac crest連線的骨頭就是S1。
胝骨發育不全的發生率為活產嬰兒的十萬分之一，若孕婦有糖尿病，皆會增加兩百倍的機率，家族史有慢性便秘、肛門括約肌損傷、走路不穩或骨盆疼痛亦有相關，建議家屬做進一步的影像學檢查，以及MNX1基因的檢測。若在超音波底下發現脊椎骨有異常的胎兒，建議再安排胎兒核磁共振排除超音波下看不到的病灶；經過嚴整的評估之後，還是建議要做遺傳診斷（包含karyotyping及CMA），例如有合併anorectal malformation，則trisomy 21的機率增加，另外也有文獻報導過跟基因的缺失或重複有關。
胝骨發育不全的產前諮詢是相當困難的，因為有很多不確定性，像是下肢活動、肛門膀胱有沒有異常，在產前無法確切判斷，胝骨發育不全的嚴重程度和患者的預後、能不能行走，並沒有直接的相關性；因此如果脊椎有異常，應該要對其他結構進行更詳細的檢查，若有出現像是馬蹄內翻足、下肢活動異常、肌肉萎縮等等神經學方面的異常，或是高位的無肛症、泄殖腔的異常，則預後通常不佳。
圖二、台兒診所 周昱青醫師產前診斷的胝骨發育不全個案──脊椎矢狀切面。（台兒診所 周昱青醫師提供）
