問世間情為何物，直教生死相許？ 〈摸魚兒〉（金．元好問）
What is love in this world that would make life and death a commitment ?
Touching the fish（Yuan Haowen of Jing Dynasty）
陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2022年
2024/07/23
2024年7-8月-1/7:【台兒知識庫】先天性白內障的產前診斷
文／台兒診所 吳佩臻醫師
 |
| （圖一） |
 |
| （圖二） |
胎兒顏面正仰躺時的axial view（圖一）是產前超音波檢查胎兒眼睛的最佳平面。正常妊娠中期的胎兒眼睛，應呈現雙眼眼窩（eye sockets）大小對稱，眼窩橫徑和鼻子約三等分的寬度，及眼窩內有一水晶體後緣形成的高回音亮點。若要更仔細地檢查水晶體，可再利用胎兒顏面側躺時取得coronal view，觀察水晶體是否呈現ㄧ外緣高回音（hyperechoic ring），中間無回音（hypoechoic content）的圓形（圖二）。
 |
| （圖三）上：26週，下：28週 |
 |
| （圖四）左：axial view；上：21週，下：23週 |
 |
| （圖五） |
先天性白內障（congenital cataract）在產前超音波下的影像也有不同的樣貌：高回音外緣明顯增厚導致中間無回音部分呈現針孔狀（圖三），整個水晶體呈現均值高回音（hyperechoic and opaque lens）（圖四）或不均值回音性增加（圖五）。表一列出歷年來台兒診所先天性白內障案例，發現先天性白內障可以是漸進性的發生，影響單眼或雙眼，主要在妊娠中晚期被產前診斷。
 |
| （表一）台兒診所診斷先天性白內障之個案狀況 |
先天性白內障可以是單一發生或合併多重異常，造成原因包括遺傳、子宮內感染、代謝性疾病或特定藥物使用等。產前超音波發現疑似個案，應該詳細詢問其家族史、安排相關檢查。根據台兒經驗，fetal MRI無法區分正常水晶體和先天性白內障水晶體，但能有效排除合併腦部異常。
2024年7-8月-2/7:【台兒知識庫】先天性白內障的治療及預後
文／台大醫院眼科部 劉耀臨醫師
白內障指的是眼球內的水晶體混濁、導致光線無法適當進入眼球成像而視力模糊，是一般中老年人最常見造成視力損害的原因。而所謂的先天性白內障，一種在嬰兒出生時或出生後不久即出現的水晶體混濁，由於發生混濁的時間點正是幼兒視覺在出生後正要發育的時期，因此可能嚴重影響孩子的視力，甚至導致失明。先天性白內障並不常見，其發生率每10,000名新生兒中約有1至3例，雖然這個數字不算高，但卻是幼兒視力損害的成因中少數可以經過適當診斷與治療而大幅改善的疾病。由於視覺是幼兒學習發展的重要關鍵之一，對於罹患先天性白內障的孩子，早期發現並接受適當治療至關重要。
先天性白內障的成因多樣，其中包括遺傳、感染、代謝異常等，但也有一部分患者，沒有家族史也沒有其他相關的成因。遺傳在先天性白內障中扮演了重要角色。許多病例來自顯性遺傳，有明顯的家族史，意味著家庭中可能有多名成員幼兒時期就有白內障，多由於製造晶體蛋白的基因發生突變所致，這類幼兒通常只有白內障的問題，沒有其他身體的異常。然而其他一些基因異常導致的全身性疾病，例如唐氏症，以及一些先天性代謝異常的疾病，如半乳糖血症，也容易在幼兒期罹患白內障。其他例如孕期感染如德國麻疹病毒造成胎兒的垂直感染、也會影響胎兒的水晶體發育。
臨床表現：早期識別的關鍵
家長是早期識別先天性白內障的第一道防線。常見的臨床表現包括：
- 白瞳症：家長可能發現孩子的瞳孔出現異常的白色反光
- 斜視：因視力不佳，孩子的眼位可能出現偏斜，眼神渙散的情況。
- 眼震：因在視覺發育的早期，光線無法適當進入眼球，導致眼睛固視的能力未能正常發展。
家長若發現有上述情況，務必要及時跟健兒門診的兒科醫師反應，適當轉診至眼科進一步檢查。然而確實有部分幼兒雖有先天性白內障，但未必有上述的臨床表現，尤其是單眼的白內障，只能依靠健兒門診的醫師仔細觀察，或是接受幼兒的早期視力篩檢。而目前由於產前高階影像診斷技術的進步，少數先天性白內障的幼兒甚至可以在出生前就發現問題，而得以非常早期獲得診斷，然而這仍屬非常少數，絕大部分仍是出生後家長或醫師察覺有異才檢查出來。
進一步的檢查包括眼部的理學檢查，例如裂隙燈檢查和眼底檢查，評估水晶體的混濁程度及眼部其他結構是否有異常。若混濁程度嚴重，通常會再安排眼部的超音波檢查。若有家族史或懷疑遺傳因素，可進行相關的基因檢測。而針對先天性白內障的治療主要是手術，一般若判斷晶體混濁已達妨礙視力的程度，則手術應盡早進行，通常是在確定診斷後，就要安排手術，將遮蔽光線的混濁晶體移除。前面有提到由於此時正是視覺發育的關鍵時期，若因混濁遮蔽光線，會導致視覺無法循正常狀況發育，造成嚴重的視覺發育不良，也就是弱視。所以若太晚手術，嚴重的弱視已經出現，即使手術成功，視力可能也進步有限。目前的手術都是小傷口的顯微手術，手術將白內障摘除後，會視年紀來決定是否同時植入人工水晶體，若年紀未滿1歲，由於眼球還很小，不會植入人工水晶體，等年紀大一點之後再二次手術植入；若年紀已滿1歲半以上，則會同時植入人工水晶體。然而先天性白內障的治療，手術只是必要的第一步，術後還須持續追蹤治療，因為幼兒的視覺仍在發育中，後續仍須進行屈光度數變化的追蹤，配戴眼鏡矯正，弱視的視覺訓練，以及可能還需接受斜視的矯正手術。
先天性白內障的治療預後，與診斷和治療的及時性密切相關。早期診斷和治療其實預後是不錯的，可以顯著改善孩子的視覺功能，除了避免或減少弱視的發生，也會大幅減少孩子在學習發展上因視覺不良引起的障礙。因此，先天性白內障雖然是一種嚴重的視力問題，但若能及時發現就醫，通過兒科及眼科醫師的合作診斷及治療，絕大多數患兒都可以獲得良好的視力。而近年來發展的幼兒照相驗光篩檢技術，其目的之一就是及時檢查出有先天性白內障的幼兒。我們期望希望每位先天性白內障的孩子，都能及早接受適當的轉診與治療，經過家長們與醫護人員的合作照顧之下，讓孩子擁有一片清晰明亮的未來視界。
2024年7-8月-3/7:【台兒論文】揭開胎兒視神經交叉的神秘面紗
文／台兒診所 王若婷放射師
此論文於2023年9月發表於《J Med Ultrasound》中：
 |
| （圖一）妊娠23週的正常胎兒，從經腦室平面朝尾端移動直見威力氏環，然後在前額部旋轉直見眼眶及大腦腳在同一平面，視神經交叉即為高回音結構X的中間部位。（台兒診所提供） |
在妊娠中期的高層次評估中，在腦部的常規篩檢平面中，透明中膈腔（cavum septi pellucidi，CSP）為一重要之篩檢標的。如果沒有看到，需進一步鑑別是否為透明中隔膜缺失併側腦室前角融合；然後再進一步辨別其他中線結構是否有融合或異常之跡象，以與全前腦症（holoprocencephaly），單純性透明中隔膜缺失（isolated absent septum pellucidum）以及透明中膈膜併視神經發育不全（septo-optic dysplasia）做鑑別。
為了鑑別單純性透明中隔膜缺失（isolated absent septum pellucidum，ASP）及透明中膈膜併視神經發育不全（septo-optic dysplasia，SOD），視神經路徑的評估是重要的。因此在這篇文獻中，主要統整介紹了視神經交叉的胚胎發育、結構及位置，並回顧文獻，統整出產前3種在臨床上，可因應不同的狀況，以二維探頭測量胎兒視神經交叉的方法，並討論各方法的實用性（accesibility）及再現性（interobserver and intraobserver reproducibility）。其中最適於臨床現場使用並有良好再現性的方法為（I. Alonso，2019）提出，方法簡述如下：首先，經由經腦室平面（Transventricular plane，BPD）朝尾端移動，可使用彩色都卜勒識別威力氏環（Circle of Willis），接下來在胎兒的前額部旋轉探頭約20~40度（此角度可能隨週數變化）直到看見至少一個眼眶，且在此平面應同時看見眼眶及大腦腳（cerebral peduncles）。假使旋轉不正確，只能看到部分視神經交叉，可能為前端視神經或是後段的視徑。然後辨別出視神經交叉即為X形狀的高回音結構，使用彩色都卜勒可見雙側從內頸動脈延伸之中大腦動脈在視神經交叉的兩側。最後，視神經交叉的測量，在X的中間部位測量，測量尺規放在線上到線上。在後續的研究（Li-Hong Wu，2021）中，便應用此方法進一步測量視神經交叉、視神經及視徑，其結果中表明，視神經交叉測量數據具有出色的再現性，包含觀察者內可重複性和觀察者間可重複性（interobserver and intraobserver reproducibility）。
產前評估視神經的價值展現在E. di Pasquo於2022年的統合分析中，此研究評估了 70 多名產前診斷為單純性透明中隔缺失（ASP）的預後，分析中發現在這些個案中出現透明中膈膜併視神經發育不全（SOD）的整體風險為19%，而在在產前有執行對大腦和視神經路徑進行詳細評估的個案中，出現透明中膈膜併視神經發育不全（SOD）的風險降為一半，且大部分是出現跟內分泌相關的異常。
總結來說，產前超音波對於評估胎兒視神經交叉及相關視神經路徑的發育情況，對於透明中隔膜缺失併側腦室前角融合的個案具有重要的臨床價值。Alonso等人提出的簡便操作且高再現性的檢查方法，有助於清晰辨識視神經交叉的X型結構。後續研究進一步驗證了此方法測量視神經交叉大小的可靠性。E. di Pasquo等人的統合分析更凸顯，對於預期為單純透明中隔缺失的個案，產前詳細評估視神經路徑的發育情形，可有效降低出現透明中膈膜併視神經發育不全（SOD）的風險，提供更進一步的產前諮詢。因此，將視神經交叉評估納入發現腦部異常需要執行進一步腦部更精細的檢查（neurosonography）項目之一，對於鑑別透明中隔膜缺失併側腦室前角融合的相關異常具有重要意義。
2024年7-8月-4/7:【台兒知識庫】2024/03/13 MRI病例討論會：Atypical appearance of CSP—Taiji experience
文／台兒診所 蘇婉婷放射師
 |
| （圖一）左圖為正常透明中膈腔影像（紅色箭頭），右圖為個案胎兒的透明中膈腔（黃色箭頭） |
一名35歲單胞胎初產婦，妊娠二十二週於台兒診所接受高層次超音波檢查，染色體核型及羊水晶片結果皆正常。當日的超音波發現如下，圖一左圖為正常透明中膈腔超音波影像，應呈現低回音性長方形，圖一右圖為此個案胎兒影像，可見其透明中膈腔較小，且低回音處不明顯，僅見疑似透明中膈腔的邊界以兩條亮線緊貼呈現，胎兒胼胝體（圖二）外觀無異常發現。
 |
| （圖二）黃色箭頭標示為個案胎兒胼胝體，左圖為22週，右圖為28週 |
為了對腦部做進一步的檢查及鑑別診斷，因此安排胎兒核磁共振(fetal MRI, magnetic resonance imaging)的檢查。
孕婦於二十二週又五天接受MRI檢查，圖三顯示胎兒透明中膈腔較小，且些微地往右側偏移，胼胝體（圖四）最前端的喙部（rostrum）較不清楚。此外還可見輕微開放性第四腦室（圖五），診斷偏向Blake’s pouch cyst (BPC)，但在超音波下，小腦及第四腦室並無異常發現（圖六）。
 |
| （圖三）藍色箭頭標示個案胎兒的透明中膈腔 |
 |
| （圖四）黃色箭頭標示個案胎兒胼胝體，藍色箭頭為胼胝體的喙部 |
 |
| （圖五）黃色箭頭標示個案胎兒小腦蚓部及第四腦室，右圖為不同疾病的小腦蚓部型態 |
 |
| （圖六）黃色箭頭標示：左圖為個案胎兒小腦、右圖為個案胎兒第四腦室 |
個案於三十八週因胎頭骨盆不對稱接受剖腹產，寶寶出生體重為3015公克。四個多月大時始接受腦部超音波檢查，影像僅見部分透明中膈腔，建議轉至兒童神經內科繼續追蹤，截至目前為止無異常發現。
在臨床上，觀察到透明中膈腔型態有疑義時，可能和前腦的中線構造異常有相關，例如部分或全部胼胝體發育不全（Partial or total agenesis of corpus callosum）、全前腦畸形（Holoproscencephaly）、裂腦症（Schizencephaly）及腦室中膈缺損合併視神經發育不良（Septic-optic dysplasia）都是透明中膈缺失時常合併的診斷，因此必須再仔細檢查腦部有無合併其他異常。
至於單純透明中膈腔較大較小與日後神經發展的關聯，目前尚無定論，就台兒診所的經驗而言，單純只是透明中膈腔較小、無其他腦部異常的個案，多數出生後神經發展正常。
參考文獻：
- Surgical Neurology International 2014, 5
- Etay et al, 2021, EJR .The normal fetal Cavum Septum Pellucidum in MR imaging – New biometric data.
2024年7-8月-5/7:【拯救胎兒】胎兒治療 從產前拯救更多生命
文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編 孫碧遠
本篇為2024年6月7日發布之新聞稿
 |
| 圖說：胎兒治療可以在產前協助如雙胞胎輸血症候群、胎兒肋膜積水、羊水過多或過少等異常症狀的胎兒，提高這些寶寶的存活率，讓更多家庭有圓滿的機會。（情境示意圖由台灣胎兒醫學振興會提供） |
28歲的玲玲在懷孕31週時，經超音波檢查發現胎兒有肋膜積水合併胎兒水腫的問題，故轉介至有胎兒治療和新生兒科團隊的某醫學中心。經評估和會診後，該中心的胎兒治療團隊為玲玲的寶寶施行肋膜放液（thoracocentesis）及肋膜羊膜腔導管（Thoracoamniotic shunting），減緩肺部壓迫以及胎兒水腫的狀況，並透過胎兒的肋膜液分析確診為乳糜胸（congenital chylothorax）。之後玲玲持續住院安胎並追蹤寶寶狀況，於懷孕36週時經剖腹產生下一名女嬰，女嬰出生後經新生兒科團隊放置雙側胸管及內科治療，於出生後26天順利出院，讓玲玲和先生喜迎女兒回家。
胎兒治療可提高部分異常胎兒的活產率 但就醫不易
胎兒治療對於部分的異常症狀，如雙胞胎輸血症候群、胎兒肋膜積水、羊水過多或過少等，可以在產前改善胎兒的狀況，增加寶寶平安出生的機會。如文中玲玲的寶寶，若在產前未接受胎兒治療，很可能導致肺部發育不良、嚴重水腫、甚至胎死腹中。
然而台灣囿於法規和器材的限制，加上個案少且入門不易，能夠執行胎兒治療的醫療團隊並不多，也讓許多有胎兒治療需求的孕婦及家屬，可能面臨求助無門的困境。
與度度客合作 發起胎兒治療的募捐活動
台灣醫學振興會是全台第一個、以關懷母胎安全及發展胎兒醫學為宗旨的非營利組織，有感於胎兒異常家庭面臨的困境，於今年（2024年）4月8日至5月8日與度度客合作，發起「拯救胎兒計畫 — 支持胎兒治療季例會」群募活動。經社會大眾的熱心響應，活動到期前即達標募款金額，也讓後續胎兒治療的系列論壇得以順利開辦。有捐款民眾表示：「我自己懷孕20週時發現寶寶有雙胞胎輸血症候群，還好那時有接受胎兒治療，才讓我不至於兩個孩子都去當小天使。所以很想透過支持這個活動，讓未來更多有需求的父母可以獲得協助。」
讓胎兒治療穩健發展 也讓更多家庭有機會圓滿
本次「拯救胎兒計畫：支持胎兒治療季例會」群募活動主要目的為支持2024年度胎兒治療系列論壇的開辦，讓有胎兒治療臨床經驗的、及有意願投入此領域的醫護人員，有一個交流資源的平台，並藉此讓更多家庭受益。募得的款項其中八成將使用於師資費，另外兩成將支用於學分申請、場地、人事費用。而群募超標之金額也將作為來年季例會的運用，讓胎兒治療教育得以穩健發展。而為了增廣視野，除了延請台灣有胎兒治療專業的講師，也會邀請海外講師分享經驗，如近期6月12日舉辦之論壇，便由服務於越南Vinmec International Hospital－Fetal Medicine Department的Vo Ta Son醫師，就胎兒甲狀腺腫大（fetal goiter）的專題進行分享，拓展胎兒治療經驗汲取的廣度。
我們希望藉由這次群募活動及系列論壇，讓社會善意為台灣的胎兒治療發展注入能量，期在將來能拯救更多胎兒，也讓更多家庭能有獲得圓滿的機會。
