文／台大醫院眼科部 劉耀臨醫師
白內障指的是眼球內的水晶體混濁、導致光線無法適當進入眼球成像而視力模糊，是一般中老年人最常見造成視力損害的原因。而所謂的先天性白內障，一種在嬰兒出生時或出生後不久即出現的水晶體混濁，由於發生混濁的時間點正是幼兒視覺在出生後正要發育的時期，因此可能嚴重影響孩子的視力，甚至導致失明。先天性白內障並不常見，其發生率每10,000名新生兒中約有1至3例，雖然這個數字不算高，但卻是幼兒視力損害的成因中少數可以經過適當診斷與治療而大幅改善的疾病。由於視覺是幼兒學習發展的重要關鍵之一，對於罹患先天性白內障的孩子，早期發現並接受適當治療至關重要。
先天性白內障的成因多樣，其中包括遺傳、感染、代謝異常等，但也有一部分患者，沒有家族史也沒有其他相關的成因。遺傳在先天性白內障中扮演了重要角色。許多病例來自顯性遺傳，有明顯的家族史，意味著家庭中可能有多名成員幼兒時期就有白內障，多由於製造晶體蛋白的基因發生突變所致，這類幼兒通常只有白內障的問題，沒有其他身體的異常。然而其他一些基因異常導致的全身性疾病，例如唐氏症，以及一些先天性代謝異常的疾病，如半乳糖血症，也容易在幼兒期罹患白內障。其他例如孕期感染如德國麻疹病毒造成胎兒的垂直感染、也會影響胎兒的水晶體發育。
臨床表現：早期識別的關鍵
家長是早期識別先天性白內障的第一道防線。常見的臨床表現包括：
- 白瞳症：家長可能發現孩子的瞳孔出現異常的白色反光
- 斜視：因視力不佳，孩子的眼位可能出現偏斜，眼神渙散的情況。
- 眼震：因在視覺發育的早期，光線無法適當進入眼球，導致眼睛固視的能力未能正常發展。
家長若發現有上述情況，務必要及時跟健兒門診的兒科醫師反應，適當轉診至眼科進一步檢查。然而確實有部分幼兒雖有先天性白內障，但未必有上述的臨床表現，尤其是單眼的白內障，只能依靠健兒門診的醫師仔細觀察，或是接受幼兒的早期視力篩檢。而目前由於產前高階影像診斷技術的進步，少數先天性白內障的幼兒甚至可以在出生前就發現問題，而得以非常早期獲得診斷，然而這仍屬非常少數，絕大部分仍是出生後家長或醫師察覺有異才檢查出來。
進一步的檢查包括眼部的理學檢查，例如裂隙燈檢查和眼底檢查，評估水晶體的混濁程度及眼部其他結構是否有異常。若混濁程度嚴重，通常會再安排眼部的超音波檢查。若有家族史或懷疑遺傳因素，可進行相關的基因檢測。而針對先天性白內障的治療主要是手術，一般若判斷晶體混濁已達妨礙視力的程度，則手術應盡早進行，通常是在確定診斷後，就要安排手術，將遮蔽光線的混濁晶體移除。前面有提到由於此時正是視覺發育的關鍵時期，若因混濁遮蔽光線，會導致視覺無法循正常狀況發育，造成嚴重的視覺發育不良，也就是弱視。所以若太晚手術，嚴重的弱視已經出現，即使手術成功，視力可能也進步有限。目前的手術都是小傷口的顯微手術，手術將白內障摘除後，會視年紀來決定是否同時植入人工水晶體，若年紀未滿1歲，由於眼球還很小，不會植入人工水晶體，等年紀大一點之後再二次手術植入；若年紀已滿1歲半以上，則會同時植入人工水晶體。然而先天性白內障的治療，手術只是必要的第一步，術後還須持續追蹤治療，因為幼兒的視覺仍在發育中，後續仍須進行屈光度數變化的追蹤，配戴眼鏡矯正，弱視的視覺訓練，以及可能還需接受斜視的矯正手術。
先天性白內障的治療預後，與診斷和治療的及時性密切相關。早期診斷和治療其實預後是不錯的，可以顯著改善孩子的視覺功能，除了避免或減少弱視的發生，也會大幅減少孩子在學習發展上因視覺不良引起的障礙。因此，先天性白內障雖然是一種嚴重的視力問題，但若能及時發現就醫，通過兒科及眼科醫師的合作診斷及治療，絕大多數患兒都可以獲得良好的視力。而近年來發展的幼兒照相驗光篩檢技術，其目的之一就是及時檢查出有先天性白內障的幼兒。我們期望希望每位先天性白內障的孩子，都能及早接受適當的轉診與治療，經過家長們與醫護人員的合作照顧之下，讓孩子擁有一片清晰明亮的未來視界。
