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2023年1-2月-5/7:【台兒知識庫】淺談皮爾羅賓氏症  ( Pierre Robin Syndrome )及產前超音波下的發現

 2月 16, 2023     『慘』科OB會, 台兒知識庫   

 台兒通訊 >> 2023年 >> 1-2月

文/台兒診所 蘇婉婷放射師

本篇文章為2022年9月24日第55次『慘』科OB的的議題延伸。

Pierre Robin sequence 是在1923年由法國牙醫 Pierre Robin 所命名,患者會有顱顏部相關的異常,包含小下巴、下頷骨發育不全、顎裂及下巴後縮導致舌頭後垂等症狀,因此造成吞嚥困難,胎兒時期可能會有羊水較多的狀況,出生之後新生兒時期可能會有餵食上的困難,甚至有可能會影響到呼吸,進而危害生命。

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2022年11-12月-3/8:【台兒知識庫】淺談胎兒腹部異常囊腫

 11月 30, 2022     『慘』科OB會, 台兒知識庫   

 台兒通訊 >> 2022年 >> 11-12月

文/台兒診所 蘇婉婷放射師

這篇文章為2022年6月25日第53次『慘』科OB的的議題延伸。

胎兒的腹部器官在超音波下,其回音性通常與周邊軟組織是相似的,除非像是胃泡、膽囊、膀胱或腹部血管等等含有液體的結構,在影像上是為低回音性的,若是排除以上正常的結構後,仍有發現異常回音性的地方,就必須要進一步做鑑別診斷。判斷病灶的方式可以藉由:(1)是否與周邊的軟組織或器官相連、(2)加上都卜勒血流後是否有血流訊號,來幫助判斷。此外,磁振造影也是一項在產前能夠幫助鑑別軟組織相關病灶的輔助工具。

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2020.3月-3/5:【『慘』科OB會】202001 第35次OB會

 3月 11, 2020     『慘』科OB會, 台兒通訊   

文/台兒放射師 温姿敏



圖一:上工前忘記來個大合照,所以只剩與會零星幾位。


新一年度的『慘』科OB會開跑了!依然相約在美好週六早起鳥兒有蟲吃的早晨七點半,一直以來陪伴大家的江湖傳說李老師(台兒診所 李怡盈放射師)退居幕後擔任軍師要角,今年由不才我新官上任,感謝各位前輩繼續支持相挺,在會上諸多指導與分享。
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20200118 第35次『慘』科OB會後記

 2月 18, 2020     『慘』科OB會   

文/台兒診所 温姿敏放射師
2020.01

新一年度的『慘』科OB會開跑了!依然相約在美好週六早起鳥兒有蟲吃的早晨七點半,一直以來陪伴大家的江湖傳說李老師(台兒診所 李怡盈放射師)退居幕後擔任軍師要角,今年由不才我新官上任,感謝各位前輩繼續支持相挺,在會上諸多指導與分享。
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20191228 第34次慘科OB會後記

 1月 06, 2020     『慘』科OB會   

文/李怡盈 放射師
2019.11


第34次『慘』科OB會合照

巨細胞病毒感染盛行率高,幾乎半數以上民眾曾經感染,也是先天性胎兒感染最常見的原因之一。台兒最近有兩個相關病例,藉著OB會的機會整理相關資料,提出來共同討論。
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20191130 第33次『慘』科OB會後記

 12月 10, 2019     『慘』科OB會   

文 / 台兒李怡盈放射師 
2019/12

月初胎兒醫學工作坊剛結束,我們緊接著迎來月底的OB會。這次討論由台兒提供三個題目:夏敬淇放射師分享「Fetal and perinatal outcome associated with small cerebellar diameter based on second or third trimester ultrasonography」,用統計數據討論當小腦橫徑較小時需考慮到的各種狀況。
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20191026 第32次『慘』科OB會後記

 11月 07, 2019     『慘』科OB會   

文 / 台兒李怡盈放射師 
2019/11 


本次討論會共17位臨床工作者參加,有兩個講題,由台兒夏敬淇放射師與彰基吳琬如醫師分別報告「Aqueductal stenosis」及「Autosomal recessive renal tubular dysgenesis(ARRTD)」。

Aqueductal stenosis在腦室擴大與水腦的個案中約佔1/5,要確實鑑別診斷需從學習辨認大腦導水管開始。 

夏敬淇放射師帶聽眾從產前容易取得的切面入手,從正常影像解說到異常,比較超音波與MRI影像,在指標性的雙側側腦室及第三腦室擴大外補充其他可能的觀察發現 Aqueductal stenosis的預後差異甚大,腦室擴大的進展過程也各不相同。若第二孕期即出現嚴重腦室擴大,必須把大腦導水管缺失納入考量,也須特別留意是否有其他腦部結構異常。 
腦室擴大速度與預後有關。晚期發生的腦室擴大有時進展迅速,對腦部實質的損害較明顯,建議每週追蹤,掌握介入的時間點。 

吳琬如醫師分享的Renal tubular dysgenesis 大多與基因異常相關,嚴重的TTTS或孕婦免疫疾病、藥物使用也可能影響。 



這些個案相當特別。胎兒的羊水通常在妊娠20-22週之後減少,腎臟可能比平均稍大、回音性略高,結構不一定有明顯異常。在提及合併顱型異常案例的文獻之外,產前尚無歸納出其他特殊結構表現,需藉遺傳診斷或病理檢查得到結論。 因此,當發現羊水少,但腎臟無明顯異常的個案時,Renal tubular dysgenesis可能是滿重要的鑑別診斷方向。 

本次兩個題目都相當有趣。不管腦室擴大或羊水減少都是相對容易被篩檢出的異常,但後續鑑別診斷與追蹤計畫都還有許多可再深入的空間。今天的討論指出了不少新的思考方向,讓臨床策略有機會更細緻周全。 
下次OB會訂於11/30星期六,上午七點半,歡迎大家報名參加或提供講題唷!
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2019.11月-3/3:20190928 第31次『慘』科OB會後記

 10月 22, 2019     『慘』科OB會   


2019/10
台兒資深放射師 / 李怡盈
第31次『慘』科OB會合照

談起胎兒胸部異常,最容易聯想到的非CPAM(congenital pulmonary airway malformation)與BPS(Bronchopulmonary sequestration)莫屬,而這些異常則可以Congenital thoracic malformation(CTM)概括。
關於CTM,鑑別診斷我們可以或需要做到多詳細?除了常用的CVR之外,還有其他能幫助我們評估預後的參數嗎?多久安排一次追蹤才合理?有辦法進行產前治療嗎?台兒吳佩臻醫師藉由台兒嚴重個案一例,替我們做了十分詳細的文獻回顧。

吳醫師複習了常見肺部病兆的成因並比較不同文獻提出的分類方式,從發生原因說明病兆後續變化的機制,間接說明鑑別診斷的重要。有了明確的診斷,才能做到細緻且完整的產前諮詢。

提及BPS時,吳醫師比較各種診斷工具偵測feeding vessel的表現差異,更以靜脈回流的來源進一步區分extralobar與intraobar兩種BPS。Extralobar type與產前胎兒水腫較為相關,CVR建議的cut off value也較CPAM來得嚴格。如果能及早鑑別,對於諮詢與後續的追蹤計畫都相當有幫助。而在CVR之外,Mass to Thorax ratio(MTR)與CardioMediastinal shift angle(CMSA)都是有助於在追蹤過程中量化腫塊變化的有用參數。

多數CTM在產前可能縮小甚至消失,針對進展到胎兒水腫的嚴重個案,目前文獻上主要提及雷射手術和類固醇的使用。雷射手術技術門檻較高,現階段可能還未普及,類固醇治療雖未有明確共識,我們仍可參考現有案例,斟酌時機介入處置。

吳醫師整理的資料涵蓋產前與產後領域,讀產前資料能明白病兆特徵與鑑別方向,產後文獻能幫助我們將產前診斷做得更細緻。從產後角度回推才能明白產前的死角,透過這次的演講,除了知識的獲取外,也能從吳醫師整理文獻的思維學習到許多。
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20190824 第30次『慘』科OB會後記

 9月 06, 2019     『慘』科OB會   


台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/09

Patent urachus如果單獨發生,與染色體異常的相關性低,產後手術的預後也十分良好,諮詢時可較為樂觀。需特別注意的是部分個案可能合併膀胱脫垂或外翻的情形。因此,產前追蹤需特別注意囊腫與膀胱的變化。另外有些個案在第一孕期會合併巨膀胱(Megacystis),這時需再與下泌尿道阻塞做鑑別,於後續回診中注意腎臟與膀胱的狀況。

耳朵在產前能篩檢的結構之中不是特別困難的項目,但對異常的描述與其代表的臨床意義仍有討論價值。這次OB會,我們邀請台兒林丹薇醫師分享她從文獻中歸納出的心得。

關於耳朵的描述,目前最具細節的資料是台大施景中醫師在1998年發表的論文。施醫師在文中將耳朵的評估有系統地區分為型態、位置、軸向、長度……幾個部分。除了論文中的示意圖,林醫師也用心地找了其他圖片相互對照,讓聽眾對於描述的方式與相關名詞更有概念。

耳朵評估較為可靠的時間點在第二孕期之後,常用的2D影像雖然取得方便,但耳朵的位置、軸向,甚至耳道的評估仍力有未逮,碰到異常個案時搭配3D影像診斷方能得到較充分的資訊。當使用的工具不同,搭配的參考資料也要隨之調整。針對這點,林醫師列舉並比較了數篇國內外,2D、3D測量的統計數據,方便聽眾參考、取用。

耳朵異常除與VACTERL association或其他症候群相關外,與T21、T13、T18也常同時出現。這些資料能成為幫助我們評估染色體異常風險的工具,同時也可以是決定是否進行染色體診斷或實行時間點的決策依據之一。

演講之後,與會醫師們熱烈交流自己的臨床經驗,從產前暫時性的耳形疑義到產後相關的處理方式,凸顯出臨床經驗在診斷與諮詢的重要性。

第二個講題是台兒提供的開放性臍尿管(Patent Urachus)案例。臍尿管是尿囊(Allantois)在胚胎體內的部分,通常在胚胎7週左右退化為韌帶(Median umbilical ligament)。若未退化完全,依其保留的程度分為Patent urachus、Urachal cyst、Urachal sinus、Urachal diverticulum幾類,其中尤以Patent urachus最常見。

Patent urachus為一連接膀胱與肚臍的通道,因尿液沿通道灌注,通常會以靠近臍帶與胎兒肚皮相連處(Cord insertion)的囊腫來表現。具有於膀胱相連的通道及被臍帶動脈包圍是此囊腫與普通臍帶囊腫最大的差異處。

文獻上對Patent urachus是否須至醫學中心生產未有定論,但鑒於手術的時間點通常介於出生幾天後,選擇有能力處理的醫療院所也會是產前諮詢相當重要的一環。

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20190727 第29次『慘』科OB會後記

 8月 13, 2019     『慘』科OB會   

台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/08


20190727 第29次『慘』科OB會後記

這次會議由彰基謝聰哲醫師首先分享台兒轉介的一例Micro-lissencephaly,在台兒張婉婷放射師與吳佩臻醫師簡要的病史報告後,謝醫師隨即用正常影像做對照,讓聽眾對異常的腦溝腦迴更有感,邊解說影像邊回顧如sloping forehead與enlarge subarachnoid space等microcephaly 常見的超音波特徵。

Micro-lissencephaly是Cortical development malformation的一種,Miller-Dicker、Walker Warburg為常被提及的相關症候群。z shape brain stem和outer echogenic band with reduced pericerebral space則是後者主要的超音波特徵。


Cortical development malformation需花時間追蹤、搭配不同檢查切面才有機會診斷。即使如此,培養對胎兒大小與正常腦溝腦迴的正確認知仍有機會在產前篩檢出Micro-lissencephaly。
後半段主題延續上個月對植入性胎盤的討論,由台兒張雅筑放射師報告MRI在診斷上的應用。


雅筑用卡通示意圖與MRI影像對照,解釋胎盤之外正常組織的分層,輔以異常影像加深印象,繼而帶出植入性胎盤在MRI影像上常見的共通特徵,一一說明胎盤回音、膀胱邊界、子宮肌層上的異常發現,並援引相關的超音波表現對照。

24週後,胎盤訊號與子宮肌層才容易有明顯差異,因此MRI檢查時間點不宜太早。若想做手術評估,建議可於剖腹產前安排檢查。

MRI較超音波昂貴且不易取得,不建議作為第一線篩檢工具,但需評估子宮後壁或側壁等特定位置或超音波檢查有疑義時,會是不錯的輔助工具。此外,不同單位的文獻提出的MRI診斷表現差異甚大,尋求良好影像團隊的後援也是提高診斷率的方式之一。

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20190629 第28次『慘』科OB會後記

 7月 15, 2019     『慘』科OB會   

台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/07


植入性胎盤是周產期十分棘手的問題之一,其超音波特徵與高風險因子大部分臨床工作者雖略知一二,實際診斷時還是容易遇到困難。台兒吳佩臻醫師帶領的讀書小組針對植入性胎盤做了好幾個精彩專題,我們藉此機會,請吳醫師與台兒黃鈺昕放射師到OB會分享心得。

吳醫師先以幾個台兒臨床案例帶出常見的特徵及特別的描述名詞,更進一步整理近幾年相關論文講解幾種命名方式的異同。一旦對描述名詞有共識,臨床溝通便能更有效率。此外,吳醫師也從植入性胎盤的成因延伸至對高風險族群的定義,順著這樣的思路,就算是初學者也十分容易理解。
產前診斷植入性胎盤第一線工具首推超音波。超音波大致有出三個觀察重點:胎盤(lacune、異常血流)、胎盤跟子宮交界處(clear zone)、子宮與膀胱交界處。檢查時最好漲膀胱,重點部位儘量放大,使用color Doppler時設定為低速血流。植入性胎盤的診斷還未有公認的準則或評估系統,可以確定的是——無法以單一特徵下診斷。但若個案同時出現兩個以上可能特徵,植入性胎盤的機率便大大上升(two criteria system)。第一孕期的相關個案不多,但回顧文獻,這些個案仍有相同的超音波特徵。是以嚴重的高風險個案仍有機會及早診斷。

接著由黃鈺昕放射師分享3D超音波在植入性胎盤的運用。演講分成三個大方向:3D Power doppler、量化評估以及rendering imagng software。
植入性胎盤大多有許多新生血管,可以相互參照觀察lateral和basal view,透過血管交通的狀況與前置胎盤鑑別診斷。也可挑出uteroplacental interface的血流訊號作量化(植入性胎盤的血流訊號通常較為豐沛),至於rendering imaging software則有機會更清楚呈現子宮與膀胱的界線。
縱然擁有許多能協助診斷的工具,執行檢查時仍然需要仔細問診,儘量篩出高風險族群,描述並記錄胎盤位置,若有疑問可觀察是否有會中提到的2D超音波特徵,或搭配其他診斷工具進一步釐清。
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20190525 第27次『慘』科OB會後記

 6月 10, 2019     『慘』科OB會   

台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/06

後記的開頭想先感謝彰基謝聰哲醫師再次熱情贊助講題——「Achondroplasia」。此個案約30週左右因腿骨短轉介至謝醫師門診,在基本測量與超音波影像之外,謝醫師帶大家搭配電腦斷層影像、遺傳診斷報告一路抵達最終結論。

除此之外,謝醫師也以幾例相似的個案帶出diaphysis -metaphysis angle在Achondroplasia診斷上的應用,藉此解釋電腦斷層在產前診斷扮演的角色。

骨骼異常的種類很多,分辨致死與否並非難事,相較之下,細緻的鑑別診斷更需要經驗與耐心。產前診斷越明確,諮詢便能越確實,對決定是否繼續妊娠乃至孕婦下一胎的準備都極有幫助。這段抽絲剝繭的過程雖耗費心力,但也正是產前診斷的價值所在。透過謝醫師的教學,我們不只獲得寶貴的臨床知識,追根究底、實事求是的職人精神更是值得我們學習。


接著由台兒小兒心臟科池宛玲醫師分享她日前於兩岸超聲論壇演講的「各式全肺靜脈回流異常產前診斷病例報告 -- 台兒診所經驗」。



經過日本川瀧醫師的教學及小兒心臟科醫師的協助,台兒這幾年對肺靜脈回流異常的診斷漸漸熟悉,各型異常都有些診斷經驗。池醫師用實際案例提點不同類型回流異常的超音波特徵,進一步歸納出共通的特點:肺靜脈與左心房未連接。



「肺靜脈與左心房未連接」是肺靜脈回流異常的基本定義,也是最直接的診斷依據,在幾例較爲困難的個案中,此特徵都扮演著重要的協助角色。肺靜脈與左心房的連接位置(PV folding)在四腔室切面即可觀察,而四腔室切面取得容易,可在不增加太多時間成本的前提下大大提升篩檢效益。



第三個討論題目是台兒診所提供的Radial ray malformation。常見的Radial ray malformation大多伴隨橈骨與拇指缺失,此個案除club hand外,拇指與橈骨均存在(但橈骨測量值接近低標、拇指主觀上也較同週數胎兒為小),算是較輕微的一型。




手掌角度異常(Radial deviation/Club hand)是Radial ray malformation最顯著的特徵之一,正因如此,Radial ray malformation的診斷並不困難,第一孕期的篩檢甚至由於胎兒活動空間比中後期大而相對容易。其最大難處反而在後續的鑑別診斷與諮詢

。

Radial ray malformation是T18常見的特徵之一,染色體診斷勢在必行,至於是否需執行基因與臍帶血檢查則依對其他症候群的懷疑程度而定。因此,除了描述手部異常外,還需針對結構做完整篩檢,方能得到充足資訊以規劃後續檢查項目與諮詢。



以上是第27次會議個案記錄,下次會議時間為6/29,歡迎大家!
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2019年4月20日 第26次『慘』科OB會

 5月 13, 2019     『慘』科OB會   

台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/05

第26次『慘』科OB會 合照

今年年初,台兒員林分部篩檢出一位胼胝體有疑義的個案,轉介至彰化基督教醫院請謝聰哲醫師協助鑑別診斷。謝醫師安排超音波與核磁共振檢查,得出Hypoplasia of corpus callosum 的診斷,並大方在OB會中分享相關個案的診斷要訣。



謝醫師的影像紀錄十分詳細,經腹部、經陰道超音波的2D、color doppler影像與相關測量都十分有診斷價值,也能清楚比較出經陰道超音波的優點。而MRI影像則可用於評估是否合併其他腦部皮質異常。

胼胝體異常個案難以預測神經學預後,產前諮詢相當棘手,除超音波與核磁共振影像資訊外,遺傳診斷也佔有重要地位。幾篇討論胼胝體異常預後的文章皆顯示,單純染色體診斷仍有不足,基因晶片之外,近年也有論文建議需將whole exome sequencing一併納入考慮。

精彩的文獻回顧後,謝醫師用三個個案結論,讓聽眾對超音波、磁振造影各自的定位與遺傳診斷的重要性留下深刻印象。

討論會第二個題目由台兒陳芮瑜放射師報告”Ductus venosus and cardiovascular profile score”。


芮瑜從靜脈導管的生理意義、量測方式講到定性與定量評估。接著由實用面切入,談其在胎兒生長遲滯、胎兒水腫、心搏過速、雙胞胎輸血症候群等個案上的表現及所代表的意義。總地來說,靜脈導管通常在胎兒狀況較差時起開始產生變化,若觀察到reversed a wave多需考慮提早生產。

靜脈導管能間接反映出右心壓力變化,患有右心異常心臟病的胎兒多半能觀察到靜脈導管PI值下降或出現reverse a wave。因此心臟病胎兒較前述案例不適合以靜脈導管波形評估胎兒狀態。這種情況下,或許可嘗試用cardiovascular profile score (CPS)代替。




CPS由胎兒水腫、心臟擴大、臍帶與靜脈導管組成。CPS涵蓋的參數多,在長期追蹤的應用特別有優勢,CPS上升,胎兒存活機率增加,反之則須考慮提前生產。

最後一個題目是台兒近期診斷的PAIVS with RV sinusoid。此案例特別之處在於冠狀動脈十分明顯,合併冠狀動脈異常的機率相對較高。

PAIVS若有RV sinusoid,產後為避免右心壓力急速下降導致心肌缺氧,傾向跳過處理肺動脈瓣膜,直接進入單一心室循環。因此PAIVS with RV sinusoid在右心異常中的預後相對較差。


即使如此,右心狀況依然是評估預後的重要參數。我們可藉量測右心與左心的朝寬比量化右心大小,利用三尖瓣逆流的波型和color doppler間接推測收縮功能,得到更多有助諮詢的訊息。

以上是這次會議記錄,大家下次見!



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2019年3月30日 第25次『慘』科OB會後記

 4月 10, 2019     『慘』科OB會   

台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/03

第25次『慘』科OB會 合照

胎兒超音波結構篩檢通常會一併觀察外生殖器外觀,男性的篩檢較女性需注意的點稍多,當外觀有疑義時優先考慮的鑑別診斷為尿道下裂(hypospadias),若外觀正常但仍覺得大小不夠典型,要怎樣進一步評估與諮詢呢?

本次OB會,台兒的李佳恆放射師特別以此為題做了相關的文獻回顧。會中比較了陰莖長度、陰莖寬度、陰莖海綿體長度幾種量測方式,陰莖長度與胎兒體重相關性頗高,遇到SGA胎兒時要特別注意。至於胎兒勃起對量測的干擾、不同種族所需的參考值不同都是診斷時需共同考慮的因素。
另外,佳恆也從塑化劑可能的影響、內分泌在外生殖器發育過程中的角色帶到產後可做的檢查與介入,讓聽眾對micropenis有完整的了解。
另外兩個題目都與早期篩檢相關,首先是早期篩檢Triploidy。台兒先報告一例於妊娠早期篩檢到的個案,該個案13週來診,頭臀距(CRL)不到6cm,頭部與身體比例看似1:1,雖未發現明顯結構異常,但T18風險較高,仍建議進一步遺傳診斷,確診為Triploidy。
Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型:第一型來自父親,這一型胎兒大小正常,頸部透明帶可能較厚,胎盤常見部分型態異常(molar change),早期唐氏症篩檢抽血生化表現與唐氏症胎兒相似;而第二型triploidy多餘的染色體來自母親,第二型胎兒多生長遲滯,早期抽血生化表現與T13及T18較接近(台兒報告的個案即屬此例)。雖然大部分triploidy會於早期自然流產,仍有部分可存活至第二孕期以後,若要早期診斷,訂立明確可信的預產期十分重要。預產期清楚,週數就清楚,可幫助我們篩出一部分表現出生長遲滯的triploidy胎兒。另外,Triploidy也容易合併結構異常,因此詳細的結構篩檢也十分有幫助。


討論的最後,由台兒張東曜醫師替大家回顧Contingent First trimester screening。

張醫師列出目前唐氏症篩檢與診斷的工具,討論早期唐氏症篩檢、非侵入性唐氏症篩檢、四指標唐氏症篩檢的敏感度與偽陽性率,以容易理解的成本數字來量化篩檢效率,嘗試找出非侵入性篩檢的最佳定位。

接著藉由英國胎兒醫學基金會主張的二段式篩檢為基礎,說明如何運用非侵入性篩檢增加篩檢的特異性。除此之外,第一孕期超音波也可篩檢部分重大異常,結構篩檢的結果有助於後續診斷工具的選擇。
妥善運用篩檢工具與資訊,可少走許多冤枉路,也能減少時間與金錢的浪費。


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2019年2月23日 第24次『慘』科OB會後記

 2月 26, 2019     『慘』科OB會   


台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/02

第24次『慘』科OB會 合照

「Aortic isthmus」臨床上較常作為評估與追蹤主動脈弓窄縮的重點項目,這次OB會,台兒的葛萱放射師從aortic isthmus的收縮與舒張期的血流組成及背後機制出發,討論血流波形的意義與不同狀況時可能產生的變化,介紹如Isthmus flow index與Isthums systolic index等可量化的評估方式,進一步點出其在胎兒生長遲滯的追蹤過程中能扮演的角色。 
埔里基督教醫院李文車醫師在討論時間以ISUOG會議所聞,「ISthmus flow在late onset IUGR中的應用」補充說明,台兒張東曜醫師隨後分享診所相關個案的經驗呼應。與會者的討論使內容更加完整,讓有心應用的臨床工作者容易抓到明確的方向。


第二個題目是彰基吳琬如醫師主講的「Fetal Akinesia Deformity Sequence(FAD)」更是精彩。琬如醫師經常分享各種罕見個案與症候群,總是能將艱澀瑣碎的資訊有條理的呈現。
Fetal akinesia deformity sequence係指由fetal akinesia延伸出的系列問題。Fetal akinesia造成的影響甚廣,羊水、臍帶、四肢、乃至中樞神經系統都可能受影響,發生的原因很多,也與一些罕見症候群相關。面對這樣的個案,需要投入不少精力與時間抽絲剝繭。
今天提到的個案由臨床超音波檢查、MRI影像到遺傳診斷,花了半年以上時間才找到可能的解答。琬如醫師與彰基團隊的用心令人敬佩,也很謝謝她願意將寶貴經驗與我們分享。



最後是台兒「Butterfly Vertebra」的個案報告。
Butterfly vertebra的影像與Hemivertebra有些相似,但前者的椎體形狀對稱,不太會造成如脊椎側彎等脊椎形變,預後相對較好。Butterfly vertebra雖然因其影響輕微而較少在產前被發現,在冠狀切面下仍不難作出診斷,而冠狀切面是產前篩檢脊椎排列的常用切面,大大提高產前篩檢的效率。
若無合併其他異常、發生的位置只有一處,Butterfly vertebra幾乎不需特別遺傳診斷或其他影像診斷工具介入。掌握這個概念,應可輕鬆完成諮詢。




以上是第24次OB的簡略紀錄,下次會議為3/30,歡迎大家一起來聽第一手資訊!
我們下次見!

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2019年『慘』科OB會清單

 2月 01, 2019     『慘』科OB會   

第23次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年1月19日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 張東曜醫師/李怡盈放射師
Evaluation of cardiac systolic function
2. 台兒 張東曜醫師/李佳恆放射師
Discussion of the risk of preeclampsia/FHR and usage of aspirin


參加人數:15位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計17會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、衛生福利部南投醫院(共1位)、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院

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第24次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年2月23日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 彰基 吳宛如醫師
 FADS(fetal akinesia deformity sequence)
2. 台兒 張東曜醫師/葛萱放射師
Aortic isthmus flow
3. 台兒 張東曜醫師/李怡盈放射師
Butterfly vertebra

參加人數:17位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計17會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、衛生福利部南投醫院(共1位)、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院


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第25次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年3月30日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 張東曜醫師 / 李佳恆放射師
Micropenis
2. 台兒 張東曜醫師 / 李怡盈放射師
Screening of Triploidy
3. 台兒 張東曜醫師
Contingent First Trimester Screening of Trisomy 21-Updates

參加人數:18位

本地會場:台兒診所


遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所

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第26次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年4月20日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 李怡盈放射師  / 彰基 謝聰哲醫師
CC hypoplasia
2. 台兒 張東曜醫師 / 李怡盈放射師
PAIVS with RV sinusoid
3. 台兒 張東曜醫師 / 陳芮瑜放射師
Ductus venosus and cardiovascular profile score

參加人數:13位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所

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第27次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年5月25日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 彰基 謝聰哲醫師
Case Report: Achondroplasia
2. 台兒 池宛玲醫師
各式全肺靜脈回流異常產前診斷病例報告 -- 台兒診所經驗
3. 台兒 張東曜醫師 / 李怡盈放射師
Radial-ray malformation

參加人數:19位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所

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第28次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年6月26日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 吳佩臻醫師
Placenta Accreta Spectrum - 2D & Color Doppler Image
2. 台兒 黃鈺昕放射師/吳佩臻醫師
3DUS for prenatal diagnosing Placenta Accreta Spectrum (PAS)

參加人數:18位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所

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第29次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年7月27日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 張婉婷放射師 / 彰基 謝聰哲醫師
Case Report: micro-lissencephaly
2. 台兒 張雅筑放射師 / 吳佩臻醫師
MRI for prenatal diagnosing Placenta Accreta Spectrum (PAS)

參加人數:18位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所

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第30次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年8月24日 7:30-8:30 AM

節目表

1. 台兒 林丹薇醫師
Depiction and measurement of fetal ear: review of literature
2. 台兒 李怡盈放射師 / 張東曜醫師
MRI for prenatal diagnosing Placenta Accreta Spectrum (PAS)

參加人數:20位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所、南投醫院、禾宜婦幼診所、愛麗生婦產科

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第31次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年9月28日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 吳佩臻醫師
Congenital Thoracic Malformations (CTMs)

參加人數:19位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場):台兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、埔里基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、連江縣立醫院婦產科、馨蕙馨醫院、彰濱秀傳紀念醫院、台安診所、南投醫院、禾宜婦幼診所
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第32次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年10月26日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 彰基 吳琬如醫師
Case Reportautosomal recessive renal tubular dysgenesis(ARRTD)

2. 台兒 吳佩臻醫師 / 夏敬淇放射師
aqueductal stenosis

參加人數:17位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場): 台兒診所、詠馨婦產科、璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、馨蕙馨醫院、南投醫院、禾宜婦幼診所、馬偕紀念醫院、連江縣立醫院婦產科
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第33次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年11月30日 7:30-8:30 AM

節目表
1. 台兒 張東曜醫師/台兒 夏敬淇放射師
Fetal and perinatal outcome associated with small cerebellar diameter based on second‐ or third-trimester ultrasonography

2. 台兒 張東曜醫師/台兒 李怡盈放射師
Focal femoral deficiency Nooan syndrome

參加人數:18位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場): 台兒診所、詠馨婦產科、璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、和平婦產科診所、孕兒診所、馨蕙馨醫院、南投醫院、禾宜婦幼診所、馬偕紀念醫院、連江縣立醫院婦產科
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第34次『慘』科OB會 ⇨ 後記
日期:2019年12月28日 7:30-8:30 AM

節目表
(1)台兒 張東曜醫師 / 台兒 李怡盈放射師
CMV infection

(2)台兒 張東曜醫師 / 台兒 李怡盈放射師
Shone's syndrome

參加人數:20位

本地會場:台兒診所

遠距連線(計10會場): 台兒診所、詠馨婦產科、璟馨婦幼醫院、彰化基督教醫院、孕兒診所、馨蕙馨醫院、南投醫院、禾宜婦幼診所、馬偕紀念醫院、連江縣立醫院婦產科、台安診所、埔里基督教醫院
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2019年1月19日 第23次『慘』科OB會後記

 2月 01, 2019     『慘』科OB會   

文/台兒診所 李怡盈放射師
2019/01
第23次『慘』科OB會合照 

延續上個月池宛玲醫師的講題,我們從Systolic function著手,繼續討論產前心臟功能評估。

產前量測收縮功能的方式有傳統都卜勒、M mode、Tissue doppler跟Speckle tracking幾種。


傳統都卜勒可用以測量Stroke Volume跟 Cardiac output,雖然計算方式較為繁瑣,卻是評估右心收縮功能較準確的方式之一。
產後M mode常用來量測Ejection fraction跟Shortening fraction,產前也是相同。產前沒有角度限制,可直接在lateral 4CV下測量,是快速又容易的項目。



(圖一) 產前心臟功能評估討論

Speckle tracking與Tissue doppler需要進階配備,門檻較高,但Tissue doppler在IUGR個案中的參數變化十分顯著,也有文獻試著用以評估預後,在收縮功能的各項參數中應用方向最明確,值得關注。



此次另一講題是台兒李佳恆放射師主講的“Discussion of the risk of preeclampsia/FHR and usage of aspirin”。

佳恆從抽血值、血壓、子宮動脈乃至種族等常見參數出發回顧相關文獻比較detection rate, 討論cut off risk設定的藝術。


(圖二) Discussion of the risk of preeclampsia/FHR and usage of aspirin

明白風險認定方式之後,下一步就是可行的因應之道。早期給予阿斯匹靈的預防效果最好,而劑量對子癲前症與胎兒生長遲滯也有不同效果。
佳恆的演講整理了目前重要的論文與研究案,對於重新檢視早期篩檢流程,以及篩檢後的計畫設定十分有幫助。

由於時間因素,原本排定由葛萱放射師演講的“Aortic isthmus flow”延至下次,這個題目也相當精彩,歡迎大家來聆聽!
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2018年12月22日 第22次『慘』科OB會後記

 1月 05, 2019     『慘』科OB會   

文/台兒診所 李怡盈放射師
2018/12


這次共三個討論題目:

台兒的吳沚螢放射師回顧ISUOG提出,關於NIPS、遺傳診斷及超音波篩檢在臨床上所扮演角色的共識。
產前篩檢以提供正確及充分資訊為目標,讓孕婦與家屬可以安心做決定。染色體與結構異常臨床都不少見,即使NIPS方便快速,仍不能忽略超音波結構篩檢的重要。
ISUOG建議所有孕婦最好都能接受符合標準的早期篩檢,發現結構異常或篩檢高風險者,直接尋求遺傳診斷。若風險落在模糊地帶,再考慮以NIPS進一步評估。
至於不同廠商NIPS篩檢結果的比較、雙胞胎妊娠及微片段缺失的篩檢表現都還需要更多研究與討論。


(圖一) 台兒吳沚螢放射師回顧ISUOG提出有關於NIPS、遺傳診斷及超音波篩檢在臨床上所扮演角色 

第二個報告為台兒專任小兒心臟科池宛玲醫師為我們介紹心臟功能評估的基本概念。產科平日做心臟篩檢通常以結構為重心,功能評估一直是較弱的一環,這題目心臟科醫師講來清楚明確,讓人更能明白重點所在。
一般而言,舒張功能異常(diastolic dysfunction)最早發生,收縮功能異常(systolic dysfunction)隨後出現,最後才是常見的心臟擴大(cardiomegaly)。若想提早看出端倪,需要將戰線提前,運用TDI或speckle tracking評估心肌,或練習用M mode計算ejection fraction,而Tei index可合併評估收縮與舒張功能,實際測量也不困難,是一項實用的評估工具。


(圖二) 台兒專任小兒心臟科池宛玲醫師介紹心臟功能評估的基本概念 


(圖三) 台兒專任小兒心臟科池宛玲醫師介紹心臟功能評估的基本概念 

此外我們也藉一個頭皮血管瘤(scalp hemangioma)的案例,回顧相關文獻。
血管瘤雖不常見,大部分皆為良性。位於頭部的血管瘤若非血流灌注過於豐富,大小也不大,大多預後良好,產後也可能慢慢消失。
血管瘤的超音波影像回音均勻,須先確認患部頭骨完整性與腦膨出(Encephalocele) 鑑別,而MRI也是很好的輔助工具,幫助我們釐清其與其他好發於頭頸部的病兆的異同。

(圖四) 台兒李怡盈放射師介紹頭皮血管瘤(scalp hemangioma)個案 


(圖四) 台兒李怡盈放射師介紹頭皮血管瘤(scalp hemangioma)個案 

年末是回顧與計畫的好時機,用這樣的心情看這回的題目覺得分外有趣。產前診斷技術的提升大多需要從經驗中學習,藉由經驗與文獻回顧,能夠讓下一次診斷更完善;而重新錨定觀念與吸收新資訊可以幫我們找到下一步的方向。
謝謝大家近兩年來的參與,讓OB會成為一個良好的成長平台,期待明年繼續一起共進!

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會議記錄
  • 第22次『慘』科OB會
  • 日期:2018年12月22日 7:30-8:30 AM
  • 節目表

    講者1:台兒診所 吳沚螢放射師/張東曜醫師 
    (1) Paper review: ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice 

    講者2::張東曜醫師 / 李怡盈放射師 
    (1) Fetal scalp hemangioma

    講者3: 台兒診所 / 池宛玲醫師 
    (1) Assessment of fetal cardiac function
  • 參加人數:22位 
  • 本地會場:台兒診所 
  • 遠距連線(計16會場):台兒診所、孕兒診所、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、連江縣立醫院婦產科、禾宜婦幼診所、台安診所、彰濱秀傳婦產科、彰化基督教醫院、衛生福利部南投醫院、和平婦產科診所、馨蕙馨醫院、亞洲大學附屬醫院、蕭弘智婦產科 

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2018年12月-1/3:2018.11.24 第21次『慘』科OB會後記

 12月 20, 2018     『慘』科OB會   

台兒診所 / 李怡盈放射師
2018/12

(圖一)第21次『慘』科OB會全體合照


這次OB會的題目都非常有趣。
首先是彰基謝聰哲醫師分享“Common sonographic findings lead to the diagnosis of uncommon syndrome”。

個案最初因IUGR與羊水過多而轉診,結構篩檢發現手指異常、橫隔膜疝氣與先天性心臟病,另外胎兒體毛在超音波下十分明顯、眼睫毛較長,診斷為Cornelia de Lange syndrome。

(圖二)謝聰哲醫師分享『Common sonographic findings lead to the diagnosis of uncommon syndrome』 



Cornelia de Lange syndrome常見的表現有IUGR、手部異常及特別長的睫毛,其餘的結構異常中合併橫隔膜疝氣的個案預後尤差。Cornelia de Lange syndrome患者亦容易有智能發展問題,產前診斷後孕婦多不會選擇繼續妊娠。
要診斷Cornelia de Lange syndrome需牢記手部異常與長睫毛的關聯,若發現手部異常,再確認睫毛即可排除或確認診斷。


前段時間,台兒碰到一位第四腦室形狀有疑義,經由MRI診斷Joubert syndrome的個案。因此特請台兒的王若婷放射師整理“Prental abnormal features of the fourth ventricle in Joubert syndrome”的相關資料。
(圖三)王若婷放射師分享『Prental abnormal features of the fourth ventricle in Joubert syndrome』 

Joubert syndrome基因與結構異常表現的異質性高,如果沒有家族史較難在產前先做診斷。


Joubert syndrome腦部最具代表性的異常是vermis hypoplasia,及因小腦腳與中腦異常導致的molar tooth sign。

Molar tooth sign在MRI下較明顯,而小腦蚓部與第四腦室用超音波即能初步評估。第四腦室從axial、sagittal及coronal view皆可觀察。正常的第四腦室在axial view下接近梯形, Joubert syndrome個案形狀會較為狹長,其狹長程度可用4th ventricle index 測量腦室的長寬比定量。

這個簡單的測量除了能協助診斷Joubert syndrome外,對於日常篩檢有疑義的個案也能進一步客觀評估。



最後由筆者報告“Portal systemic shunt”。

Portal systemic shunt意指portal vein 與systemic vein (IVC, iliac vein……等等)間有血管相通。Intraheptic shunt使肝臟血流減少,導致IUGR,這類胎兒一般具有正常的胎盤功能,因此臍帶動脈血流大多正常。

至於EXtrahepatic shunt之個案則常合併portal vein hypoplasia,肝功能易受影響,長遠看來預後較差。

(圖四)筆者李怡盈放射師分享『Portal systemic shunt』 



產前診斷Portal systemic shunt除了從測量腹圍的切面觀察portal vein外,部分個案也能從血流量異常增加的systemic vein窺見端倪。


Portal systemic shunt曾在整理肝臟血管資料時回顧過,最近碰到實際案例才覺得論文上的文字親切了點,這次OB會討論的Cornelia de Lange syndrome和Joubert syndrome也是同樣,透過實際個案我們才能更明白注意力須聚焦之處,藉跨院區的經驗分享方能集眾人之力快速成長。



OB會即將屆滿兩週年,很感謝各位前輩醫師與技術員的參與和分享,也歡迎有興趣的臨床工作者參與討論或提供個案!

會議時間固定為每月某週週六上午7:30-8:30,詳細會議時間請看台兒”FB”公告。



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2019年『慘』科OB會日期

 12月 05, 2018     『慘』科OB會   



  • 第23次『慘』科OB會  2019/01/19 (六) 
  • 第24次『慘』科OB會  2019/02/23(六) 
  • 第25次『慘』科OB會  2019/03/30(六) 
  • 第26次『慘』科OB會  2019/04/20(六) 
  • 第27次『慘』科OB會  2019/05/25(六) 
  • 第28次『慘』科OB會  2019/06/29(六) 
  • 第29次『慘』科OB會  2019/07/27(六) 
  • 第30次『慘』科OB會  2019/08/24(六) 
  • 第31次 『慘』科OB會  2019/09/28(六) 
  • 第32次『慘』科OB會  2019/10/26(六) 
  • 第33次『慘』科OB會  2019/11/30 (六) 
  • 第34次『慘』科OB會  2019/12/28(六) 


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