文／台兒診所 池宛玲醫師
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| 圖一，LVOT view可見主動脈跨位及心室中隔缺損（左圖）；short axis view 可觀察到出口中隔往前偏移（右圖） |
本次胎兒心臟病季例會討論的主題為「心室中隔缺損合併出口中隔往前偏移（anterior malalignment VSD）」
產前診斷及胎兒超音波影像
個案為18歲孕婦，第一胎，28週發現懷孕才就診，胎兒結構篩檢發現心臟異常，LVOT view可見主動脈跨位及心室中隔缺損（圖一左），short axis view 可觀察到出口中隔往前偏移（anterior deviation of outlet septum） (圖一右)，這是法洛氏四重症（tetralogy of Fallot）的典型表現，但也可能出現在心室中隔缺損合併出口中隔往前偏移（anterior malalignment VSD）。
近一步觀察右心室出口，發現肺動脈瓣膜環大小正常，瓣膜葉片活動自如，並無肺動脈狹窄的證據，因此診斷為心室中隔缺損合併出口中隔往前偏移，後續需追蹤是否發展出肺動脈狹窄，與法洛氏四重症做鑑別。
產後診斷及臨床表現
個案於37週時因胎位不正剖腹生產，寶寶出生體重 2515 克，呼吸平順、血氧正常，產後超音波診斷與產前相符。10 天後，寶寶開始出現呼吸喘的症狀，Ｘ光顯示肺水腫，轉入加護病房照顧，以藥物控制心衰竭症狀。追蹤心臟超音波，右心室出口血流量增加且肺動脈瓣直徑從6.5mm長大為8.6mm，與法洛氏症逐漸發展出肺動脈狹窄、血氧下降或發紺的表現不同。住院過程中，心衰竭症狀無法以藥物有效控制，寶寶於一個月大時接受外科手術修補心室中隔缺損。
鑑別診斷
TOF 與anterior malalingment VSD兩者之間的區別並不是非黑即白，超音波影像只是診斷的其中一個要件，仍須配合產後的臨床表現做判斷。在嬰兒時期，Anterior malalingment VSD的表現以心衰竭症狀為主，而TOF則以漸進性的血氧低下或發紺為主; 兩者都需要外科手術治療; Mild TOF 與anterior malalignment VSD的手術預後皆屬良好。此外，根據兒童心臟團隊的臨床經驗，Anterior malalingment VSD與一般VSD的自然病程不同，幾乎無法隨時間自然癒合，大多都需要手術治療，產前諮詢時，需提醒家長務必於產後安排心臟的檢查及追蹤，以掌握合適的治療時機。
