文／台兒診所 王若婷放射師
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| 圖一：病例一的產前超音波影像，Ａ及Ｂ列：開放性脊柱裂的脊椎及腦部影像，Ｃ列：疑臍膨出，Ｄ列：疑膀胱外翻 |
OEIS 症候群(OEIS syndrome)，又稱為泄殖腔外翻症（cloacal exstrophy），並非單一缺陷，而是可能涉及泌尿生殖系統、肌肉骨骼系統，以及骨盆、骨盆底、腹壁、脊柱和肛門等結構。OEIS 複合症(OEIS complex)一詞由 Carey 等人提出，其名稱源自 omphalocele、exstrophy、imperforate anus 與 spinal defects 之首字母縮寫，代表腹壁缺損、膀胱或泄殖腔外翻、無肛症及脊柱發育缺陷。
流行病學資料顯示，OEIS 複合症極為罕見，發生率約為 1/200,000 至 1/400,000 新生兒。根據國際出生缺陷監測與研究交換中心(International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research)報告的 120 例病例，約 23% 為完整型 OEIS 複合症，約三分之一表現為 OEI 型，約 18% 為 EIS 型。
病例一
孕婦為 G3P1，患有高血壓及糖尿病，使用胰島素治療。於妊娠13 週 2 天因疑似開放性神經管缺損轉介至台兒診所評估。
超音波顯示脊柱於矢狀切面呈明顯前後彎曲(kyphosis)，冠狀切面呈側彎(scoliosis)，形成脊柱後側彎(kyphoscoliosis)。顱內影像可見中腦與 Sylvius 導水管向後位移並壓迫枕骨；正中矢狀切面顯示腦幹增厚，BS/BSOB 比值上升，並伴隨枕大池消失。進一步掃描脊椎朝上之矢狀切面，在胸腰椎發現皮膚缺損，確認為開放性神經管缺損(圖ㄧ)。
另外，在腹部可見前腹壁突出，懷疑臍膨出。彩色都卜勒影像未顯示正常膀胱結構，並於下腹部發現囊性構造；臍動脈於胎內走向異常，與主動脈形成鈍角，疑似膀胱外翻(圖ㄧ)。
綜合上述影像所見，診斷為 OEIS 複合畸形。經諮詢後選擇終止妊娠，產後影像呈現開放性脊柱裂、低位臍帶、臍膨出及膀胱外翻(圖二)。
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| 圖二：病例一的出生後影像：開放性脊柱裂(藍色箭頭)、低位臍帶(紅色箭頭)、臍膨出(黃色箭頭)及膀胱外翻(綠色箭頭) |
病例二
孕婦為 28 歲初產婦，NIPS 顯示為低風險，因外生殖器不明確於妊娠 20 週 4 天接受中期結構檢查。
超音波影像上，矢狀切面顯示臍帶下方前腹壁突起組織；彩色都卜勒顯示臍動脈與主動脈形成鈍角。橫切面未見正常膀胱結構，外生殖器與肛門亦無法辨識，懷疑外翻性半膀胱（exstrophic hemibladder）。(圖三)
針對腹部的橫切面及矢狀切面的連續掃描顯示臍部有疝出囊袋，懷疑臍膨出。在脊椎冠狀切面薦尾椎排列有疑義；矢狀切面影像可見遠端脊髓中央管囊性擴張，皮膚完整，脊髓末端終止於薦椎，疑似為隱性脊柱裂。(圖三)
綜合以上影像發現，診斷為 OEIS 複合畸形，經諮詢後選擇終止妊娠。
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| 圖三：病例二的產前超音波影像，Ａ列：矢狀切面顯示臍帶下方前腹壁突起組織，彩色都卜勒顯示臍動脈與主動脈形成鈍角，Ｂ列：橫切面未見正常膀胱結構，懷疑外翻性半膀胱，Ｃ列：疑臍膨出，Ｄ列：遠端脊髓中央管囊性擴張，皮膚完整，脊髓末端終止於薦椎，疑似為隱性脊柱裂。 |
討論
文獻中針對胎內臍動脈的正常與異常型態，描述如下：
在第一孕期，矢狀切面下可見正常胎兒之臍動脈由內髂動脈發出，斜向前腹壁走行，與臍靜脈交會形成「X-sign」，其與主動脈之夾角(K-angle)呈銳角; 在橫切面上，則可見兩側臍動脈於膀胱兩旁匯合，並穿出臍部，形成「Y-sign」。
進入第二孕期後，臍動脈相對於骨盆骨性標誌的正常走向已可清楚辨識。矢狀切面上，臍動脈自髂嵴斜向上行，行經完整的前腹壁下方，最終於臍部穿出; 橫切面上，典型的Y型結構於髂嵴水平可見，但於坐骨結節水平則消失不見。
相對地，在外翻畸形(exstrophy)中，臍動脈則向尾側移位，延伸至坐骨結節方向，並沿著外翻膀胱的輪廓走行，與主動脈形成寬大的鈍角(widened K-angle)。
總結來說，產前診斷膀胱外翻或泄殖腔外翻的關鍵影像線索包括：下腹壁缺損、正常膀胱缺失，以及胎內臍動脈走向異常。
參考文獻
- Woodward, Paula J. Diagnostic Imaging: Obstetrics. Available from: Elsevier eBooks+, (4th Edition). Elsevier - OHCE, 2021.
- Indian J Radiol Imaging 2022; 32(03): 403-407 DOI: 10.1055/s-0042-1754363
- J Clin Ultrasound. 2023;1–8. DOI: 10.1002/jcu.23455
