文 / 台兒李怡盈放射師
2019/11
本次討論會共17位臨床工作者參加，有兩個講題，由台兒夏敬淇放射師與彰基吳琬如醫師分別報告「Aqueductal stenosis」及「Autosomal recessive renal tubular dysgenesis(ARRTD)」。
Aqueductal stenosis在腦室擴大與水腦的個案中約佔1/5，要確實鑑別診斷需從學習辨認大腦導水管開始。
夏敬淇放射師帶聽眾從產前容易取得的切面入手，從正常影像解說到異常，比較超音波與MRI影像，在指標性的雙側側腦室及第三腦室擴大外補充其他可能的觀察發現 Aqueductal stenosis的預後差異甚大，腦室擴大的進展過程也各不相同。若第二孕期即出現嚴重腦室擴大，必須把大腦導水管缺失納入考量，也須特別留意是否有其他腦部結構異常。
腦室擴大速度與預後有關。晚期發生的腦室擴大有時進展迅速，對腦部實質的損害較明顯，建議每週追蹤，掌握介入的時間點。
吳琬如醫師分享的Renal tubular dysgenesis 大多與基因異常相關，嚴重的TTTS或孕婦免疫疾病、藥物使用也可能影響。
這些個案相當特別。胎兒的羊水通常在妊娠20-22週之後減少，腎臟可能比平均稍大、回音性略高，結構不一定有明顯異常。在提及合併顱型異常案例的文獻之外，產前尚無歸納出其他特殊結構表現，需藉遺傳診斷或病理檢查得到結論。 因此，當發現羊水少，但腎臟無明顯異常的個案時，Renal tubular dysgenesis可能是滿重要的鑑別診斷方向。
本次兩個題目都相當有趣。不管腦室擴大或羊水減少都是相對容易被篩檢出的異常，但後續鑑別診斷與追蹤計畫都還有許多可再深入的空間。今天的討論指出了不少新的思考方向，讓臨床策略有機會更細緻周全。
下次OB會訂於11/30星期六，上午七點半，歡迎大家報名參加或提供講題唷！
