特約記者/吳倩慧
母帶因 胎兒遺傳重度地中海型貧血基因
婦人之前產檢正常，來台就醫時懷孕21週多，本次超音波胎檢卻發現胎兒有心臟擴大併心肌肥厚及輕微心包膜積水，台兒診所林丹薇醫師指出，由於孕婦表示自己是地中海型貧血帶因，先生也有貧血，林醫師敏感懷疑胎兒可能有地中海型貧血等血液方面問題，胎兒才會心臟擴大併發水腫，建議進一步遺傳診斷。後續照會遺傳專科醫師，並經羊膜穿刺取樣，報告證實胎兒罹有重度甲型地中海型貧血。經遺傳諮詢後，個案選擇終止妊娠。
懷孕12週內產檢抽血 有機會發現地中海型貧血
地中海型貧血是一種隱性遺傳的溶血性貧血症，國人帶因率約6%，在台灣是產檢血液常規檢查項目。臨床若孕婦在第一次產檢（約懷孕10、11週）抽血發現「平均紅血球體積（MCV）」較小（≦80 fl），會安排先生抽血檢查，如果先生MCV同樣小於等於80 fl，懷疑夫妻可能有貧血基因時，會再鑑別雙方是單純的缺鐵性貧血或地中海型貧血。檢查後如夫妻為同型地中海型貧血帶因者，胎兒將有1/4機會正常，1/2成為帶因者，1/4發展成重度地中海型貧血。林丹薇醫師解釋，如果孕婦MCV異常，先生後續也配合篩檢，相較個案22週第二孕期才確診，其實第一孕期就有機會及早診斷，家庭能早一些做出選擇。
14週前早期胎檢 提前篩出70%妊娠中期胎兒異常
民眾熟悉的一般產檢著重掌握來自母體的妊娠風險，胎兒發育和結構則主要仰賴妊娠20至24週進行的胎兒超音波（或稱高層次超音波）。專注胎檢領域的台兒診所張東曜院長強調，如能提早於11至14週胎兒器官已初步成形時就接受「早期胎檢」，不僅幫助家屬提前認識新成員，發現異常也能儘早提供相對應的治療與照護策略。目前早期胎檢已可篩檢出70%一般要到妊娠中期才被揪出的胎兒異常，也就是提前在14週左右，便可對母胎健康有基本預測和掌握。
早期胎檢能規避風險 也能爭取寶貴醫療應變時間
隨胎兒影像技術的成熟和對預防醫學的重視，早期胎檢分為以下兩階段：（1）11週以胎兒頸部透明帶為主的評估及（2）14週的胎兒結構篩檢。胎兒頸部透明帶不僅能評估唐氏症及其他重大染色體異常風險，也能初步篩檢結構問題；而專精胎兒影像技術的醫師或放射師在胎兒結構篩檢中，有機會早期診斷更細部的結構異常，如先天性心臟病，為孕婦、胎兒及醫療團隊爭取更多反應時間與事前準備，無需等到妊娠中期確診才介入處置！
早期胎檢做好做滿 遺傳疾病不落勾
地中海型貧血是台灣產前篩檢的重點項目，所有孕婦都應確實執行，重症地中海型貧血胎兒可能在第一孕期超音波篩檢即有異常表現，因此全面落實早期超音波胎檢可以雙重把關，避免遺憾。「早，尚好！」超音波胎檢不必等到22週，11至14週就可進行早期胎檢，為自己和寶寶預約安心、放心的孕期，超音波做好做滿就對了！
