文／台兒診所 蘇婉婷放射師
本篇文章為2022年9月24日第55次『慘』科OB的的議題延伸。
Pierre Robin sequence 是在1923年由法國牙醫 Pierre Robin 所命名，患者會有顱顏部相關的異常，包含小下巴、下頷骨發育不全、顎裂及下巴後縮導致舌頭後垂等症狀，因此造成吞嚥困難，胎兒時期可能會有羊水較多的狀況，出生之後新生兒時期可能會有餵食上的困難，甚至有可能會影響到呼吸，進而危害生命。
導致疾病發生的原因是由於胚胎時期下顎骨發育不良所導致，一般正常情況下，在妊娠週數的七到十週時，下頷骨會迅速的發展，若是因為外在環境因素或是染色體、基因的變異而導致下顎骨發育不良，舌頭因此無法放在正確的位置上，擠壓在口腔中導致上顎骨的癒合受阻，就會產生顎裂的情形，出生後舌頭若擠壓在口腔的後方，可能會阻礙呼吸，造成患者呼吸困難。
常見的致病因子是染色體及基因的異常突變，最常見的是與第17對染色體17q24.3-q25.1附近的基因異常有關 （可能和SOX9和KCNJ基因的失調有關），其他像是妊娠時期使用致畸胎藥物、母體抽煙喝酒...等。
由於患者出生之後可能會有呼吸方面的困難，因此如果在產前就能夠有所警惕，有助於降低產後新生兒死亡的機率，在產前超音波下可以藉由測量 Inferior facial angle （IFA） 來判斷胎兒是否有內縮下巴的問題，正常的胎兒 IFA會大於 49.2°，另一個測量方式是 MD/MX ratio （Mandible width （MD）, maxilla width （MX）），正常的胎兒 MD/MX 比值會小於0.785。此外，如果在產前有U型或是V型的顎裂，有要特別注意有可能是Pierre Robin sequence，例如台兒診所的兩個個案，第一個個案孕婦是第一胎，初次來診是做高層次超音波，由於胎兒顏面部的硬顎後緣懷疑有異，因此請孕婦於妊娠週數27週返診唇顎裂門診，當天看見硬顎後緣有異，並且有看見犁骨（圖二）（正常情況下，胎兒犁骨是不可見的），因此懷疑胎兒有顎裂的狀況。出生後因為餵食不好及呼吸會喘，從診所轉去醫學中心住院觀察。第二個個案孕婦是第二胎，初次來診是做高層次超音波，當天看見也是覺得硬顎後緣有異，因此請孕婦返診唇顎裂門診，當天檢查結果如同第一次的檢查結果（圖三），出生後一樣也出現餵食不好及呼吸會喘的狀況，皆診斷為Pierre Robin sequence。
圖二：妊娠週數27週 （箭頭處為胎兒犁骨）（圖為台兒診所臨床個案）
圖三：妊娠週數27週 （箭頭處為硬顎後緣不完整處）（圖為台兒診所臨床個案）
由以上兩個個案可知，在產前若懷疑有顎裂的狀況，可以提醒父母 Pierre Robin sequence 的可能性，出生後需觀察寶寶的餵食及呼吸狀況。
References:
- 財團法人罕見疾病基金會.
- D. ROTTEN, et all （2002）. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2002; 19: 122–130
