【幸孕一路上有你】新春特別篇 拯救胎兒計畫－鑲嵌型染色體研究 ft.陳持平醫師

 

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台呼：聽故事聊心事，幸運一路上有你。這個節目讓我們從生命的起點出發，寶寶的平安成為你我之間，善的循環。我們用專業的態度做最溫暖的事。

主持人崔艾湄：

各位聽眾大家好，歡迎收聽幸孕一路上有你，我是艾湄。一路陪著我們的朋友應該知道，我們在為了懷孕中的媽媽們提供了許多的關懷和協助，特別是產前就知道寶寶有異常的孕婦家庭，尤其會需要我們的支持跟關心。胎兒熱線的諮詢服務從今年開始一直到現在，我們從媽媽們跟公益諮詢員的反應中，我們看到了另外一個很重要的需求，就是因為胎兒疾病的不確定性，經常會是我們媽媽們焦慮的主要原因。

所以我們還需要什麼呢？當然就是醫療專業諮詢的協助，所以當胎兒熱線第一線的夥伴們，我們傾聽了很多的擔心跟焦慮之後，我們那時候覺察到我們真的很需要堅強的醫療群，當我們熱線的後盾。

所以今天超級感謝，陸續有很多的醫生，他都加入我們胎兒熱線的醫療顧問群，我們今天邀請的是尤其重量級的一位顧問，那他有很多的身份。他是婦產科的醫師，是知名的遺傳學診斷的大師，2019年還獲頒了象徵醫學界最高榮譽的醫療奉獻獎。另外一個很特別的經歷是他在花甲之年拾起了畫筆，然後成為我們白袍藝術家。

很榮幸的跟各位聽眾介紹，陳持平醫師，陳教授你好。

陳持平醫師：

你好。

主持人崔艾湄：

陳醫師可以跟我們聊一下，我知道您原本是婦產科醫師，那後來專精在產前遺傳諮詢領域，這樣子一個開始的起心動念是什麼呢？

陳持平醫師：

我是民國七十年進到馬偕醫院婦產科，那我到現在從事婦產科已經四十一年了，那當初我在住院醫師的四年內，都做一般婦產科的這種學習和工作，但是到了我總醫師當完，當第一年和第二年的主治醫師的時候，因為我們馬偕醫院婦產科要全方位發展，所以他要選擇一位很年輕的醫生，來從事當時非常冷門的產前遺傳諮詢和診斷工作，所以我就接受了這個任務，一做也做了快四十年了。

主持人崔艾湄：

所以在那個年代，你也算是一個叛逆兒對不對？因為那個時候您剛剛說他很冷門，所以根本沒有人投入這個領域裡？

陳持平醫師：

對，在那個時代，這個產前遺傳診斷，那遺傳那時候是很落後的，然後只有抽抽羊水，然後做染色體呀、然後諮詢，而且走這條路的要念很多的書呀！還要進修呀！所以在那個時代，這是一個非常冷門的一個次專科，但是醫學中心要全方位發展，所以再冷門，他也希望有勇士能夠去做這件工作，所以我算是當初早期的勇士們。

但是過了四十年以後，在這個領域上面，也開出一片天，所以說凡事起頭難，當初看來冷門，十年河東十年河西，現在產前遺傳諮詢診斷那麼進步，那麼普遍，也那麼被重視，我也因此發表了很多的論文，成為世界頂尖的2％和前十萬名的科學家，所以說塞翁失馬、焉知非福，所以行行出狀元。

主持人崔艾湄：
不簡單的一段路，沒有這麼長時間的經歷跟磨練，應該不會有這樣的成果。所以是那個時候的一個契機，讓你投入這個領域裡面，那跟一般的婦科來講，你覺得最大的收穫會是什麼？

陳持平醫師：
最大的收穫就是在醫學研究上面，有一個突破性的發現。

主持人崔艾湄：
因為前人都沒做過。

陳持平醫師：
那我做了這個產前遺傳診斷做了快四十年，前三十年都是做研究學習，還有一般常見的這種疾病的分析，但是到了第三十年的時候，我在鑲嵌型染色體異常上面，有了革命性的發現。所以我就成為這一方面領域的世界權威。

主持人崔艾湄：
 是，這個部分我們有注意到，所以待會也要特別請陳教授提到一下鑲嵌型染色體這個部分，您的發現是什麼？然後以及帶來對我們媽媽跟家庭來講，最大的注意會是什麼？這個我們待會可以聊。

那剛剛有特別提到，因為陳教授在這個領域的卓越的貢獻，也就是說我們在胎兒熱線第一線我們收集到的資料，真的很多媽媽們因為不了解遺傳，所以他們害怕遺傳的資訊，特別會為他們帶來一種焦慮感，所以真的也很感謝陳教授願意加入我們胎兒熱線的一個顧問團，是張東曜醫師邀請您加入我們的顧問團的？還是那個時候你有什麼樣子被我們感動的一個契機，會想要一起加入我們，陪伴這些媽媽們？

陳持平醫師：
因為張東曜醫師他成立了這個台灣胎兒醫學振興會，這是一個很有意義的一個協會，可以幫助很多胎兒，能夠得到很好的照顧。那我就很感動，所以我也願意加入他的團隊，成為台灣胎兒醫學振興會的會員。

主持人崔艾湄：
是，很感謝陳教授，不僅是加入我們的會員，還義不容辭的說要擔任我們的顧問，我想在遺傳這個部分我們就如虎添翼，因為的確在台兒診所這部分，專攻的是結構的異常，但是看到了大小部分結構的異常，我們再請媽媽再去做遺傳診斷的時候，這個部分我們的確是沒有後盾，所以非常感謝陳教授，願意一起幫我們，然後我們的力量真的太小了，需要您的幫助。

好，那陳教授您在剛剛特別提到，胎兒染色體異常這樣的領域裡面，有這麼多卓越的研究成果，然後我發現也是因為這樣子的發現，你的確給很多本來準備要放棄寶寶的這些家庭，大家又燃起了一絲希望，甚至我看到好多的報導裡面，陳教授你也提到了，不僅是他們生下了孩子，而且的確也證明了他就是一個健康的寶寶。那我想請教陳教授，你這三十多年的經驗，你會給爸爸媽媽們，在產前遺傳上，他們在做篩檢的時候，有哪些的建議？現在雖然我們的產檢國健署已經提高到了十四次，但他還是一個普遍性的篩檢，自費性的篩檢真的還是很多，但大家不知道哪些是一定要篩的，或是就醫療專業的建議來講，媽媽們應該要做的，你會有什麼樣的建議呢？

陳持平醫師：
現在產婦到了婦產科醫院去做產前檢查的時候，都有一列清單，各式各樣的產前檢查，那如果你經濟上許可的話，當然這都是人家精心設計的，並沒有壞處只有好處、沒有壞處。所以說，在第一孕程的話，超過六週以上心跳看到以後，那他們就給你建議，就第一孕程的時候，包括頸部透明帶，看看頸部脖子是不是特別的厚，那這個很有意義的。所以在超音波上面就可以看到頸部透明帶的問題，那另外也可以做母血的第一孕程的母血唐氏症篩檢，如果是三十五歲以下的媽媽，就可以抽血來看看有沒有其他各種常見染色體異常 ，譬如說唐氏症，愛德華氏症或是巴陶氏症（Patau syndrome）症候群的高危險的這個族群，另外現在很進步的有NIPT。

主持人崔艾湄：
聽到很多。

陳持平醫師：
Non-Invasive Prenatal Testing，就是非侵入性的抽媽媽的血就可以事先的可以知道一些情況，同時做一下有沒有媽媽的子癲前症預測呀，這也是很好的。那另外的篩檢也包括常見的有地中海型貧血的篩檢，那現在還有自費的有肌肉萎縮，漸凍人SMA的這種篩檢，抽血也可以查出來是不是帶因 者，如果是的話就請爸爸一起來檢查，那另外還有易脆染色體（X染色體脆折症）的篩檢，那如果媽媽是帶原者的話，他生的孩子的兒子的話，就二分之一的機會患病。
所以說現在這個產前的在第一孕程的話，有很多的檢查，那這個都是非常有意義的。那如果是高齡的媽媽，在第二孕程的時候，超過三十四歲以上，政府就會補助就可以做羊膜穿刺術。

主持人崔艾湄：
羊穿。

陳持平醫師：
那在第一孕程的時候，如果你有問題的話，譬如說NIPT有問題的話，如果希望早點做，那現在也有絨毛膜取樣術，但是個人還是比較建議做羊膜穿刺術啦！因為羊膜穿刺術比較沒有侵襲性沒有那麼高啦！就做羊膜穿刺術，但是做羊膜穿刺術還是有一些風險，如果破水了早產也是很麻煩，也有可以做這個late amniocentesis（晚期羊膜穿刺術）就是等孩子再大一點的時候，再來做也可以，那另外也有這個超音波的檢查，那超音波檢查可以看到一些構造上的問題呀、心臟呀、或什麼臉部有沒有兔唇呀！或是骨骼的異常呀、那總而言之，那現在因為科技很進步，那婦產科醫生也會針對你的這個情況，給你做各種建議，總之就是希望出生以前能夠做好這個篩檢。

主持人崔艾湄：
陳教授想要請教你，就是很多媽媽他在做完前面的NIPT之後，經過一系列篩檢，我們還是會建議他去做羊穿，但他就會很疑惑的問我們說，可是為什麼我們還要做？因為他前面已經做過NIPT了，這個部分陳教授可不可以幫我們很多媽媽們解釋一下？

陳持平醫師：
這個是這樣子，NIPT也就是他是一個Testing，他不是diagnosis不是被人家認定成一個診斷，只是一個測試不是診斷，為什麼呢？因為這NIPT他的原理就是在懷孕早期抽媽媽血中，胎盤游離出來的DNA，用很微量的DNA然後做分析，那麼這個微量DNA會受到很多因素影響，有時候媽媽太胖，或是他前面一個孩子死掉，或是雙胞胎有死掉一個，或是媽媽本身染色體有問題，所以他會出現很多假陰性和假陽性，假陽性就是false positive也就是這個小孩子有問題，事實上小孩子沒有問題呀！或是說小孩子沒有問題，事實上小孩子有問題，所以他會受到這個影響，因為你所拿到的DNA是「胎盤的DNA」，小孩子的DNA本身的DNA是不會跑到媽媽血裡去的，那是胎盤分解的這個DNA，所以你只是先偷看一下胎盤的，所以說有些他只檢查比較粗躁的檢查三染色體，十三、十八、二十一，這三種比較好檢查，其他比較小的片段的轉位或是缺失的話看不出來，要懷孕十週，胎盤那麼小，游離到媽媽的DNA這麼少，你要這麼一點點DNA，包山包海，可能嗎？不可能，他只是幫你先看一下子。

主持人崔艾湄：
 先偷看一下。

陳持平醫師：
先看一看有什麼問題，但是Amniocentesis抽羊水是診斷，是診斷喔！他不是一個Test，他是一個診斷，他所得到的這個細胞，是從胎兒身上掉下來的細胞，他所做的基因晶片，是從胎兒的DNA分析出來的，這個和胎盤是不一樣的，所以說你不要以為你做NIPT以後，就代表一切。

主持人崔艾湄：
陳教授一定在診間也遇到很多這樣子的狀況，對不對？很多媽媽他在一開始花了兩、三萬塊做完之後，他就想說，我已經做了最貴的檢查了，為什麼我後面還要做這麼多？不過剛剛陳教授已經非常清楚的跟我們媽媽們回應到了，如果你是經濟狀況許可，而且你是屬於高危險群，那NIPT當然是可以做的，但不代表你做了你就不需要再做羊穿，很謝謝陳教授剛剛這樣子的解釋。
我們在結構這個部分，也看到了很多的媽媽有這樣子的疑問，但這個很重要，這不同的觀念必須要釐清楚，不然媽媽可能會卡在某一個關卡，他就覺得我已經花錢了，是不是就可以不用再做更重要的羊穿了，不是這樣子的。我們知道陳教授還有另外一個很重大的發現，就是鑲嵌型的染色體異常，陳教授您可以簡單的跟我們的聽眾說明一下，胎兒染色體異常？那什麼又是鑲嵌型的染色體異常呢？

陳持平醫師：
好，我在這裡詳細的解釋一下，這個是非常專業也非常難懂的。我舉個例子，假設我們正常人是白馬，不正常人是黑馬，那就很清楚，那這世界上有這麼單純？沒有，有一種比較複雜的情形，「斑馬」？那斑馬到底是黑馬還是白馬呢？如果今天是在產前診斷，告訴你是斑馬，那你就很複雜了，你就問這就是鑲嵌型染色體，什麼叫鑲嵌型？就是說他有正常的細胞，也有完全不正常的細胞，所以說你一定會問醫生，請問我可不可以生下這個小孩？所以以前絕大多數人，如果抽羊水或是產前檢查是鑲嵌型染色體異常，很多都被拿掉的。那為什麼有鑲嵌型染色體異常？
那我們研究發現，原來鑲嵌型染色體異常，他本來是異常的，這個胚胎他在受孕的時候，他就是一個完全染色體異常的胚胎，但是他很厲害，他在胚胎早期的形成，他開始在分裂的時候，產生了一組正常的細胞。
然後這組正常的細胞越長越茁壯，結果就跟這個異常的細胞平分秋色，甚至超過異常的細胞，所以說在他器官形成前，他就已經佔多數了，所以他在器官形成的過程中，沒有受到影響，所以說他做超音波的時候都正常呀！因為他已經救他自己就成功了，我們發現，這些產前被認為斑馬的，慢慢的、慢慢的有時候在懷孕後期，就變成白馬了，生下來以後變成白馬了，我們生下一百個以上的案子，這是產前被判定說這個不能生的。

主持人崔艾湄：
差點被放棄。

陳持平醫師：
很嚴重，不是差點，是已經被放棄，有些是爸爸媽媽都決定要拿掉的，我們做了這個研究以後把他寫成論文，我們一直追蹤、一直追蹤，我追到的孩子都已經追蹤到10、11歲了，12歲，他看到12年了，孩子是生下來的呀！

主持人崔艾湄：
都是好好的？

陳持平醫師：
對呀，所以要一直看呀一直看呀！我講話當然有公信力呀，是不是這樣子？如果這樣跟你解釋以後，爸爸媽媽如果你今天是「鑲嵌型染色體異常」的小孩子的爸爸媽媽，你就有這個勇氣把你的孩子生下來，對不對？
因為生下來是你要養，不是我要養，所以說你當然要聽到這個足夠的證據和聲音，你才有這個勇氣把這個孩子生下來，所以說父母的勇氣，也是要有前面這些勇士，生下來的小孩子的支持，還有我們很多的論文的支持，那所以說就一個一個就生下來了，結果都很好。

所以說我做這個「鑲嵌型染色體異常」的這個研究和這個產間診斷的這個事情是很有意義的，我們就是一個人道主義者，對不對？我們學以致用，我們今天做這個東西不是在做研究，不是在做個人的關懷，我們在做拯救胎兒，我在台灣救一百個，我跟你講，我在世界上就可以救一萬個，十萬個，全世界有多少人？他們看我的paper，很多人看我的paper。

主持人崔艾湄：
因為您現在的影響力已經不是只有在台灣了，是國際的。

陳持平醫師：
我常常有人寫email給我，我就看你的論文呀，拿給我醫生看，我孩子就留下來呀！還寄照片給我，從瑞士、德國各國寄來的，對不對？可見，大陸，很多大陸的把孩子把他拿掉就看到我論文都把他留下來了，那寫成論文，所以說我知道說我有這個影響力，就是我不單單自己救下來，所以說這樣子人生走這一趟，也覺得很有意義、也沒有白活嘛，是不是？現在想一想就覺得很安慰，大概就這麼一回事啦！

主持人崔艾湄：
 謝謝陳教授，好我們今天節目真的很謝謝一個上帝創造生命，但是又由陳持平醫師手中在仍舊拯救胎兒的一個白袍藝術家，謝謝陳教授今天來參加我們的節目，謝謝您。

 

陳持平醫師：
不用客氣，OK，好。

主持人崔艾湄：
謝謝各位聽眾，我們下次再見，拜拜。

本節目的內容都是診間裡面發生的真實故事，經過我們的整理之後再分享給大家，我們不會洩漏個案的隱私或者是個資，但如果有類似的狀況也請各位聽眾僅作參考。本節目也呼籲各位聽眾如果遇到相同的狀況，或者是希望能夠對醫學疾病更了解的，要尋求專業的醫事人員喔！希望你喜歡今天的節目，我們下次見。