台兒診所 / 李怡盈放射師
2018/12
2018/12
（圖一）第21次『慘』科OB會全體合照
這次OB會的題目都非常有趣。
首先是彰基謝聰哲醫師分享“Common sonographic findings lead to the diagnosis of uncommon syndrome”。
個案最初因IUGR與羊水過多而轉診，結構篩檢發現手指異常、橫隔膜疝氣與先天性心臟病，另外胎兒體毛在超音波下十分明顯、眼睫毛較長，診斷為Cornelia de Lange syndrome。
（圖二）謝聰哲醫師分享『Common sonographic findings lead to the diagnosis of uncommon syndrome』
Cornelia de Lange syndrome常見的表現有IUGR、手部異常及特別長的睫毛，其餘的結構異常中合併橫隔膜疝氣的個案預後尤差。Cornelia de Lange syndrome患者亦容易有智能發展問題，產前診斷後孕婦多不會選擇繼續妊娠。
要診斷Cornelia de Lange syndrome需牢記手部異常與長睫毛的關聯，若發現手部異常，再確認睫毛即可排除或確認診斷。
前段時間，台兒碰到一位第四腦室形狀有疑義，經由MRI診斷Joubert syndrome的個案。因此特請台兒的王若婷放射師整理“Prental abnormal features of the fourth ventricle in Joubert syndrome”的相關資料。
（圖三）王若婷放射師分享『Prental abnormal features of the fourth ventricle in Joubert syndrome』
Joubert syndrome基因與結構異常表現的異質性高，如果沒有家族史較難在產前先做診斷。
Joubert syndrome腦部最具代表性的異常是vermis hypoplasia，及因小腦腳與中腦異常導致的molar tooth sign。
Molar tooth sign在MRI下較明顯，而小腦蚓部與第四腦室用超音波即能初步評估。第四腦室從axial、sagittal及coronal view皆可觀察。正常的第四腦室在axial view下接近梯形， Joubert syndrome個案形狀會較為狹長，其狹長程度可用4th ventricle index 測量腦室的長寬比定量。
這個簡單的測量除了能協助診斷Joubert syndrome外，對於日常篩檢有疑義的個案也能進一步客觀評估。
最後由筆者報告“Portal systemic shunt”。
Portal systemic shunt意指portal vein 與systemic vein (IVC, iliac vein……等等)間有血管相通。Intraheptic shunt使肝臟血流減少，導致IUGR，這類胎兒一般具有正常的胎盤功能，因此臍帶動脈血流大多正常。
至於EXtrahepatic shunt之個案則常合併portal vein hypoplasia，肝功能易受影響，長遠看來預後較差。
（圖四）筆者李怡盈放射師分享『Portal systemic shunt』
產前診斷Portal systemic shunt除了從測量腹圍的切面觀察portal vein外，部分個案也能從血流量異常增加的systemic vein窺見端倪。
Portal systemic shunt曾在整理肝臟血管資料時回顧過，最近碰到實際案例才覺得論文上的文字親切了點，這次OB會討論的Cornelia de Lange syndrome和Joubert syndrome也是同樣，透過實際個案我們才能更明白注意力須聚焦之處，藉跨院區的經驗分享方能集眾人之力快速成長。
OB會即將屆滿兩週年，很感謝各位前輩醫師與技術員的參與和分享，也歡迎有興趣的臨床工作者參與討論或提供個案！
