文 / 台兒李怡盈放射師
2019/12
月初胎兒醫學工作坊剛結束，我們緊接著迎來月底的OB會。這次討論由台兒提供三個題目：夏敬淇放射師分享「Fetal and perinatal outcome associated with small cerebellar diameter based on second or third trimester ultrasonography」，用統計數據討論當小腦橫徑較小時需考慮到的各種狀況。
雖然小腦橫徑測量未被納入guideline中，單純觀察外型仍可能漏掉cerebella hypoplasia的個案。統計資料顯示，小腦橫徑低於-2.5個標準差，與重大異常及胎兒死亡關聯性較高。此族群與量測值介於-2到-1.6標準差之間的個案也有不少與T21、T18等染色體異常相關的病例報告，少數案例更和一些罕見症候群及基因片段異常有關。除此之外，子宮內胎兒感染（如：CMV、parvovirus B19）也可能導致cerebella hypoplasia。
Cerebella hypoplasia彷彿冰山一角，可能影響的範圍相當廣泛，配合完整的結構篩檢及周產期病史，有機會幫助我們評估預後，或用以確立診斷。
第二個題目討論「Noonan syndrome」。選擇這個題目的契機源自台兒兩例相似的個案，第一個案例為17週cystic hygroma合併胎兒水腫，另一例因胸水從中期追蹤至晚期，兩個個案最終都得到Noonan Syndrome的診斷。由於對產前診斷不夠熟悉，特別藉此機會做相關文獻回顧。
曾被提出的案例在產前都有一系列類似特徵：早期頸部透明帶增厚、cystic hygroma或distended lymphatic jugular sacs合併胎兒水腫，水腫可能延續到中期或中期才發生，晚期也常出現羊水多的狀況。也有些個案報告配合3D影像，重組出Noonan Syndrome的臉部特徵（低位耳、眼距寬……等）進而得出初步結論。
雖然能從過往案例歸納出疾病的常見表現與可能進程，Noonan Syndrome的基因診斷較耗時費工，預後差異大更增添諮詢上的難度，要制定妥善的篩檢與支持系統仍需要專業團隊分工支援協助。
最後一個題目是相當少見的「Focal femoral deficiency」。Focal femoral deficiency的發生機率約1/100000，通常在第二孕期後被檢出，超音波上常見的表現為單側股骨較短。
Focal femoral deficiency產後依嚴重程度有4個分型。產前在沒有X光或CT影像協助下，判斷不易，觀察重點可以放在排除其他骨骼肌肉異常與記錄雙腳差異上。
與股骨異常較常被同時提到的診斷有Femur–fibula–ulna syndrome及Femoral-facial syndrome，因此，除了其他長骨外顏面部也是篩檢重點之一。
若將可能的異常都排除，單純Focal femoral deficiency在雙腳長度差距不大的狀況下預後大都不錯，諮詢時可相對樂觀。
本次討論會感謝11處院所、18位醫師與放射師共同參與。下次時間是12/28上午7:30，歡迎大家報名參加！
