台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/06
後記的開頭想先感謝彰基謝聰哲醫師再次熱情贊助講題——「Achondroplasia」。此個案約30週左右因腿骨短轉介至謝醫師門診，在基本測量與超音波影像之外，謝醫師帶大家搭配電腦斷層影像、遺傳診斷報告一路抵達最終結論。
除此之外，謝醫師也以幾例相似的個案帶出diaphysis -metaphysis angle在Achondroplasia診斷上的應用，藉此解釋電腦斷層在產前診斷扮演的角色。
骨骼異常的種類很多，分辨致死與否並非難事，相較之下，細緻的鑑別診斷更需要經驗與耐心。產前診斷越明確，諮詢便能越確實，對決定是否繼續妊娠乃至孕婦下一胎的準備都極有幫助。這段抽絲剝繭的過程雖耗費心力，但也正是產前診斷的價值所在。透過謝醫師的教學，我們不只獲得寶貴的臨床知識，追根究底、實事求是的職人精神更是值得我們學習。
接著由台兒小兒心臟科池宛玲醫師分享她日前於兩岸超聲論壇演講的「各式全肺靜脈回流異常產前診斷病例報告 -- 台兒診所經驗」。
經過日本川瀧醫師的教學及小兒心臟科醫師的協助，台兒這幾年對肺靜脈回流異常的診斷漸漸熟悉，各型異常都有些診斷經驗。池醫師用實際案例提點不同類型回流異常的超音波特徵，進一步歸納出共通的特點：肺靜脈與左心房未連接。
「肺靜脈與左心房未連接」是肺靜脈回流異常的基本定義，也是最直接的診斷依據，在幾例較爲困難的個案中，此特徵都扮演著重要的協助角色。肺靜脈與左心房的連接位置（PV folding）在四腔室切面即可觀察，而四腔室切面取得容易，可在不增加太多時間成本的前提下大大提升篩檢效益。
第三個討論題目是台兒診所提供的Radial ray malformation。常見的Radial ray malformation大多伴隨橈骨與拇指缺失，此個案除club hand外，拇指與橈骨均存在（但橈骨測量值接近低標、拇指主觀上也較同週數胎兒為小），算是較輕微的一型。
手掌角度異常（Radial deviation/Club hand）是Radial ray malformation最顯著的特徵之一，正因如此，Radial ray malformation的診斷並不困難，第一孕期的篩檢甚至由於胎兒活動空間比中後期大而相對容易。其最大難處反而在後續的鑑別診斷與諮詢
。
Radial ray malformation是T18常見的特徵之一，染色體診斷勢在必行，至於是否需執行基因與臍帶血檢查則依對其他症候群的懷疑程度而定。因此，除了描述手部異常外，還需針對結構做完整篩檢，方能得到充足資訊以規劃後續檢查項目與諮詢。
