2019.6月-3/4:First Trimester Screening of Triploidy

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台兒診所 / 李怡盈 放射師

2019/05

(圖一) 箭頭所指處為疑似葡萄胎團塊的胎盤組織。（出自prenat Diagn. 2016 Jul;36(7):650-5）

三倍體(Triploidy)意指含有三套染色體的狀況(例：69,XXY、69,XXX)。三倍體的發生機率並不低(約1%)，但大部分胚胎傾向於妊娠初期自然淘汰，至第一孕期發生率降為1/3500，第二孕期為1/30000。

三倍體胎兒可依臨床表現分為兩型：第一型較為常見(約佔75%)，多餘的染色體來自父親(Diandric)，這型胎兒大小正常，頸部透明帶可能增厚，部分胎盤可見葡萄胎團塊(圖一)，但胎盤的變化在妊娠早期通常尚未明顯，單憑以上表現可能不易篩檢。

第二型三倍體多餘的染色體來自母親(Digynic)，較有機會存活至第二孕期。胎盤小但外觀正常。其最大特徵，是不對稱的生長遲滯(asymmetrical FGR)-—胎兒頭臀距在低標之下，兩頂骨距(BPD)正常，身體未跟上周數，造成如圖二所示，頭身比將近1：1的表現。

(圖二) 圖為不對稱生長遲滯的胎兒超音波影像。胎兒頭看起來特別大，頭臀距也在低標之下。（台兒診所個案）

兩種三倍體的血清生化表現也不相同，以一孕期唐氏症篩檢所用的Free beta-hCG與PAPP-A來看，第一型三倍體的抽血數值與唐氏症高風險群類似，Free beta-hCG MoM值偏高，PAPP-A MoM值偏低；第二型三倍體Free beta-hCG及PAPP-A MoM值皆偏低，接近T18或T13的表現(然而三倍體胎兒心跳速度正常，第二型三倍體較容易被歸為T18高風險)。

總結上述所敘，在第一孕期唐氏症篩檢的架構下不一定能篩檢出三倍體胎兒。若想增加篩檢敏感度可從兩點著手：


1. 確立可靠的預產期。常用的預產期計算方式有三種：最後一次月經開始日及月經週期、受孕日、胎兒大小。孕婦如有明確受孕日，以此計算預產期最為可靠；若受孕日無法確定，妊娠初期（12週以前）量測的胎兒頭臀距，也是相當理想的評估工具。明確的預產期有助於推算胎兒週數，碰到早期胎兒生長遲滯個案便能及早反應。因此，訂立預產期的時間點越早越好。

2. 超音波結構篩檢。三倍體胎兒容易合併結構異常，因此結構篩檢有助提高偵測率。但初唐篩檢時間通常落在11-13週之間，胎兒頭臀距大約6-8cm，此時篩檢結構異常往往事倍功半。若條件許可，在妊娠14-16週左右多安排一次結構篩檢效率最佳。

三倍體除胎兒異常外，也和子癲前症、滋養層疾病(trophoblastic disease)相關。早期篩檢三倍體除了有較多反應時間、減少孕婦心理壓力之外，對妊娠風險控管也有相當助益。

參考資料

1. Screening for triploidy by fetal nuchal translucency and maternal serum free ˜-hCG and PAPP-A at 10±14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000; 20: 495-499
2. Prenatal sonographic features of triploidy at 12-16 weeks Running head: Early prenatal sonographic features of triploidy. Prenat Diagn. 2016 Jul;36(7):650-5
3. First-trimester screening for fetal triploidy at 11 to 14 weeks: a role for fetal biometry. Prenat Diagn 2005; 25: 479–483