文／台兒診所 葛萱放射師
此論文於2023年9月發表於《Taiwan J Obstet Gynecol》中：
Hsuan Ko 1, Yu-Ching Chou 1, Ksenia Olisova 2, Tung-Yao Chang 3
肛門閉鎖是一種先天性異常，以缺乏正常的肛門開口作為表現，部分肛門閉鎖個案會與鄰近結構以瘻管相連接。儘管診斷和篩檢方法不斷發展，但肛門閉鎖在產前診斷仍然具有挑戰性。
肛門閉鎖的產前超音波篩檢是以缺乏典型的「標靶徵象 (target sign)」作為初步懷疑的依據。標靶特徵在超音波底下的表現為低-高回音表現的同心圓，由外而內依次為厚實的低回音肛門括約肌環及中間高回音的肛門黏膜（圖（a））[1]。實際上肛門口的位置應低於兩側坐骨之下，所以正確篩檢平面（Tangential view of fetal perineum）應在胎兒坐骨結節下方處觀察，並且同一平面上不能看到胎兒股骨頭。一旦沒有在正確的平面下進行篩檢，卻看到低-高回音表現的同心圓（圖（b）及（c）），便可能是「偽標靶徵象（pseudotarget sign）」。
一般來說，高位肛門閉鎖大多合併會陰部肛門括約肌發育不良或嚴重發育不全，因此在胎兒會陰切面應無法觀察正常的肛門括約肌，因此被認為說超音波底下高位肛門閉鎖應不會呈現低-高同心圓的標靶徵象。 Yin等人在之前研究中指出，在低位肛門閉鎖案例中，直腸壁比肛管括約肌薄。因此，直腸壁形成的低回音環較薄，超音波底下的「偽標靶徵象」就會呈現較淺且薄的低回音肛門口括約肌及中間較小的高回音肛門粘膜 [2]。他們認為這是產前篩檢低位型肛門閉鎖的線索。然而，即使在高位肛門閉鎖病例中，依然可能有少量肛門肌肉成分，繼而形成與低位肛門閉鎖類似的「偽標靶徵象」[3] ，所以即使在會陰處可見到類似「標靶徵象」的存在，也不能完全排除高位肛門閉鎖的可能性。再來，我們認為更外圍的肛門周邊組織的外觀可能也可作為篩檢的線索，肛門括約肌與周圍組織的不同介面反射會使得肛門周邊組織呈現高回音環（圖一（a）） [2]，與正常的高回音肛周組織相比，如果肛周組織顯得擁擠、厚實且不對稱，可能會擠壓中間內部組織產生「偽標靶徵象」。
自 2019 年 11 月以來，肛門特有的標靶特徵已成為我們台兒診所懷孕中期常規篩檢的一部分。在今年九月刊登在台灣婦產科醫學會的病例報告中，我們展示了兩例高位肛門閉鎖病例的產前超音波影像及經驗。雖然高位肛門閉鎖理應在胎兒會陰處無法呈現低-高回音表現的同心圓「標靶徵象」，但一旦篩檢平面高至胎兒坐骨結節或股骨頭處仍有可能形成「偽標靶徵象」，或是即使在正確切面下檢查肛門組織，些微殘餘的直腸組織在超音波底下還是有可能形成較淺的肛門括約肌及粘膜。另外，根據我們的經驗，高回音肛周組織的不對稱外觀也可作為一個警示，提醒檢查者肛門閉鎖的可能性。
至今為止，肛門閉鎖的產前診斷仍然具有挑戰性。僅僅在胎兒超音波上看到「標靶徵象」並不能完全排除肛門閉鎖的診斷，評估其大小、形狀和正確篩檢平面也很重要。
參考文獻：
1. Ochoa JH, Chiesa M, Vildoza RP, Wong AE, Sepulveda W. Evaluation of the perianal muscular complex in the prenatal diagnosis of anorectal atresia in a high-risk population. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;39:521–7. https://doi.org/10.1002/uog.9083.
2. Yin C, Tong L, Nie D, Fei Z, Tan X, Ma M. Significance of the ‘line sign’ in the diagnosis of congenital imperforate anus on prenatal ultrasound. BMC Pediatr 2022;22:15. https://doi.org/10.1186/s12887-021-03084-2.
3. Lee M-Y, Won H-S, Shim J-Y, Lee P-R, Kim A, Lee BS, et al. Sonographic Determination of Type in a Fetal Imperforate Anus. J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med 2016;35:1285–91. https://doi.org/10.7863/ultra.15.08056.
