文／台兒診所 王羿婷遺傳諮詢師
基因是遺傳的一個單位，構成了每個人的生命藍圖，將人類的各階段組織起來。因此，遺傳諮詢會橫跨於所有歲數，從產前胎兒、小兒、青少年、成人到老年人，每個族群都是我們需去照顧、諮詢的對象，讓可能在不同年齡出現的遺傳疾病，透過專業諮詢得到理解。
當知道自己或身邊的人生病時，「接受事實」變成了一件逼不得已的事。提供正確疾病資訊並給予情緒支持，是遺傳諮詢中最重要的一環。在擔任遺傳諮詢師的期間，陪伴過多數的家長及小孩們經歷不同階段，而我將這些點點滴滴記錄下來，匯集成遺傳諮詢的「伴心日記」專欄。希望透過這些生命小故事，讓曾受過傷或是正在內心徬徨、焦慮的準爸媽們，可以更堅強、更有勇氣面對未來。
接近年末，天氣逐漸轉冷，元旦假期也即將到來，被疫情籠罩的2021年終於要結束了，大家祈禱著新的一年能平安順利，但冷冽的空氣卻喚醒我去年尚未到台兒的個管記憶。
那晚，外面煙火燦爛，手機響起醫院醫師的訊息，「R寶寶走了，先是完全沒有呼吸，然後很平靜地慢慢心跳變慢，很快就停止了，一路以來謝謝你們的幫忙」，掛斷電話後，突然覺得眼匡有些熱，卻又覺得鬆了一口氣，我想這對R寶寶來說也是種解脫吧。
在2020年的春轉夏季，轉介到我手上的是高度疑似「龐貝氏症」個案—R寶寶，經轉介中心初步了解後，R因出生時缺氧，經搶救回來後目前還在NICU住院中，請我與原本生產的醫院及家長聯絡後續診斷流程。通知完本科主治醫師後，我趕緊與R原生產醫院的主要護理師（以下簡稱主護）聯絡「R目前依賴呼吸器呼吸，鼻胃管進食，對於周遭環境的反應也不好。」根據R的狀況，轉院的風險太高，然而因為這項罕病的治療，需要與肌肉變化的進程搶時間，越晚開始治療、預後越差，於是先請主護通知醫師協助做心臟超音波及抽血來確認寶寶狀況。
龐貝氏症（Pompe disease）是一個與肝醣代謝酵素有關的隱性遺傳疾病，突變基因為GAA，並因基因及酵素量不同，可細分為早發型及晚發型。此疾病會影響患病者的肌肉，包含四肢、心臟、講話、呼吸...等，目前台灣已經有健保給付的罕病藥物Myozyme。患者可以透過新生兒篩檢檢測寶寶體內酵素含量，來作為初步的篩選，並進入大型醫療院所做更進一步的心臟檢查、酵素檢測、抽血檢驗及遺傳診斷。
接下來，我打給了R的媽媽，原本預想媽媽心緒可能會很冷漠、或是低落地不願意分享。但電話那頭卻相反，媽媽冷靜地聽完R寶寶的疾病該如何診斷及治療後，輕輕地講述起孩子的近況，最後說「很不好意思，R的出生內容我不是很清楚，因為當下我也有點狀況送去急救了。」
過了幾天報告出來了，R符合了用藥的標準。在準備後續的治療程序時，原生產醫院的主治醫師打電話來說「爸爸媽媽對於是否治療還在思考，因為孩子本身的狀況確實不太好」，而我們也尊重家屬的選擇，同時盡可能協助爸媽獲得更多疾病的資訊。在數次通話中，我感受到媽媽內心的掙扎，於是安排了一個小型的會談，會談中媽媽的眼淚沒有停過，最終他們決定給自己、也給R一個機會。
日子一天天的過，時間很快地準備入冬，原生產醫院告訴我們，R寶寶沒有持續進步，對外界的反應越來越少，原本好轉的呼吸看起來也是暫時的，最終父母下了最艱難的決定，停止對藥物的使用，讓R能舒舒服服地睡上一覺。陪伴的這一年來，我的心緒似乎在接到R寶寶的那第一刻就被牽動著，隨著病況及治療上上下下。然而，我更想照顧的是爸媽的心情，世界上哪有父母親能看著自己的孩子為疾病所苦呢？
過去，當有疑似龐貝氏症出現時，會需要立即的通知個案到院，同時提供檢測前的遺傳諮詢。多數狀況是產後發現才進入治療程序及後續醫療照護，我也反覆經歷著家屬們從震驚得知、不知所措、甚至痛心疾首做決定的各種情緒。此時我們能給的，就是提供完整的疾病諮詢和心理支持。
有時候我常在想，如果遺傳的診斷及諮詢，從產後的「及早發現、及早治療」轉換到產前「及早發現、及早準備」，那媽媽和家屬是否能更萬全、更有勇氣的來面對這一切呢？
雖然一直到R的離開，我都未能有機會與他見過面，但我想以後每到這個時候，我都會默默為R寶寶及勇敢的R爸爸、R媽媽祝福，並感謝R短暫的來到這個世上，讓我更加了解父母及孩子之間的羈絆，同時更深入去探討父母親面臨抉擇時，該如何去陪伴與照顧。因為，不論是哪一種選擇，肯定都是爸媽及家屬深思熟慮過的決定，而我願成為他們最堅強的後盾、給予最溫暖的支持。
