孕婦22W5D來診做中期常規胎檢，來診前做過NIPS（non-invasive prenatal screening）無檢出異常，在整個檢查的時間段，超音波影像下看不到明顯胃泡，羊水量為正常，膽囊的位置較為偏向左側，腹部的體位可見下腔靜脈是偏右側正常，但主動脈的位置不在偏左側，而是在脊椎骨的正前面（圖一上），除此之外，心臟結構無異常發現；接下來每隔兩週返診追蹤到26週，依舊沒有看到胃泡，懷疑為食道閉鎖合併臟器異位症候群（esophageal atresia with heterotaxy syndrome），因此進一步安排胎兒核磁共振以鑑別診斷。
27W5D的胎兒核磁共振影像上有看到疑似是胃泡的位置，但形態較扁、位置也較偏，懷疑是collapsed stomach或ectopic stomach。從軸狀切面一路由上往下追溯，可見氣管、接到食道、再接到食道胃交界（esophagogastric junction）、最後連接到疑似胃泡的位置（圖二）。亦從矢狀切面可以看到口咽（oropharynx）、下咽（hypopharynx）、食道（esophagus）、氣管（trachea），各別都認為有看到清楚且順暢的管腔（圖三），理論上如果管腔中有發生閉鎖，則上段應該會出現膨大的狀態，但該個案並沒有看到疑似有pouch的地方，且在動態影像上有觀察到食道在吞嚥的狀況，故僅懷疑胃泡位置有異；另外，膽囊的位置確實較為左偏，左側的肝葉較大，懷疑是isomerism of liver。後續做了karyotype及chromosomal microarray皆為正常。
我們從22週開始，約莫每兩週以超音波追蹤此胎兒，一路到36週，依然沒有看到明顯的胃泡，且羊水量皆為正常，胎兒生長曲線的部份僅腹圍於後期稍不理想，生長速度有略為趨緩的趨勢（圖一下）。
後來寶寶是在36W5D自然產出生，出生體重為1868公克，是為低出生體重兒（small for gestational age, SGA），出生後診斷為laryngo-tracheo-esophageal cleft（喉氣管食道裂）第四型（圖四），表示喉咽部份的氣管與食道即處於原始未分化的狀態。經歷過一連串的積極手術及密切觀察，寶寶恢復狀況不佳，最後選擇姑息治療，於出生後近五個月離世。
關於這個個案的產前診斷，我們之於改善對此類型異常的敏感度有諸多討論，期能更為精進。
圖三、27W5D 胎兒核磁共振矢狀切面的影像。
圖四、出生後第二天的電腦斷層影像。
