Hypodontia(缺牙症)──
孕婦22W2D來診做中期常規胎檢,超音波影像可見上齒槽與下齒槽皆不若正常一般飽滿,也看不到低回音的齒槽凹陷(圖1),故診斷為齒槽較薄,懷疑為hypodontia,爾後做了karyotype及chromosomal microarray皆為正常;進一步安排胎兒核磁共振,根據J Clin Med. 2020 Oct 26;9(11):3424.這篇論文,妊娠22-25週時有35.9%的胎兒可以藉由核磁共振看到所有乳牙的牙胚,但該個案並沒有看到明顯的牙胚(圖2),亦應證超音波的診斷。口腔外科醫師表示沒有乳牙,不代表沒有恆牙,缺牙時期可以利用假牙幫助咀嚼、發音及美觀,故還是樂觀以待,建議出生後約莫七至八個月再到牙科以X光攝影評估即可。
Nasal glial heterotopia(鼻神經膠質異位症)──
孕婦於外院懷疑胎兒有正中顏面腫瘤,故於25W6D來診尋求第二意見,超音波影像可見鼻骨右前方有一圓形腫塊,呈均質低回音且無血流供應(圖3-1、圖3-2),鼻骨中線疑似有段缺損,使得該腫塊與腦部組織相連,初步診斷是frontoethmoidal encephaolocele(額篩部腦膨出);進一步安排胎兒核磁共振,核磁共振影像可見額骨及額葉皆完整(圖3-3、圖3-4),該腫塊似乎是跟頭皮相連,訊號與灰質差不多,診斷為nasal glial heterotopia。出生後手術切除,術後預後相當良好。
Parkes-Weber syndrome(帕克斯韋伯症候群)──
個案A、孕婦於外院懷疑胎兒右前臂有fibrosarcoma(纖微肉瘤),故於23W6D來診尋求第二意見,超音波影像可見右上肢的上臂及前臂皆較對側肥大,裡頭有些低回音的區域,利用彩色都卜勒發現這些區域皆為密集且洶湧的血流,利用脈衝波都卜勒顯示為動脈波形;進一步安排胎兒核磁共振,在T2比重影像下呈現無訊號為flow void,且在T1比重影像確認沒有出血及脂肪的病灶,診斷為Parkes-Weber syndrome,考慮到出生後無法根治,諮詢後決定中止妊娠。
個案B、孕婦22W0D來診做中期常規胎檢,超音波影像可見心臟擴大 (CT ratio: 0.68),以及下腔靜脈擴張,心臟結構無異常發現,但可由下腔靜脈一路追溯到左下肢的大腿及小腿,裡頭有些低回音的區域,利用彩色都卜勒發現這些區域皆為密集且洶湧的血流,利用脈衝波都卜勒顯示為動脈波形;進一步安排胎兒核磁共振,在T2比重影像下呈現無訊號為flow void,病灶位置從腹股溝、延伸至大腿及小腿的前側,診斷亦為Parkes-Weber syndrome,考慮到出生後無法根治,諮詢後決定中止妊娠。
圖4-1、23W6D 超音波B-mode及color mapping的右上肢影像,pulsed wave Doppler呈現動脈波形。
圖4-2、24W1D 胎兒核磁共振T2比重矢狀切面的影像。
圖4-3、24W1D 胎兒核磁共振T2比重軸狀切面的影像。
圖5-1、22W0D 超音波B-mode及color mapping的左下肢影像,pulsed wave Doppler呈現動脈波形。
圖5-2、22W2D 胎兒核磁共振T2比重冠狀切面的影像。
圖5-3、22W2D 胎兒核磁共振T2比重軸狀切面的影像,病灶由腹股溝、延伸至大腿及小腿的前側。