今年工作坊要分享的是，關於第一孕期胎檢的重要性以及臨床上的應用，主要可以分為三個部分：
一、Atypical Chromosome Abnormalities：探討非典型染色體異常在第一孕期唐氏症篩檢所可能出現的特徵。
二、Prediction of Preeclampsia：目前專家針對子癲前症的評估與預防之共識與建議。
三、Prediction of Gestational Diabetes Mellitus：目前在早期胎檢預估妊娠糖尿病的成效與未來趨勢。
1st trimester combined test指的是在第一孕期做的唐氏症以及子癲前症的篩檢，而1st trimester contingent screening則是一種風險評估的概念，針對檢查的結果分為不同的風險族群，並且給予不同的檢查及治療建議，並及早針對高風險族群進行適當的追蹤與治療，以改善這些併發症的預後。
初唐的篩檢，不僅可以評估唐氏症、愛德華氏症以及巴陶氏症的風險，在觀看報告的同時，也有一些跟非典型染色體異常相關的風險因子，值得大家注意一下！在2014年的丹麥及2018年澳洲的研究報告中，發現非典型染色體異常的族群有一些特點如下：
- T21 risk > 1:100
- NT ≥ 3.5 mm
- PAPP-A < 0.2 MoM
- Free β-hCG <0.2 MoM or > 5.0 MoM
- Maternal age ≥ 45 y/o
- Ultrasound abnormalities
如果符合以上特點，在臨床上應建議父母接受進一步遺傳診斷，以避免錯失診斷非典型染色體異常的機會。
至於在子癲前症的預估及預防來說，近年來預估成果最好的是利用maternal factor + 平均血壓 + 子宮動脈血流阻力（PI值） + PlGF 去計算風險，在FPR 10%下，detection rate可達80%，而使用傳統的NICE guideline則只有約40%。而目前子癲前症最有效的預防方式為給予low dose aspirin，FMF及FIGO的guideline認為在懷孕16週之前給予150mg/day aspirin的效果為最好，可以有效預防preterm preeclampsia的發生。
在GDM的應用方面，目前常用的是利用FMF的預估模式，在FPR 10%下大約有55％的DR，最相關的影響因子為前胎是否有妊娠糖尿病、一等親中是否有人有糖尿病以及孕婦是否為東亞或南亞種族，就現行的抽血項目來看，較有相關性的為較低數值的PAPP-A，free β-HCG則無明顯的關聯，之後也陸續有其他學者提出，可以加入其他biomarker，提高detection rate，成效還需要更多的統計應用資料。
