孕婦從發現懷孕開始，市面上各式各樣的檢查蜂擁而來。
統計指出每一千個胎兒中就有1-2個是會有染色體異常的，其中最常見的為我們熟知的Trisomy 13, 18, 21, Turner syndrome和非二倍體，大部分的檢查都是用來確認胎兒的染色體是否可能有異常。從第一孕期唐氏症篩檢、母血唐氏症篩檢及NIPT這些非侵入性的檢查都是希望能找出高風險染色體異常的胎兒。
而其他中低風險的族群中，我們希望能從超音波上的發現，篩選出相對高風險的胎兒。
在超音波上的發現可分為大的結構異常(major defects)及minor makers兩種。
當發現胎兒有大的結構異常時。我們通常會建議孕婦做進一步的遺傳診斷。
例如：腦室擴大、小頭畸形、胼胝體發育不全、四肢異常、唇顎裂、小下巴、小耳症、心臟異常、橫膈疝氣、臍帶膨出、腸胃道閉鎖、嚴重水腎、泌尿道結構異常或是發現胎兒有水腫(hydrops)等。
而minor markers則是學者們統計上發現一些非特異性且非致病性，但在有染色體異常的胎兒上比較常出現的特徵。常見的特徵包含下列這幾項：
1. 心臟亮點(Echogenic focus)：是心室中乳突肌上的鈣化點，回音性比周圍的骨頭亮或相近，可能會出現在任一心室，也可能是單顆或是多顆。統計上在亞洲及唐氏症的胎兒會較常見，一般認為，獨立出現時不用來調整唐氏症的風險值。
2. 側腦室擴大(Ventriculomegaly)：側腦室以常規測量雙頂徑(bilateral diameter plane)的切面測量遠端的側腦室，無論在哪一個週數大小都應小於10mm，大於這個數值則視為側腦室擴大(ventriculomegaly)。
側腦室擴大可能會跟許多遺傳性疾病有相關，例如aneuploidy、腦部結構異常、胎內感染等，所以部分論文會將側腦室擴大視為結構異常。
3. 脖子後方的組織(Nuchal fold)：為第一孕期時頸部透明帶的相對應位置。有染色體異常或胎內感染的胎兒可能會有一些積液匯集在這個部位。在孕中期時會以6mm作為標準，大於這個數值視為增厚（部分論文認為20週前應下修標準至5mm）。
4. 腸回音增加(Echogenic bowel)：為腸子的回音比周圍的骨頭亮或相近，可能會和anueploidy、出血或先天性的胎內感染有相關。
5. 腎盂擴張(Mild pyelectasis)：腎盂大小在孕中期時的標準以5mm為限值，統計上在正常二倍體胎兒的發生率約為2.8%，而在唐氏症胎兒的發生率則有25%。
6. 鼻骨短小或缺失(Absent or hypoplastic NB)：在正中矢狀切面中我們會去確認鼻骨的有無，統計上約有六成的唐氏症胎兒鼻骨短小或缺失。
7. 四肢短小(Short limbs)：部分論文會以數值小於2.5百分位將胎兒四肢視為短，而我們診所目前則以股骨長度/預期股骨長度≤0.91；肱骨長度/預期肱骨長度≤0.90視為短。而當發現胎兒四肢短小時，除了想到唐氏症，也須考慮到骨骼發育不良的可能。
圖一：（台兒診所超音波圖）
8. 脈絡叢囊腫(Choroid plexus cysts)：為在脈絡叢中可見的低回音訊號，可能為單側、雙側，單顆或多顆。而當脈絡叢囊腫合併有其他的結構異常時，愛德華氏症(Trisomy 18)的風險值上升。
9. ARSA(Aberrant right subclavian artery, 右鎖骨下動脈)：為良性的血管變異，血管從繞過氣管後方朝向身體的右側。
10. 單一臍動脈(Single umbilibal artery)：在正常胎兒的膀胱兩側打上doppler超音波血流訊號可以看到兩條臍帶動脈，而單一臍動脈則只有單側。當胎兒發現有SUA的狀況時，其染色體及結構異常的機率會比正常胎兒來得高。且可能會與胎兒大小小於胎齡有關。
以上為產前常發現的胎兒soft maker，可以建議孕婦諮詢產檢醫師或遺傳諮詢師討論是否需要進一步的遺傳診斷。
隨著技術及文獻研究的發展，作為產前胎兒篩檢單位，我們應持續進修胎兒醫學知識領域，並精進臨床上的篩檢技術，以更熟練的手法來檢查每一位寶寶。
