文／臺北榮民總醫院 陳冠宇醫師、陳晟立醫師
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| (圖一)26週胎兒核磁共振發現頸部氣管前組織對稱性腫大 |
此個案為30歲女性，G5P3AA1，前三胎皆為足月自然生產，此胎為自然懷孕，她在22週胎兒結構掃描時發現胎兒頸部腫瘤，被告知可能需要終止妊娠，病人因此到本院尋求進一步檢查與諮詢。
一、病例報告
回顧病人狀況：病人本身患有格雷夫茲病（Graves’ disease），在懷孕前就長期使用抗甲狀腺藥物Propylthiouracil（PTU）控制甲狀腺機能亢進的症狀。懷孕前六個月的甲狀腺抽血值為：游離甲狀腺（Free-T4）：3.55 ng/dL（High），甲狀腺刺激素（TSH）：<0.008 uIU/mL （Low），懷孕以後，藥物調整為：PTU 300mg/day，最近一次抽血約在懷孕19-20週，甲狀腺抽血值為： Free-T4：<0.42 ng/dL（Low），TSH：<0.008 uIU/mL（Low）。追蹤胎兒超音波，可見氣管前緣雙側均質且對稱的病灶（32x18mm），伴有豐富的血流，並且也看到羊水過多的情況（Polyhydramnios，DVP >10cm）。胎兒核磁共振檢查安排在懷孕第26週，核磁共振發現頸部氣管前組織對稱性腫大（Homogenous T2 low and T1 high-signal mass lesion）（圖一），因孕婦患有甲狀腺亢進疾病，因此先天性胎兒甲狀腺腫大為最有可能的診斷。當時因為孕婦抽血甲狀腺數值為free-T4：0.2 ng/dL（Low），TSH：0.015 uIU/mL（Low），因此讓PTU調降為50mg/day。病患於懷孕28週返診追蹤，孕婦甲狀腺數值為free-T4: 0.52 ng/dL（Low），TSH：<0.005 uIU/mL（Low），序列超音波顯示為相似的情況（圖二），因病患free-T4仍然偏低，因此當天開始停用PTU藥物治療。隔日，病患接受經皮膚臍帶採血（Percutaneous cordocentesis），胎兒臍血報告顯示 free-T4：1.26 ng/dL，TSH 0.009（Low）uIU/mL，當下決定讓繼續病患繼續停藥，並規則追蹤超音波與抽血（表一）。追蹤過程中因羊水過多，病患常有腹脹與宮縮的症狀，有詢問病患是否能接受羊膜穿刺羊水引流，緩解羊水過多的症狀，但病人拒絕額外羊水引流。病患最後於30週時因早產徵象、胎兒預估體重<1500g與擔心胎兒呼吸道狹窄等原因，行剖腹生產。新生兒出生後接受一連串檢查與治療，最終的診斷為Congenital goiter with neonatal Graves’ disease，於住院過程中使用抗甲亢藥物至出院，出院後約3個月（出生後約5個月）停藥。
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| (圖二)28-30週的胎兒超音波影像 |
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| （表一） |
二、胎兒甲狀腺腫大
胎兒甲狀腺腫大發生機率約五千到兩萬分之一，其中85 - 90% 都與孕婦的Graves’ disease有關。胎兒甲狀腺腫大可能為甲狀腺低下或是甲狀腺亢進，主要是因為甲狀腺素受體抗體（TSH receptor autoantibodies - TRAbs）與抗甲狀腺藥物（Anti-Thyroid Drugs - ATDs）皆會通過胎盤，因此若要有效診斷胎兒甲狀腺素狀況，經皮膚臍帶採血（Percutaneous cordocentesis）是最好的診斷方式。胎兒甲狀腺腫大在超音波上的表現為：氣管兩側甲狀腺腫大，均質且保持原有正常輪廓與形狀，可能會有壓迫症狀（Mass effect），較常見的壓迫症狀為食道壓迫，因而造成羊水過多，少數個案會造成氣管壓迫，可能會造成出生後呼吸道狹窄。產前超音波與核磁共振對於甲狀腺亢進型/甲狀腺低下型的甲狀腺腫大有不同的影像學表現，如（表二）。
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| （表二） |
其他頸部腫瘤的鑑別診斷如：
- 畸胎瘤（Teratoma）：較大且快速生長、形狀不規則、異質性超音波回音表現與伴隨顯微鈣化，可能會擴展到縱膈腔；
- 淋巴水腫（Cystic hygroma）：長在頸部後側非前側，常見線狀的分隔，並常伴隨胎兒水腫Hydrops fetalis；
- 神經母細胞瘤 （Neuroblastoma）：異質性超音波回音，質地較實質（solid）且較容易長在頸部後側，並伴隨顯微鈣化；
- 其他少見的診斷如：Thyroglossal duct cysts、branchial cleft cysts、ectopic thymus（usually asymptomatic）、lymphangiomas, hemangiomas。
發現胎兒甲狀腺腫以後，可評估是甲狀腺亢進型還是甲狀腺低下型：若為亢進型（Hyperthyroid），可增加孕婦的抗甲狀腺藥物，並視情況補充甲狀腺素，讓孕婦本身處於正常甲狀腺素的狀態；若為低下型（Hypothyroid），可降低孕婦的抗甲狀腺藥物，並視情況給予羊膜內甲狀腺素灌注，但台灣目前沒有針劑版本的甲狀腺素，若碰到甲狀腺低下的胎兒，可能需要臨時向國外採購針劑藥物。
三、此個案的回顧
在治療的當下，僅對孕婦本身的甲狀腺素過低有特別警覺，即使幫胎兒做了臍帶採血，也僅認為胎兒的甲狀腺素還在可接受範圍，因此只給與讓孕婦停用藥物（PTU）的治療方式。回顧文獻後才知道，可考慮繼續現有的PTU治療，但是讓孕婦額外使用甲狀腺素，來維持孕婦正常甲狀腺素濃度。不過此項治療方式使否真的有效，會不會有額外的臨床問題，還有待未來類似個案來釐清。
參考文獻：
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