台兒通訊 >> 2015年 >> 三月 >> 胎兒四肢異常篩檢
文／吳佩臻醫師
胎兒四肢異常的發生率約每一萬名活產嬰兒中3至8名。英國胎兒醫學基金會（FMF）和國際婦產超音波學會（ISUOG）對於妊娠中期常規超音波篩檢胎兒四肢結構的項目建議：除測量大腿骨長外，尚需確認左右上下肢至手掌腳掌的結構是否完整存在，長骨形狀、骨化度和關節活動的情形是否正常，但是數算手指腳趾並不在建議的常規項目之內。另外，超音波機器的進步已讓篩檢胎兒四肢結構的週數得以提前，2013年ISUOG在其第一孕期胎兒結構篩檢操作指引中指出：施行第一孕期超音波唐氏症篩檢的同時，可以一併確認左右上下肢各三節的結構和手掌腳掌的關節方向是否正常。
台兒診所在產前超音波篩檢胎兒四肢結構的經驗，建議應先做完整的病史詢問，舉凡家族遺傳性多指症、是否曾經懷孕或生產過骨骼異常的病例等，將有助於提高超音波檢查操作者的警覺性和產前診斷率。在篩檢週數方面，除了大家熟知的中期超音波結構篩檢，台兒建議在妊娠14週時確認四肢的完整性及數算手指數目，一來因為此時胎兒在子宮內的空間餘裕，在一個平面下可以同時觀察到左右上下肢；二來此時胎兒的手指多呈伸張姿勢，較中期更容易看到完整的手指。至於中期超音波篩檢胎兒四肢結構的重點則是「有系統性」地完成：上臂骨、前臂骨、大腿骨、小腿骨等長骨的形狀、數目（前臂骨及小腿各有二隻骨）、有無異常彎曲或骨折痕跡，關節角度、手肘膝蓋的屈伸活動、手指腳趾形狀、數目、手掌張握活動等檢查（圖）。
在檢查胎兒四肢結構的異常時要謹記胎兒四肢的異常可以是單獨發生或合併其他的結構異常，所以臨床上若發現胎兒四肢異常、對於胎兒其餘的結構更應做完整的篩檢，尤其必需排除skeletal dysplasia的可能。
胎兒四肢異常只是人類不勝枚數的眾多先天性疾病中的一小部分，雖然目前的醫學技術無法產前百分之百診斷先天性疾病，但有系統性且確實的產前超音波篩檢對於提高先天性異常的產前診斷率確有助益。
