台兒診所 / 周昱青醫師
2016/01
做胎兒超音波時，孕婦常會問「看得到寶寶的肛門嗎？」，我們總是回答「即使看到，也不能確定肛門是通的，因為沒解胎便，肛門沒用過不知道有沒有通」。
我常納悶，既然胎兒腸道約15週開胎有胎便，胎便一直累積，如果無處宣洩，腸子為什麼不會脹破？
了解無肛症前，應該先了解正常肛管、肛門的構造和胚胎來源。肛管 （anal canal) 以 dentate line 為分界線，此線以上佔2/3，為直腸的延伸，來源屬於內胚層；此線以下佔1/3 ，來源屬外胚層。
在胚胎初期，泌尿系統和腸道末端是相通的泄殖腔 (cloaca)，胚胎六週末時，urorectal septum 將泄殖腔分隔為前方的 urogenital sinus 和後方的 anorectum。anorectum 向下生長時，陰部 proctodeum 的外胚層也向內生長，逐漸和腸道內胚層相接，像隧道同時從兩端貫通一樣。此時肛管仍有一層膜覆蓋，直到胚胎十週，膜會破裂，從此腸道和外界相通[1] 。
肛門發育同時，周圍的肌肉 perianal muscular complex (PAMC) 也會發育，PAMC 包括三個部份: external anal sphincter, internal anal sphincter, puborectalis muscle。但超音波下無法區分三者。
如果腸道跟外界貫通的過程中發生問題，胎兒就沒有肛門 (anal atresia)。依缺失的位置高低，又可區分為 high atresia (提肛肌以上) 和 low atresia(提肛肌以下)。High atresia 常合併 PAMC 發育不良，只有 internal anal sphincter 存在; low atresia 則 PAMC 完全正常。所以 anal atresia 是一系列嚴重度不等的直腸、肛管、肛門異常的統稱。由於泌尿生殖道和腸道末端原本共通，所以 anal atresia 也常合併腸道通往泌尿系統的瘻管[2,3]。
大約每1500到5000名新生兒就有一名無肛症，男比女為3:2。1/3 患者的無肛症為單獨發生，通常為 low atresia；另外 2/3 患者則合併其他異常，如 trisomy 18, trisomy 21, VACTERL, OEIS…等等。產前診斷無肛症一向是個挑戰，常常是先看到其他較易發現的異常，再回頭檢查肛門發現可能也有問題。
由於無肛症的程度不一，產前診斷無肛症並無黃金標準，但我們仍能試著去找些線索，包括Indirect findings 和 Direct findings.
Indirect findings
Dilated distal bowel segments
Calcified intraluminal meconium or enterolithiasia in 2nd & 3rd trimester
Associated anomalies
Direct findings
看不到 PAMC
看不到 anal mucosa (target sign)
無肛症胎兒的腸道末端會擴張是因為無法排便? 答案是肯定的! 很多年前就有研究證實胎兒在子宮內是會排便的，可說是完全正常的生理現象[4]。更有學者發現至少22週前的胎便不是綠色，推測讓胎便呈現綠色的 biliverdin 可能更晚才製造[5]。肛門正常的胎兒會排便，所以腸道不會異常擴張。無肛症胎兒腸道擴張的另一個原因是 rectourethral or rectovesical fistula, 尿液逆流入腸道，使其擴張。尿液逆流同時也解釋了第二個 indirect findings--胎便的鈣化， 胎便被尿液鹼化後形成鈣質累積在腸道內，超音波下鈣化的胎便會呈現亮亮的小球狀或小塊狀，有人稱為 marbles (圖1-1, 1-2)。
至於 direct findings 就是更直接的去看肛門周圍肌肉 (PAMC) 和肛門黏膜。肛門沒長好時 PAMC 勢必也沒長好，但這只限於 high atresia, 因為 low atresia 時 PAMC 是完好的。肌肉在超音波呈現低回音，產前可從coronal, sagittal 和 axial plane 下去找胎兒的 PAMC, 正常縱切面下(coronal, sagittal)，在胎兒腸道末端到會陰部之間會看到兩道平行的 hypoechoic stripes; 橫切面 (axial) 則會看一圈 hypoechoic ring (圖2)就是 PAMC[6]。
第二個direct finding--anal mucosa 跟第一個PAMC是類似的概念，只是多看了 PAMC 內側的 anal mucosa, 超音波下的黏膜呈高回音，所以高回音外包圍一圈低回音肌肉時，看起來就像標靶，故稱為 target sign[7] (圖3)。
產前超音波找target sign時要注意切面的位置，必須周圍沒有任何骨盆腔的骨頭或大腿骨，才能找到正確的 target sign (圖4)。 Perlmen曾於 2014年發表文章指出不正確的切面會把 ischial tuberosity 的高回音誤認為 anal mucosa (圖5)，必須當心。文中也指出，看到anal mucosa還是無法排除最輕微的無肛症--僅有一層薄膜覆蓋在肛門，去除薄膜後，肛門的構造和功能完全正常。
無肛症是一系列程度不一的直腸、肛管、肛門異常的統稱，產前診斷並不容易，2006 年挪威的研究以 indirect findings (腸道擴張和胎便鈣化) 的產前診斷率只有15.9%。即使 direct findings—PAMC +anal mucosa (target sign), 還是不能排除肛門上覆蓋薄膜的輕微無肛症，產前諮詢時務必當心。
圖2. PAMC (參考資料:Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 521–527)
圖3. Target sign (參考資料:Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1307–1311)
| 圖4. 找 target sign 正確平面，不能有骨盆或大腿骨 (參考資料:台兒診所) |
圖5. 誤將 ischial tuberosity 當做 anal mucosa Prenatal Diagnosis
(參考資料:Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1307–1311)
參考文獻:
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