文/台北榮民總醫院婦女醫學部 高危險妊娠暨產科 葉長青 醫師
2016 / 9
超音波是婦產科醫師的第三隻眼，在產前診斷扮演著不可或缺的角色。對於有染色體異常的胎兒，我們有機會從超音波篩檢找出相關線索，也就是所謂的genetic ultrasonogram。當我們在超音波下發現某結構異常或是標記，即應仔細檢查是否有與它相關的染色體異常的其他特徵。我們要做的是一個系統性的掃描，也就是高層次超音波，將胎兒所有的資訊搜集完整，再做整體評估。當然，孕婦的產檢史是很重要的，是否有做過染色體異常篩檢 (初期、中期唐氏症篩檢、母血胎兒細胞游離DNA) 或羊膜穿刺 (Karyotyping、aCGH) 直接影響我們下一步的處置。若孕婦在發現超音波異常標記前並未做過絨毛膜取樣或羊膜穿刺，其染色體異常風險的評估可透過將前設風險 (年齡、過去孕史、初期、中期唐氏症風險) 乘以該標記的似真率 (likelihood ratio, LR) 來評估，以諮詢是否進行侵入性確定診斷。
今年稍早美國婦產科醫學會發表Practice Bulletin No. 163 Screening for Fetal Aneuploidy，內容對於超音波標記與染色體異常的關係有所整理。我們知道唐氏症常有的結構異常包括Cardiac anomalies (septal defects, tetralogy of Fallot, atrioventricular canal defects)和Duodenal atresia等。常見的超音波異常標記有Increased nuchal fold (> 6 mm)、Ventriculomegaly (> 10 mm)、Aberrant right subclavian artery、Absent or hypoplastic nasal bone、Echogenic bowel (> echogenicity to that of bone)、Pyelectasis (> 5 mm)、Short femur length (< 2.5 percentile of gestational age)、Choroid plexus cyst、Intra-cardiac echogenic focus等。一般若是isolated finding來說，Increased nuchal fold、Absent or hypoplastic nasal bone、Ventriculomegaly影響唐氏症風險較多，Choroid plexus cyst和Intra-cardiac echogenic focus對風險影響不大，而Pyelectasis、Echogenic bowel、Short humerus/femur length需在後期追蹤其發展與胎兒生長曲線。筆者依照ACOG與Dr. KH Nicolaidies團隊發表文獻，對於妊娠中期異常超音波標記整理如下表：
*= All should detailed anatomic survey, LR+= positive likelihood ratio, LR-= negative likelihood ratio, T21=Trisomy 21,
產科醫師與醫療團隊在風險評估後，是否進行侵入性檢查與其風險，和超音波標記可能的偽陽性，需與產婦做良好的溝通和諮詢。就務實面來說，國民健康署對羊膜穿刺補助超音波異常標記的適應症包括Increased nuchal fold、Short long bones、Choroid plexus cyst、Intra-cardiac echogenic focus、Heart defects、Echogenic bowel、Pyelectasis、等。然而是否做羊膜穿刺，或若產婦詢問做母血胎兒細胞游離DNA是否可行，都增加相關諮詢的複雜性，需費心說明。
References:
[1] Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37
[2] Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 247–261
