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[20181103-04 第十屆台兒胎兒醫學工作坊 ] 學員回饋

 11月 21, 2018     台兒胎兒醫學工作坊   

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20181027 第20次『慘』科OB會後記

 11月 12, 2018     『慘』科OB會   

文/台兒診所 李怡盈放射師



這回的討論會前半段由虎尾安安婦幼聯合診所的羅崇晉醫師帶領,分享兩例長骨短案例。
提到長骨短,我們第一個浮現腦中的診斷大多是侏儒症。然而侏儒症的分型與其他類似骨骼異常的鑑別診斷總考驗著評估者的細心與經驗。


羅崇晉醫師報告 2 cases with short femur
羅崇晉醫師報告 2 cases with short femur


羅醫師從臨床案例說起,慢慢讓聽眾熟悉與長骨短相關的描述術語及觀察方向;由骨骼的胚胎發育重點複習常見的骨骼異常,與諸如Compomelic dysplasia、Hypophosphatasia、Achondrogenesis、short rib polydactly……等常被混淆的鑑別診斷。
羅醫師更用心幫大家整理實用的鑑別診斷參考(像是骨骼的鈣化程度、是否合併多指與頭型都是極實用的歸納方向)以及容易合併異常的部位。加上討論時彰基謝聰哲醫師與吳婉如醫師對超音波與遺傳診斷的資料補充更是讓人受益良多。
這次演講之後,聽眾們在遇到類似個案時想必更能抽絲剝繭,逐步確立診斷,不再驚慌失措。
彰基吳婉如醫師分享的兩個案例都屬於Congenital ichthyosis。

吳琬如醫師報告Congenital Ichthyosis

第一例是Congenital ichthyosis中為嚴重的Harlequin ichthyosis,超音波下有機會觀察到因皮膚過度角質化導致眼瞼、嘴唇外翻,四肢關節張力高等特徵。Harlequin ichthyosis通常與ABCA 12 gene 的突變相關,主要致病機轉便是皮膚過度角質化。皮膚角質化約於妊娠14-16週左右開始,因此Harlequin ichthyosis的超音波特徵第二孕期後才趨明顯,難以早期診斷。

另一案例因megacystis及oligohydramnios考慮胎兒治療,諮詢吳醫師後先進行遺傳診斷才發現Xp 22.31 microdeletion。Xp 22.31 microdeletion 雖與 Congenital ichthyosis 相關,可患者皮膚表現不若Harlequin ichthyosis嚴重,出生後脫皮的狀況才容易被觀察到。然而此段缺失同時影響腦下垂體與智力發展,整體預後仍不樂觀。此案例雖是意外發現,仍說明進行胎兒治療前先做完整評估的重要性與價值。

Congenital Ichthyosis相當罕見,雖然具獨特超音波表現,但大部分臨床工作者少有機會接觸相關案例與資料。非常感謝吳醫師大方分享經驗,充實大家的背景知識。

歡迎大家共同參與討論或提供個案,讓OB會每次都精彩!


會議記錄
  • 第十九次『慘』科OB會
  • 日期:2018年9月8日 7:30-8:30 AM
  • 節目表
    講者1: 安安婦兒聯合診所 / 羅崇晉醫師
    (1) 2 cases with short femur
    講者2: 彰化基督教醫院婦產部/ 吳琬如醫師 Congenital Ichthyosis:
    (1) Harlequin ichthyosis
    (2) Xp22.31 Microdeletion
  • 參加人數:26位
  • 本地會場:台兒診所
  • 遠距連線(計16會場):台兒診所 、漢銘醫院、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、馨惠馨醫院、 連江縣立醫院婦產科、埔里基督教醫院、彰化基督教醫院婦產科、基督教門諾會醫院婦產科、南投醫院、虎尾安安婦兒聯合診所、禾宜婦幼診所、禾馨婦產科、三軍總醫院婦產科、 童綜合婦產部、台安診所、彰濱秀傳婦產科
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2018.11月-3/3:我是心臟很大顆的媽媽

 11月 09, 2018   


台兒通訊 >> 2018年 >> 十一月 >>我是心臟很大顆的媽媽

台兒診所 / 個案媽媽
2018/10
2017年4月,高齡懷2胎的喜悅在我心中跳動,滿心的期待直到8月的台兒高層次產檢有了翻天覆地的變化……,記得那一天約的時間是早上11點,10點40左右就到的我們,一進門就被整潔的環境、柔和的音樂及親切的護理人員深深吸引,報了到就一派輕鬆的坐在等候區,準備迎接小寶貝。只記得走進診間躺下之後,一邊享受放射師的按摩(檢查),一邊還在東張西望的媽咪,渾然不覺接下來將會發生的事情是如此令人震撼,等到周昱青醫師進來,用他專業又嚴肅的眼神邊檢查邊詢問時,媽咪我依然老神在在地看著天花板上那些看也看不懂的投影傻笑,只是心中隱約有種不安的感受……。看著一組組的爸比媽咪滿心歡喜的來了又離開,天色也漸漸暗了下來,中間還聽了醫師和護理人員的勸告,去外面晃了一趟,吃了點心,再回來照高層次超音波,弄一弄已經下午4點多5點了,再次踏進診間時,心中的感覺有點不知該怎麼形容。

「我希望,是我看錯了!」周醫師平淡卻堅定的語氣,就這麼讓我接受了事實,我這輩子第一次,應該也是最後一次聽到這麼專業拗口的心臟病術語—全肺靜脈回流異常,什麼?很嚴重嗎?有那麼幾秒鐘,我腦海中閃過千百個問號,可是很快地,我回復了平靜,仔細聽著醫師的解說,大致上就是連接肺和心臟的血管跑錯路了,所以沒辦法正常將氧氣送給寶寶,寶寶出生後很可能會造成緊急情況,甚至危急生命。聽著醫師的說明,我看到爸比的臉色沉了下來,我明白他正在壓抑想哭的衝動;可是,我怎麼一點都不想哭?也許是母親的堅強與韌性,更或許是母子連心的感應,我就是強烈地感覺,這個寶寶就是要來和我們當一家人的啊!看著他在超音波底下顯示出來的強而有力的心跳,好像在和我說:「媽咪,你看看我,我很棒吧!」「寶貝啊,謝謝你來當媽咪和爸比的孩子!」我在心中說了無數次,直到現在,我仍然常常這麼感謝著。真的!我從頭到尾沒有掉過一滴眼淚,從當時那一刻起,到之後每一次的產檢,甚至剖腹完寶寶住院的一個月,到現在他已經是頭好壯壯的十個月健康寶寶!我還記得,寶寶滿四個月的時候,懷著無比的感恩和敬意,我們帶著他回到台兒,向周醫師和整個團隊致謝,周醫師百忙中還從診間出來和我們寒暄,當他看到寶寶時的欣喜,伸手接過去逗弄寶寶時,寶寶似乎知道周醫師就是他的再生父母,對醫師露出了可愛的微笑還伸手要抱抱,那一幕我會將它永遠烙印在心中,那令人動容的感情,將永銘我心!

一路走來,沒有哭泣,沒有抱怨,只有祈禱,只有感恩,感謝上蒼讓我們在對的時間遇到對的人,台兒的每一位醫護人員,您們都是寶寶的貴人;您們的每一句問候與關懷,都是支持我們勇敢面對的最大動力;您們的愛心與耐心,成就了我們四口之家的心願!我想,世界上總有折翼的天使,需要以無比的大愛來呵護,讓他擁有重新飛翔的勇氣與幸運,我們何其有幸,能得到您們溫柔堅強的守護,我們也將帶著這份滿溢卻輕盈的祝福,努力向前,繼續堅強地幸福生活下去!

(經案主同意於台兒通訊分享,讓我們一起努力!)



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2018.11月-2/3:『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』2018/10/21 立場聲明

 11月 09, 2018   


台兒通訊 >> 2018年 >> 十一月 >>『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』2018/10/21 立場聲明

台兒診所 / 張東曜醫師
2018/10/21

『DDH篩檢尖兵』第一級篩檢認証課程(HSVP-1)學員及講師大合照


『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』本年度新開發的『DDH篩檢尖兵』第一級篩檢認証課程(HSVP-1)已於2018/10/07週日於『台兒訓練所』圓滿完成,計有小兒科醫師26人、護理師15人、放射師4人,共45位學員完成理論與實作的課程,並通過現場小兒骨科張嘉獻醫師、黃博彥醫師、及小兒科王淑美醫師的考核、並通過認証,成為『DDH篩檢尖兵』,在第一線用問診、觀察、和徒手診察的方式,從第一線全面加強新生兒髖關節發育不良的篩檢,並建立後送的管道,期能建立以小兒骨科醫師為頂端、如金字塔狀的三級篩檢架構(請參閱本系統2017/04/09立場聲明(註一))

新生兒髖關節發育不良的發生率約千分之一點五,與唐氏症的發生率相當。雖然還不能稱為罕見疾病(一般定義發生率在萬分之一以下),但也不是一般小兒科門診常見的問題。為了增加相關醫療人員對此病的認識,以提高篩檢的普及率和敏感度,由嫻熟此病的小兒骨科醫師或受過特別訓練的小兒科醫師開班上課、傾囊相授是傳承經驗最好的方法。

根據本系統綜合登錄資料並於今年發表的論文(註二)顯示,新生兒髖關節超音波篩檢以出生滿四週後為佳,不僅偽陽性較低、正確性也較高,恰可佐証美國醫用超音波學會(AIUM)有關新生兒髖關節超音波篩檢指引(註三)中的專家意見。

本系統的三級架構主張以小兒骨科醫師為金字塔的頂點、以出生滿四週的髖關節超音波篩檢為金字塔的腰身(由受過訓練並嫻熟髖關節發育不良超音波篩檢的醫師、放射師執行)、並由通過認証的醫療人員執行第一線的理學檢查以形成金字塔的底部,並垂直整合成跨專業的團隊,以有效運用人力、擴大篩檢面、終至全面篩檢。

本系統2018年立場聲明主張『新生兒髖關節徒手診察有價』,建議每名新生兒收費新台幣500元。請選擇本系統認証的『DDH篩檢尖兵』,並請認証人員持續關注本系統的訊息,持續精進相關知識與技能,以維持篩檢的敏感度。


註一:『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』2017/04/09 立場聲明( https://goo.gl/Ht1AUo ) (請掃Qr code) 



註二:Ultrasound screening for developmental dysplasia of the hip after 4 weeks increases exam accuracy and decreases follow-up visits. Lussier EC, Sun YT, Chen HW, Chang TY, Chang CH. Pediatr Neonatol. 2018 Jul 26 (Epub ahead of print) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30143415) (請掃Qr code)


註三:Ultrasound Examination for Detection and Assessment of Developmental Dysplasia of the Hip. AIUM 2013 (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.7863/ultra.32.7.1307) (請掃Qr code)




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2018.11月-1/3:簡介『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』

 11月 09, 2018   


台兒通訊 >> 2018年 >> 十一月 >>簡介『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』

台兒診所 / 張東曜醫師
2018/05

2016年新生兒髖關節超音波篩檢第二次認證課程合照


2014年孟夏,雙和小兒科方旭彬醫師辦了一場很有趣的演講,題目是『新生兒髖關節超音波篩檢』,邀請了台安小兒腸胃科的陳慧文醫師來主講。我透過Facebook得知這個消息後,便主動要求去旁聽。也因為這個機緣,而在2015年的仲夏,我和林口長庚小兒骨科張嘉獻醫師及台安小兒腸胃科陳慧文醫師共同發起『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』,一頭栽進這個領域內。

由於自己專長為胎兒超音波,又有高危險妊娠科的背景,因此對產前唐氏症篩檢的歷史和原理下過一些功夫鑽研,也佩服前超音波醫學會理事長台大謝豐舟教授最早引進自費二指標母血唐氏症篩檢的眼光和定位,充份善用醫界和民眾的智慧,在不增加政府支出的前題下,締造了非常好的成績,不僅僅接受度高,也有很好的品管,可謂醫學篩檢的典範。之後,再引進的四指標母血唐氏症篩檢和台北長庚徐振傑醫師率先引進英國胎兒醫學基金會的第一孕期組合式的唐氏症篩檢(含頸部透明帶),基本上也採取相同的模式。至於為什麼一場市長選舉後,唐氏症篩檢會變成台北市『助妳好孕』的補助項目,本文就不討論了。

因此,我毛遂自薦,把這樣的模式和精神帶到新生兒髖關節篩檢的領域裡,並從『推廣教育』和『登錄系統』著手,希望全面提昇醫護人員和一般民眾對這個疾病的認識,從而提早篩檢、提早治療。唐氏症的發生率約八百分之一,新生兒髖關節發育不良的發生率約千分之一點五,其實兩者的發生率相若,但前者即便能產前診斷,我們目前也無治療的良方;而後者若能在出生滿三個月前篩檢出來,多數可以矯治,而不需要手術治療,可以避免將來可能發生跛行的遺憾。雖然我嫻熟唐氏症篩檢的理論與超音波實務,但每遇有產前診斷唐氏症的個案,我也只能徒呼負負,因此,多數孕婦會選擇從新開始。而新生兒髖關節發育不良的篩檢則是一個完全不同的情境,從2015年開始,這三年來,每當有同仁跟我報告,我們又篩檢出一例疑似個案並把他轉給小兒骨科醫師時,我和同仁的心裡都非常高興,因為,我們改變了這個孩子的一生,這也不就是我們當年懵懵懂懂考上醫學系時所追求的簡單快樂嗎?


新生兒髖關節超音波篩檢認證課程上課實況


這三年來,我們辦了三次的新生兒髖關節超音波篩檢認証課程,包含理論與實作,並請學員自願參加我們的品管系統,希望能連結篩檢、診斷、和個案管理,由系統給予參與同道最強的後勤支援。在系統開始的最初,我們還寫了Web app,以方便大家參加品管,可惜事與願違,雖然有夠新潮,但不見得能溶入臨床實務,就當是練功吧。不過,我們還是很努力地每月統整品管系統的回報資料,把唐氏症篩檢的實務帶進這個領域來。

因此,這三年來,也累積了6000筆以上的資料,並開始能整理和發表。我要特別表彰台兒孫翊庭研發長和陸以睿(Eric Lussier)研究員的努力,他們兩位都是陽明公衛所的高材生,在我和長庚張嘉獻醫師的指導下,都能獨立完成相關的統計和研究,為本土未來的篩檢政策,提供第一手的佐証。

根據現有資料發現,新生兒髖關節超音波的篩檢時間,以滿月為佳,與出生後立即在嬰兒室篩檢比較起來,不僅偽陽性較低,正確性也較高,恰可回應美國醫用超音波醫學會(AIUM) 有關新生兒髖關節超音波篩檢的建議,該建議指出,因新生兒髖關節較為鬆弛,除明顯脫臼或不穩定,髖關節超音波篩檢不宜施行在出生未滿3至4週的新生兒。

此外,根據這三年來的經驗,今年我們也要再次呼籲以小兒骨科醫師為領導的三級篩檢制,才能建立完整的後送管道和診斷機制,並建議參加品管系統,一起努力。所謂三級篩檢制,即第一級:由小兒科醫師於出生後徒手檢查、第二級:由受過訓練的小兒科醫師、放射師、小兒骨科醫師於滿月時執行超音波檢查、和第三級:由小兒骨科醫師於出生滿三個時執行超音波檢查或進一步安排X光檢查。若有狀況,則往下一級轉介。此外,今年我們也新增A、B、C表,分別於出生滿一個月、滿三個月、和滿一歲時填寫,並進一步落實去年提出的三級篩檢制,由系統的護理師在滿一歲時電訪,以了解個案的狀況並結案。

最後,謹預告本系統今年的努力目標,將以新生兒的照護人員為對象,以加強相關護理人員對這個疾病的認知和理學檢查可能的發現,以進一步落實三級篩檢制和提高篩檢的正確性。

本文引自: 中華民國醫用超音波學會 107年7-8月 ECHO期刊http://www.sumroc.org.tw/db/Jour/2/10778/5.pdf
補充資料(請掃QR code): 2018年新開發『DDH篩檢尖兵』第一級篩檢認證課程(HSVP-1) 引言





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2018.11月(47期)

 11月 09, 2018   

台兒通訊 >> 2018年 >> 十一月
2018年 11月(第47期)


身無彩鳳雙飛翼,心有靈犀一點通。
Although I do not have the wings of a colorful butterfly, I can reach your heart by my sensitivity. 
陳持平 / 壓克力顏料 / 91 x 72.7公分 30F畫布 / 2018年
Chih-Ping Chen / Acrylic paint / 91 x 72.7cm 30F canvas/ 2018 

文章目錄
(1)簡介『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』 / 張東曜 醫師(閱讀全文)
(2)『台灣髖關節發育不良篩檢與品管系統』2018/10/21 立場聲明 / 張東曜 醫師(閱讀全文)
(3)我是心臟很大顆的媽媽 / 台兒個案媽媽(閱讀全文)


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[20181103-04 第十屆台兒胎兒醫學工作坊 ] 課程講義

 11月 02, 2018     台兒胎兒醫學工作坊   

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