Eric醫學研究方法工作坊

【台兒報導】 Eric醫學研究方法工作坊

台兒診所 許育仁/台北市報導

即將於今年，2019年12月3日開始授課，由台灣胎兒振興會所主辦的「第三屆醫學研究方法工作坊」，由加拿大籍 台兒醫研部主任 陸允睿(Eric Lussier)先生主持授課。陸允睿先生畢業於加拿大維多利亞大學，並來台灣就讀陽明大學研究所，能說一口流利中文，參與臺北榮民總醫院研究助理、台北衛生署研究等，具有紮實的醫學研究經驗。

圖說：上課實際狀況

參與過第一屆工作坊的葛萱 放射師推薦分享：「一開始因為很久沒接觸到統計課程覺得有點緊張，但是Eric老師教得很好，一步一步從基礎中學習，在最後也讓我們直接實做一個計畫，相當充實，也學到很多東西。」池宛玲醫師更表示「以天馬星空的發想為開端，透過嚴謹的研究設計，將數據資料去蕪存菁，驗證自己的想法，這就是科學的樂趣！」

圖說：周昱青醫師正與台兒醫研部主任 陸允睿(Eric Lussier)認真討論研究細節

在三個月裡，十二個禮拜的課程將透過視訊會議進行學習，您可不必特別外出，在合適的空間準備好視訊設備、或團體多人一起在會議室中上課即可。透過此課程將學會如何完成一份研究的步驟、蒐集資料、管理分析、驗證假設真偽，即經由嚴謹的統計量化分析，反覆驗證出結果，最重要是教您怎麼得到科學研究與倫理審查委員會（Institutional review board，IRB) 的核准。

Eric老師也以一句話，精闢道出研究分析的重要性：『研究素養是瞭解醫學最新進展的最佳方法之一（Research literacy is one of the best ways to stay on top of the latest advances in medicine.）』最後賣關子的說：「您是否想知道這些隱藏在數據中的訊息與故事呢？」

圖說：期待透過研究的產出，讓醫學更進步與發達，正是Eric老師所相信的，『研究素養是瞭解醫學最新進展的最佳方法之一（Research literacy is one of the best ways to stay on top of the latest advances in medicine.）』。

歡迎醫界、學界人士，以及對此工作坊有興趣者皆可報名參加，邀約同好一同響應。

✅ 課程資訊&報名方式

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20190727 第29次『慘』科OB會後記

台兒資深放射師 / 李怡盈

2019/08

20190727 第29次『慘』科OB會後記

這次會議由彰基謝聰哲醫師首先分享台兒轉介的一例Micro-lissencephaly，在台兒張婉婷放射師與吳佩臻醫師簡要的病史報告後，謝醫師隨即用正常影像做對照，讓聽眾對異常的腦溝腦迴更有感，邊解說影像邊回顧如sloping forehead與enlarge subarachnoid space等microcephaly 常見的超音波特徵。

Micro-lissencephaly是Cortical development malformation的一種，Miller-Dicker、Walker Warburg為常被提及的相關症候群。z shape brain stem和outer echogenic band with reduced pericerebral space則是後者主要的超音波特徵。

Cortical development malformation需花時間追蹤、搭配不同檢查切面才有機會診斷。即使如此，培養對胎兒大小與正常腦溝腦迴的正確認知仍有機會在產前篩檢出Micro-lissencephaly。
後半段主題延續上個月對植入性胎盤的討論，由台兒張雅筑放射師報告MRI在診斷上的應用。

雅筑用卡通示意圖與MRI影像對照，解釋胎盤之外正常組織的分層，輔以異常影像加深印象，繼而帶出植入性胎盤在MRI影像上常見的共通特徵，一一說明胎盤回音、膀胱邊界、子宮肌層上的異常發現，並援引相關的超音波表現對照。

24週後，胎盤訊號與子宮肌層才容易有明顯差異，因此MRI檢查時間點不宜太早。若想做手術評估，建議可於剖腹產前安排檢查。

MRI較超音波昂貴且不易取得，不建議作為第一線篩檢工具，但需評估子宮後壁或側壁等特定位置或超音波檢查有疑義時，會是不錯的輔助工具。此外，不同單位的文獻提出的MRI診斷表現差異甚大，尋求良好影像團隊的後援也是提高診斷率的方式之一。

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2019.8月-2/2:簡述超音波下評估胎兒耳朵要點

台兒通訊 >> 2019年 >> 八月 >> 簡述超音波下評估胎兒耳朵要點

台兒診所 / 林丹薇 醫師

2019/07

本篇筆者：台兒林丹薇醫師

許多染色體異常的疾病或症候群常合併外觀異常或位置異常的耳朵，產前超音波檢查下「找到耳朵」並不困難，難的是如何精準判讀是否有異，幸因超音波成像技術進步快速，除了傳統二維影像外，佐以擷取三維影像更能有效的、系統性的篩檢耳朵。

耳朵的發育源起始於8~11公釐的胚胎， 位於第一咽弓、第二咽弓上的六個間葉突起進行融合(Fusion)、遷移(Migration)及旋轉(Rotation)等步驟而成；間葉細胞融合後形成耳廓(Auricle)，並從顏面下半部逐步往上遷移至顳部、約與眼睛同高的位置，同時逐漸從「前橫向(anterio-transverse)」旋轉為「側直向(lateral-vertical)」。

台大婦產部施景中教授於1998年發表在Obsterics & Gynecology的「Antenatal Depiction of the Fetal Ear With Three-Dimensional Ultrasonography」一文中有提到，可由以下幾點評估耳朵外觀：第一，耳廓呈扇型、貝殼型，並需熟悉外耳殼上幾個重要的解剖位置名稱；第二，耳廓最上緣應高於眼角的延伸線；第三，耳朵軸線(Axis)應直立並平行於胎兒頭顱；第四，耳廓定向為略朝前且朝外(antero-lateral orientation)；第五，注意耳朵大小，若合併小耳症，必須評估嚴重程度。

比較二維影像與三維影像，三維影像的優勢在於耳朵外觀的細節更清楚可見，且較可有效釐清耳朵在頭顱上的空間定位(Spatial information)，不僅幫助操作者判斷，也讓家屬更易理解、有助諮詢。

林丹薇醫師在台兒晨會講解胎兒耳朵專題

若要比照正常耳朵大小的參考值，二維影像下，可參考Chitkara等人2000年發表在 AJOG上的「Ultrasonographic Ear Length Measurement in Normal Second- and Third-trimester Fetuses」; 若要參考三維影像下的數據，可參考成大張峰銘教授等人2000年發表在Ultrasound in Medicine and Biology的「Fetal Ear Assessment and Prenatal Detection of Aneuploidy by the Quantitative Three-dimensional Ultrasonography」，內文中所納入的族群全為台灣人；另一篇較近期的、同樣在三維影像下的測量則是 Hatanaka等人2011年發表在 Journal of Ultrasound in Medicine 的「Reference Intervals for Fetal Ear Length between 19 and 24 Weeks of Pregnancy on 3-Dimensional Sonography」。

與「小耳」、「低位耳」相關連的疾患很多，臨床實務上較常遇到的是單側小耳症（Microtia），諮詢時必須同時提醒家長約有四成小耳症同時合併半側小臉；另外，Trisomy 13、Trisomy 18，兩者八成以上合併小耳症及低位耳。至於Trisomy 21，則較常以「Lop Ear」及「耳朵長度相對較短」來表現，Lop Ear 意指因耳廓上方軟骨發育異常，耳廓最上緣會微微下垂而命名；而數篇文章皆提到，近六至八成Trisomy 21患者的耳朵長度，位於三百分位以下。故若產前診斷耳朵外觀異常，應建議病患接受進一步遺傳診斷。

儀器日趨先進，同時也需要求自己對於各項疾病的認識更加深入，並與相關科別專家組成團隊(如遺傳諮詢科醫師、整形外科醫師、耳鼻喉科醫師)，才有機會精準做出產前診斷，並為胎兒及家屬，鋪出最合適的後路。

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2019.8月-1/2:產前診斷先天性白內障案例報告及文獻回顧

台兒通訊 >> 2019年 >> 八月 >> 產前診斷先天性白內障案例報告及文獻回顧

台兒診所 / 吳佩臻 醫師

2019/07

本篇筆者：台兒吳佩臻醫師

案例一

45歲初產婦，無特殊病史及家族史，因高齡，於來診前已完成羊膜穿刺染色體及基因晶片檢查無異常。22週常規中期胎兒結構篩檢發現開放性第四腦室，診斷為Blake’s pouch cyst (BPC)，當時雙眼水晶體型態正常(圖1a)。22週6天返診追蹤除仍可見BPC外，發現雙眼水晶體外緣增厚(thickened and hyperechoic borders of lens)(圖1b)，疑似先天性白內障早期變化。27週胎兒核磁共振檢查確認BPC，但雙眼眼球及水晶體型態並無異常發現，28週2天最後一次回診追蹤依然可見外緣增厚的水晶體(圖1c)，38週剖腹產出生，之後確診雙眼先天性白內障。

案例二

25歲初產婦，無特殊病史及家族病史，外院常規中期胎兒結構篩檢時懷疑先天性白內障，21週3天來診尋求第二意見。超音波檢查可見雙眼水晶體呈現先天性白內障特有的完全高回音型態(hyperechoic and opaque lens)(圖2a)，23週3天(圖2b)及29週(圖2c)回診追蹤發現亦同，26週2天接受胎兒核磁共振檢查確認無合併腦部異常，雙眼眼球及水晶體型態無異常發現，出生後確診為雙眼先天性白內障。

先天性白內障(congenital cataract)指的是在出生時已發生單眼或雙眼的水晶體混濁，為造成兒童盲眼的主要原因之一。根據2016年一統合分析研究(meta-analysis)[1]，先天性白內障的發生率約每一萬個活產新生兒中有4.24名罹患。出生後的前六週為人類視力發展的黃金時期[2]，及早診斷先天性白內障並給予適當的治療(單眼建議在出生後六週、雙眼在出生後6至8週即施行白內障摘除手術(cataract extraction)，以降低後續發展成弱視、斜視、眼球震顫等風險[3] )，可以有效降低此類患者惡化成盲眼的機率。

根據臨床經驗，在妊娠11週至13週6天施行早期唐氏症篩檢時，在胎兒臉部正仰躺的姿勢下已可觀察到位於雙側眼窩內的高回音性水晶體(圖3a)，隨著週數進展，低回音性的眼窩形狀和高回音性的水晶體會愈加清楚。在妊娠中期的胎兒超音波結構檢查，應從橫切面確認雙眼眼窩對稱完整[4] ，並可見其內各有一高回音點狀水晶體(圖3b)。若要再進一步檢查水晶體，建議從冠狀切面的角度，正常的水晶體會呈現中央無回音、外緣高回音的型態(圖3c)。若水晶體外緣增厚(如案例一)或中央呈現高回音(如案例二)，都是先天性白內障可能的表現。

造成先天性白內障的原因很多，根據文獻統計，包括家族遺傳、染色體異常、胎兒在子宮內遭受先天性感染、孕婦於懷孕中服用特定藥物、特定的症候群或代謝疾病等，另外還有部分無法查明發生原因(idiopathic)[2] [5] [6] [7] 。自1991年第一個產前診斷先天性白內障的個案報告以來，至今約有18篇共32例(5例單眼27例雙眼)的產前診斷報告，其中只有3例(一例單眼二例雙眼)為idiopathic，8例有家族病史(父親或母親其中之一為先天性白內障患者，或前胎曾懷孕先天性白內障胎兒)，3例染色體異常(trisomy 21 [8] ，trisomy 13 [5] ，triploidy [9] )，1例為懷孕中服用類固醇引起[9]，其他為合併多重異常的症候群。另外，若從產前診斷某疾病合併出現先天性白內障症狀的角度來看，2009年一篇個案報告併文獻回顧提供了完整且詳細的整理資料[7]，非常值得參考。台灣本土的產前診斷個案報告，則有2015年台南成大醫院提出一雙側先天性白內障案例: 孕婦25歲無家族病史，妊娠22週時因頸部厚度增加(nuchal fold thickness 6mm)轉診至該院做進一步詳細檢查而發現，最後終止妊娠[10]。

由上述個案報告及診所的兩個案例發現，單純的先天性白內障(isolated congenital cataract)在產前診斷不易，完整且有系統性的超音波結構篩檢將有助於提高產前診斷的機會。若合併多重結構異常或有家族病史，產前診斷先天性白內障則相對容易，所以詳細詢問病史非常重要。2D超音波是產前診斷先天性白內障的主要檢查工具，32例的產前個案報告中僅2015年成大醫院發表的案例提供3D超音波影像；至於胎兒核磁共振(fetal MRI)在產前診斷先天性白內障的角色，旨在排除可能合併的腦部及眼球型態異常(如小眼畸形等)，不論是在診所的兩個案例或2015年Drought et al. [11]的個案報告，先天性白內障的水晶體在核磁共振下均與正常的水晶體無異。

先天性白內障的預後好壞，與造成疾病的原因、是否合併其他結構或染色體異常、以及出生後是否及時治療相關。一般建議應安排進一步的羊膜穿刺檢查[9]以排除染色體異常；即使沒有臨床症狀，仍必須抽血檢查以排除胎兒在子宮內受到諸如Rebella、cytomegalovirus、herpes simplex virus、toxoplasmosis等感染的可能[12]；若合併其他結構異常而懷疑有特定基因遺傳，更需轉介給遺傳諮詢專家做進一步基因檢查。診所兩個案例在產前最後都沒有安排到感染抽血檢查(infection workup)，染色體檢查方面僅案例一在來診前已確定染色體正常，案例二並無接受羊膜穿刺檢查，是值得檢討改善的地方，但萬幸的是兩個案例出生後除雙眼先天性白內障外，其他均與產前超音波檢查相符，並無異常之處。

總而言之，單純發生的先天性白內障若能及早診斷及早治療，預後相對良好，讓自己對這個疾病能多一分認識與注意，是我們必須努力的方向。

參考資料

1. Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis. Scientific Reports 2016 Jun 23;6:28564
2. Cataracts. Lancet 2017;390: 600-12
3. Update on congenital cataract surgery management. Curr Opin Ophthalmol 2017 28:87-92
4. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 116–126
5. Sonographic diagnosis of fetal congenital cataracts. Prenat Diagn. 1993 Jun;13(6):503-11
6. Congenital and infantile cataract in the United Kingdom: underlying or associated factors. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jul;41 (8):2108-14
7. Prenatal diagnosis of fetal cataract: case report and review of the literature. Fetal Diagn Ther 2009;26:61-7
8. Prenatal ultrasound detection of congenital cataract in trisomy 21. Prenat Diagn. 1999 (19):780–782
9. Prenatal ultrasonographic diagnosis of cataract: in utero manifestations of cryptic disease. Ultraschall Med. 2018 Apr;39(2):213-218
10. Congenital cataracts diagnosed by prenatal ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):461-2
11. Ultrasound diagnosis of bilateral cataracts in a fetus with possible cerebro-ocular congenital muscular dystrophy during the routine second trimester anomaly scan. Ultrasound 2015; 23: 181–185
12. Prenatal ultrasonographic diagnosis of congenital cataract: a case report. Korean J Obstet Gynecol 2012;55(11):839-842

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2019.08月(56期)

台兒通訊 >> 2019年 >> 八月
2019年 八月（第56期）

別了！蘇珊娜！

So long! Susanna!

陳持平 / 壓克力顏料 / 91 x 72.7公分 30F畫布 / 2019年

Chih-Ping Chen / Acrylic paint / 91 x 72.7cm 30F canvas / 2019 

文章目錄
（1）產前診斷先天性白內障案例報告及文獻回顧 / 吳佩臻 醫師（閱讀全文）
（2）簡述超音波下評估胎兒耳朵要點 / 林丹薇 醫師（閱讀全文）

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