2019/07
許多染色體異常的疾病或症候群常合併外觀異常或位置異常的耳朵，產前超音波檢查下「找到耳朵」並不困難，難的是如何精準判讀是否有異，幸因超音波成像技術進步快速，除了傳統二維影像外，佐以擷取三維影像更能有效的、系統性的篩檢耳朵。
耳朵的發育源起始於8~11公釐的胚胎， 位於第一咽弓、第二咽弓上的六個間葉突起進行融合(Fusion)、遷移(Migration)及旋轉(Rotation)等步驟而成；間葉細胞融合後形成耳廓(Auricle)，並從顏面下半部逐步往上遷移至顳部、約與眼睛同高的位置，同時逐漸從「前橫向(anterio-transverse)」旋轉為「側直向(lateral-vertical)」。
台大婦產部施景中教授於1998年發表在Obsterics & Gynecology的「Antenatal Depiction of the Fetal Ear With Three-Dimensional Ultrasonography」一文中有提到，可由以下幾點評估耳朵外觀：第一，耳廓呈扇型、貝殼型，並需熟悉外耳殼上幾個重要的解剖位置名稱；第二，耳廓最上緣應高於眼角的延伸線；第三，耳朵軸線(Axis)應直立並平行於胎兒頭顱；第四，耳廓定向為略朝前且朝外(antero-lateral orientation)；第五，注意耳朵大小，若合併小耳症，必須評估嚴重程度。
比較二維影像與三維影像，三維影像的優勢在於耳朵外觀的細節更清楚可見，且較可有效釐清耳朵在頭顱上的空間定位(Spatial information)，不僅幫助操作者判斷，也讓家屬更易理解、有助諮詢。
若要比照正常耳朵大小的參考值，二維影像下，可參考Chitkara等人2000年發表在 AJOG上的「Ultrasonographic Ear Length Measurement in Normal Second- and Third-trimester Fetuses」; 若要參考三維影像下的數據，可參考成大張峰銘教授等人2000年發表在Ultrasound in Medicine and Biology的「Fetal Ear Assessment and Prenatal Detection of Aneuploidy by the Quantitative Three-dimensional Ultrasonography」，內文中所納入的族群全為台灣人；另一篇較近期的、同樣在三維影像下的測量則是 Hatanaka等人2011年發表在 Journal of Ultrasound in Medicine 的「Reference Intervals for Fetal Ear Length between 19 and 24 Weeks of Pregnancy on 3-Dimensional Sonography」。
與「小耳」、「低位耳」相關連的疾患很多，臨床實務上較常遇到的是單側小耳症（Microtia），諮詢時必須同時提醒家長約有四成小耳症同時合併半側小臉；另外，Trisomy 13、Trisomy 18，兩者八成以上合併小耳症及低位耳。至於Trisomy 21，則較常以「Lop Ear」及「耳朵長度相對較短」來表現，Lop Ear 意指因耳廓上方軟骨發育異常，耳廓最上緣會微微下垂而命名；而數篇文章皆提到，近六至八成Trisomy 21患者的耳朵長度，位於三百分位以下。故若產前診斷耳朵外觀異常，應建議病患接受進一步遺傳診斷。
儀器日趨先進，同時也需要求自己對於各項疾病的認識更加深入，並與相關科別專家組成團隊(如遺傳諮詢科醫師、整形外科醫師、耳鼻喉科醫師)，才有機會精準做出產前診斷，並為胎兒及家屬，鋪出最合適的後路。
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| 本篇筆者：台兒林丹薇醫師 |
許多染色體異常的疾病或症候群常合併外觀異常或位置異常的耳朵，產前超音波檢查下「找到耳朵」並不困難，難的是如何精準判讀是否有異，幸因超音波成像技術進步快速，除了傳統二維影像外，佐以擷取三維影像更能有效的、系統性的篩檢耳朵。
耳朵的發育源起始於8~11公釐的胚胎， 位於第一咽弓、第二咽弓上的六個間葉突起進行融合(Fusion)、遷移(Migration)及旋轉(Rotation)等步驟而成；間葉細胞融合後形成耳廓(Auricle)，並從顏面下半部逐步往上遷移至顳部、約與眼睛同高的位置，同時逐漸從「前橫向(anterio-transverse)」旋轉為「側直向(lateral-vertical)」。
台大婦產部施景中教授於1998年發表在Obsterics & Gynecology的「Antenatal Depiction of the Fetal Ear With Three-Dimensional Ultrasonography」一文中有提到，可由以下幾點評估耳朵外觀：第一，耳廓呈扇型、貝殼型，並需熟悉外耳殼上幾個重要的解剖位置名稱；第二，耳廓最上緣應高於眼角的延伸線；第三，耳朵軸線(Axis)應直立並平行於胎兒頭顱；第四，耳廓定向為略朝前且朝外(antero-lateral orientation)；第五，注意耳朵大小，若合併小耳症，必須評估嚴重程度。
比較二維影像與三維影像，三維影像的優勢在於耳朵外觀的細節更清楚可見，且較可有效釐清耳朵在頭顱上的空間定位(Spatial information)，不僅幫助操作者判斷，也讓家屬更易理解、有助諮詢。
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| 林丹薇醫師在台兒晨會講解胎兒耳朵專題 |
若要比照正常耳朵大小的參考值，二維影像下，可參考Chitkara等人2000年發表在 AJOG上的「Ultrasonographic Ear Length Measurement in Normal Second- and Third-trimester Fetuses」; 若要參考三維影像下的數據，可參考成大張峰銘教授等人2000年發表在Ultrasound in Medicine and Biology的「Fetal Ear Assessment and Prenatal Detection of Aneuploidy by the Quantitative Three-dimensional Ultrasonography」，內文中所納入的族群全為台灣人；另一篇較近期的、同樣在三維影像下的測量則是 Hatanaka等人2011年發表在 Journal of Ultrasound in Medicine 的「Reference Intervals for Fetal Ear Length between 19 and 24 Weeks of Pregnancy on 3-Dimensional Sonography」。
與「小耳」、「低位耳」相關連的疾患很多，臨床實務上較常遇到的是單側小耳症（Microtia），諮詢時必須同時提醒家長約有四成小耳症同時合併半側小臉；另外，Trisomy 13、Trisomy 18，兩者八成以上合併小耳症及低位耳。至於Trisomy 21，則較常以「Lop Ear」及「耳朵長度相對較短」來表現，Lop Ear 意指因耳廓上方軟骨發育異常，耳廓最上緣會微微下垂而命名；而數篇文章皆提到，近六至八成Trisomy 21患者的耳朵長度，位於三百分位以下。故若產前診斷耳朵外觀異常，應建議病患接受進一步遺傳診斷。
儀器日趨先進，同時也需要求自己對於各項疾病的認識更加深入，並與相關科別專家組成團隊(如遺傳諮詢科醫師、整形外科醫師、耳鼻喉科醫師)，才有機會精準做出產前診斷，並為胎兒及家屬，鋪出最合適的後路。
