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20200425 第37次 『慘』科OB會後記

 4月 25, 2020   

文/台兒放射師 温姿敏

首先延續上次以2018年M. Massoud及L. Guibaud在Eur J Paediatr Neurol發表的「Prenatal imaging of posterior fossa disorders. A review.」為主幹,K. K. Haratz及T. Lerman-Sagie發表的「Prenatal diagnosis of brainstem anomalies.」為輔,內容切割為三個部份,講述剩下的講題。

接續上次介紹關於小腦異常的疾病,這次的講題是Joubert syndrome,這是很少見的遺傳性小腦運動失調症,為體染色體隱性的遺傳模式,主要是因為纖毛功能不好造成的。代表性的異常是小腦蚓部發育不全,加上上小腦腳(superior cerebellar peduncles)通常會被拉長且較厚,MRI的典型影像學特徵為molar tooth sign;在2008年Valente更利用疾病學簡化分類提出了Joubert syndrome and related disorders(簡稱為JSRD)的概念,其中共同的特徵就是molar tooth sign。另外第四腦室的前後徑會大於橫徑;在20%的個案中,會看到小腦半球增大,但小腦橫徑是正常的情形。


圖一、温姿敏放射師講述Joubert syndrome的影像特徵。

再來是介紹關於腦幹(brainstem)的異常,腦幹指的包含中腦(midbrain)、橋腦(pons)及延髓(medulla)的區域;又因為橋腦與小腦的胚胎發育是同源的,皆由metencephalon分化而成,所以若橋腦異常,通常會伴隨小腦的異常,單獨橋腦的異常極為少見。

第一個介紹的異常為Diencephalic-mesencephalic junction (DMJ) dysplasia(間腦中腦交界發育不全),通常是腹側向背側發育上的缺損,常合併有水腦。超音波影像上可見小腦橫徑較小及小腦蚓部發育不好,橋腦腹側較平發育亦不佳,橫切面(axial view)可見中腦被拉長且有前側裂(anterior cleft)而呈現butterfly sign,90%會在橋腦與延髓的交界處看到kinking sign,幾乎都有大腦導水管阻塞造成嚴重水腦,且大腦實質因水腦壓迫而變得很薄,常合併有胼胝體的異常;但是中腦前壁比較薄且向大腦腳間池(interpeduncular cistern)突出的特點僅能利用MRI觀察。

第二個介紹的異常為Pontine tegmental cap dysplasia (PTCD)(橋腦被蓋發育不良),這個在pontine tegmentum多長出來的「cap」,是因為胚胎時期發生異常的神經軸突生長。影像上可見小腦蚓部發育不好,且小腦橫徑較小是因為小腦半球發育不全,橋腦腹側較平發育亦不佳,特色是在pontine tegmentum中間的1/3處往第四腦室長出的cap,但是這點在超音波下相當難以診斷,多半需要藉由MRI的幫助。


接下來請彰化基督教醫院婦產科的謝聰哲醫師,分享幾個有關後顱窩異常的經典案例。謝醫師開宗明義叮囑大家不能在十八週以前診斷DWM(Dandy-Walker malformation),原因是小腦蚓部在這個週數下可能還沒發育完全。2006年Y. Zala發表在ISUOG的論文更提及當枕大池徑擴大的時候,有可能會造成小腦蚓部的旋轉,因此利用矢狀切面(sagittal view)觀察小腦蚓部的完整性是非常重要的!另外,在Joubert syndrome的個案中,常會把小腦半球誤以為是小腦蚓部,所以必須確認有清楚看到正常的fastigial point才能確認為小腦蚓部;也可以利用2019年K. K. Haratz發表在ISUOG的論文所提及的“fourth ventricle index”,正常的情況下,第四腦室的橫徑一定比前後徑來得大。值得注意的是,2002年G. Malinger發表在ISUOG的論文做了回溯性研究,發現第二孕期篩檢正常的胎兒,還是有16.7%是有中樞神經系統(central nervous system)的異常。

最後謝醫師提及G. Malinger在演講中分享過的個案,第一胎產前檢查超音波認為是BPC(Blake’s pouch cyst)、MRI認為是IVH(inferior vermian hypoplasia),後來孕婦決定終止妊娠,屍檢發現小腦蚓部僅有七葉,故診斷為DWM;第二胎影像學上又有疑義,超音波認為是BPC、MRI認為是DWN,家屬決定生下來,目前四歲皆為正常。所以之於後顱窩異常亦可能會過度診斷,若小腦蚓部較小,但是結構是正常的,不能太早下小腦蚓部發育不全的診斷。

圖二、謝聰哲醫師提及可以利用3D超音波輔助診斷。

結語:小腦橫徑相當重要,必須要測量並對照參考值,小腦橫徑較小是個很大的暗示,必須要更加細究後顱窩的結構,3D超音波有其輔助的效用。不論是操作超音波的婦產科醫師或是操作核磁共振的放射師科醫師,皆需要共同努力研究把產前診斷做好。

圖三、收穫滿滿的大合照。


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2020.4月(64期)

 4月 09, 2020   

台兒通訊 >> 2020年 >> 四月
2020年 四月(第64期)


春的白雪
The Snow White of spring

陳持平 / 壓克力顏料 / 100 x 80.3公分 40F畫布 / 2020年
Chih-Ping Chen / 100 x 80.3cm 40F canvas / Acrylic paint / 2020

文章目錄

【台兒「川瀧塾」】

(1)2020年3月課程——「AVSD」、「VSD」、「Ebstein’s anomaly」/ 台兒放射師 李怡盈、林芷涵、陳芮瑜(閱讀全文)

【台兒知識庫】

(2)Challenges of quality control for fetal growth study/台兒研究員 Ksenia Olisova(閱讀全文)

【台兒 case library 】

(3)北區胎兒影像學例會——胎兒磁振造影(Fetal MRI)Case 01(閱讀全文)

【台兒友好——日空下】

(4)名古屋の印象/成功大學醫學院附設醫院小兒部醫師 林永傑(閱讀全文)

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2020.4月-1/4: 【台兒川瀧塾】2020年3月課程 ——「AVSD」、「VSD」、「Ebstein’s anomaly」

 4月 09, 2020   



「川瀧塾」是台兒診所今年度新開設的心臟教學課程。首先,先由放射師為大家介紹疾病的相關知識,再由日本的胎兒心臟權威——川瀧元良醫師,為大家展現多年來的案例,並透過STIC的遠距教學,讓學員們身歷其境,更了解此疾病在超音波下的樣貌,令大家對疾病的印象更為深刻。川瀧塾3月的課程有「AVSD」、「VSD」、「Ebstein’s anomaly」三個主題。
希望透過三月份的系列課程,讓臨床醫師及操作者們學習到相關知識外,更能提高對「AVSD」、「VSD」、「Ebstein’s anomaly」疾病診斷的敏感度。

2020.03.10 「心房心室中膈缺損 」
(Atrioventricular defect, 簡稱AVSD)

文/ 台兒放射師李怡盈
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心房心室中膈缺損字面上意指心房心室中膈發生缺損;若從胚胎角度觀察,缺損位於心臟中央——心內膜墊 (Endocardial cushion)的位置,因此心室心房中膈缺損亦稱為心內膜墊缺損 (Endocardial cushion defect)。心內膜墊參與了房室瓣及部分心房、心室中膈形成,廣義而言,以上位置的缺損就能歸類為心房心室中膈缺損。

典型的完全性心室心房中膈(Complete AVSD)缺損範圍較大且合併共同房室瓣 (Common AV valve),於四腔室切面便可輕鬆診斷。除上述兩項表現,左、右心室大小與房室瓣逆流程度因與產後手術相關,是產前評估預後需注意的要點之一。部分心房心室中膈缺損(Partial AVSD)(或稱第一型心房中膈缺損(Type I ASD))位於靠近房室瓣的心房中膈(Septum primum)上。部分個案影像乍看之下接近正常,須透過房室瓣位置加以鑑別。正常的四腔室切面中,三尖瓣比二尖瓣位置更靠心尖,而心房心室中膈缺損不論類型,瓣膜或多或少受影響,較輕微的個案會以左、右房室瓣膜高度相同(Linear insertion)來表現(圖一)。因持續性左上腔靜脈(Persistent left superior vena cava)擴大的冠狀竇(Coronary sinus)常與心房中膈缺損混淆(圖二)。除藉由觀察通過的血流方向外,提高對標準四切室切面的掌握才是獲得可靠診斷的努力方向。心房心室中膈缺損如單獨發生、能使用雙心室循環,預後多半不差。結構之外,不可忽視其與唐氏症的關聯性,最好能將遺傳診斷納入諮詢與追蹤的計畫之中。


圖一:(左)正常四腔室切面,三尖瓣較靠心尖。(中、右)部分心室心房中膈缺損,兩側房室瓣沒有明顯高低差(Linear insertion)。



圖二:容易被誤診為心房中膈缺損的擴張靜脈竇。此切面偏心臟背側,非標準四腔室切面。

2020.03.10 「心室中膈缺損」
(ventricular septal defect,簡稱VSD)

文/台兒放射師蘇婉婷
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「心室中膈缺損」顧名思義就是左、右心室之間的牆壁有個孔洞、不是完整的,血液會由這個缺損的地方相交通。產前由於左、右心室的壓力差異不大,因此對胎兒的心臟不會有太大的影響,但出生後左心壓力會增加,血流會經由缺損從左邊分流到右邊心室,導致肺部承受過多的血流量而出現不同程度的症狀,如:心雜音、餵食困難、呼吸喘...等等。
     為了讓大家有鮮明的印象,課程內容多以卡通圖片搭配對應的超音波影像呈現,先是學會辨認正常及異常的超音波影像,再更進一步將心室中膈缺損細分成四個類別。此外,由於心室中膈缺損除了第四型「肌肉型」的缺損外,其他類型的缺損都有可能會合併染色體、基因方面的異常,所以產前發現「心室中膈缺損並分類」是非常重要的事情。當胎兒排除染色體、基因及其他結構異常之後,單獨只有心室中膈缺損,預後大部分都十分良好。

2020.03.24「埃勃斯坦畸形」
(Ebstein’s anomaly)

文/台兒放射師陳芮瑜
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  患有埃勃斯坦畸形的輕度個案在產前不易發現,出生後往往需要等症狀出現才有機會診斷。中度和重度的產前診斷並不困難,只要看到三尖瓣逆流且三尖瓣的位置往心尖方向偏移,基本上可以確診。診斷出Ebstein’s anomaly後,要先排除染色體、基因異常,或有無合併其他結構異常。若孕婦選擇繼續妊娠,由於疾病嚴重度可能隨著時間而加劇,因此需密集追蹤。第一孕期被診斷的通常是重度個案,預後較差。第二、三孕期才診斷的,有機會撐至足月。另外,因為在新生兒可能有發紺、休克的情況,所以建議轉至醫學中心生產;只要順利度過新生兒時期,預後不會太差。不過,Ebstein’s anomaly經常合併心律不整,即使產前心律正常,長期追蹤也要特別留意。

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2020.4月-2/4: 【台兒知識庫】Challenges of quality control for fetal growth study

 4月 09, 2020     台兒知識庫, 胎兒醫學   

Ksenia Olisova
Director of Medical Research

My first challenge as a medical research director in the Taiji clinic was to develop and implement a study to build new local reference charts for fetal growth. As a preventive medicine doctor, the idea of fetal medicine is very appealing to me as we can manage the pregnancy based on ultrasound findings to avoid unwanted adverse effects for the mother and the baby. And of course, fetal growth assessment is a crucial procedure for fetal care, both mother and doctor are very interested in the size of the baby and how the fetus compares to others at the same gestational age.
Neonates with low birth weight account for up to 80% of neonatal deaths, and this number can be decreased if we apply appropriate fetal growth reference charts. Timely detection of small or large for gestational age babies allows doctors to adjust pregnancy management and delivery plan. Even though most of the expectant mothers choose to have a fetal size assessment scan during pregnancy, there is a lack of quality evaluation tool for biometric measurements, as well as a lack of uniform standard measurement protocol. This issue prevails not only in Taiwan but around the world, in addition to that there is no agreement between scientists, whether fetuses grow the same in different locations, or there are some genetic differences in growth.
Recently, a large international study was conducted to solve this dilemma and provide a uniform procedure for ultrasonographers to allow for within and between countries comparison. More than 300 researches from 18 countries coordinated from the University of Oxford with support from Bill and Melinda Gates Foundation established the International Fetal and Newborn Growth Consortium for the 21st Century, or INTERGROWTH-21st, a multidisciplinary network dedicated to improving perinatal health globally. One of the main projects for INTERGROWTH-21st became Fetal Growth Longitudinal Study. The study aimed to build international fetal growth standards with a prescriptive approach. The team of the researches started from the review of the methodology used in previous studies about fetal growth assessment, one of the main issues for those studies became a lack of quality control measurements. To address this issue, the INTERGROWTH team developed a rigorous protocol for quality evaluation.
Following the methodology proposed by the INTERGROWTH's fetal growth study, we conducted a series of pilot studies as a standardization exercise to assure intra-, interobserver variability. Standardization before the study guarantees that the participating sonographers will follow the same measurement procedure, and their measurements will be as close as possible. First of all, participating sonographers familiarized themselves with the detailed measurement protocol. The protocol presented a compilation of the protocol used by the INTERGROWTH study (BPD, OFD, HC, AC, FL) and several papers approved by ISUOG as practical guidelines for measuring CM, Vp, TCD, FiL, RL, NF, UtPI, UPI. Second, ultrasonographers recruited fifteen women, each woman was measured twice by each RT, meaning that for every biometric variable, we got four separate images. We tried to include as many biometric measurements as possible, but the results of the first trial were unsatisfying, as shown in Table 1. To check the inter-, intraobserver variability I calculated the intraclass correlation coefficients, first comparing RT1 and RT2 to assess interobserver variability, and, second comparing the measurement from the first scan to the measurement from the second. Another problem we faced, was the lengthy procedure, which could play a negative role on the returning rate for the study participants. We considered the variability reliable if intraclass correlation coefficient reached at least 90%. As we can see, for some measurements interrater variability was too high, meaning that the RTs could not reach perfect agreement between the measurements, which is unacceptable for the study.

Table 1 Intraclass correlation coefficients for comparison between RTs and between first and second scan for each RT




This result was frustrating, so I needed to come up with a practical solution. My first action was to reduce the number of measurements allowing sonographers to focus on the most important ones and decrease the time spent on each patient, which could also help to reduce patient dropout rate due to the tedious process. Another action was to review the measurement process and ask RTs to go through the protocol, assuring they were following the same procedure. They repeated the process once again with 15 patients. I reported data about each group of 5 women to control for the quality and reproducibility throughout the process, and the final report presents an excellent result. We changed the statistical method to the calculation of concordance correlation coefficient (CCC) as it better reflects the reliability of the measurements. On Figure 1 presented a graphical example of the CCC obtained during our last pilot study. The closer the dots to the line the better the concordance and it is clear, that the concordance between sonographers is perfect.

Figure 1 Concordance correlation coefficient, BPDoo

This pilot revealed the challenges of quality control for both researchers and participating sonographers. First of all, we needed to execute a smooth data collection process. We reached this goal using an online encrypted database in combination with the attached images. Second of all, the standardization exercise required the best performance from sonographers, so they needed to follow the study protocol without any deviations. And last but not least, continuous data monitoring is important to keep high-quality standards.

In conclusion, we hope that our experiences will help to achieve uniformity in the ultrasound biometric measurement acquisition. As we believe, following a uniform procedure used around Taiwan will allow launching a quality control system and comparing biometric parameters of the babies between different healthcare facilities around the island to provide the best perinatal care for the expectant mothers and their babies.
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2020.4月-3/4: 【台兒case library】北區胎兒影像學例會——胎兒磁振造影(Fetal MRI)Case 01

 4月 09, 2020   

    台兒診所與台北榮總郭萬祐醫師放射線部自2013年5月開始,固定於每季舉辦北區胎兒影像學季例會,挑選出經台兒診所轉介至北榮進行胎兒磁振造影的經典病例,一同提出回顧並討論。
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2020.4月-4/4: 【台兒友好-日空下】名古屋の印象

 4月 09, 2020   

文/成功大學醫學院附設醫院小兒部醫師 林永傑



圖一:從名市大醫院辦公室窗外望去的景色,也是專欄名稱的源起。
    
感謝台兒張院長的邀請,能有這個機會,每月寫一個簡短的文,分享在日本的見聞。此專欄名為「日空下」,白話是大太陽底下,另一個內涵是我在「日本的天空下」所見所聞,與大家分享。我是因公派員出國,來日本學習,肩負著引進日本在新生兒照顧技術的任務。本專欄用醫師的角度來深入看這個國家。我不是日本迷,但開始慢慢地欣賞這個國家。

    第一次來到名古屋,已經是2年前的四月份,那時是應指導老師的邀請先來參觀。到名古屋時,已約莫晚間8點。繁華車站中的地下街,卻已半數關門了。清早起來,在前往醫院的路上,卻發現這個城市很特別,很多的高樓大廈在藍天下矗立著,上班的行人數目卻相對日本其他的城市少一些。路過一個大樓旁的神社,石牌述說著名古屋的歷史,「織田信長」這個名字,開始了這個地方的故事。

    我以前讀的日本歷史不多,也不熟,但慢慢地愛上這個充滿歷史的地方。戰國三傑「織田信長」、「豐臣秀吉」、與「德川家康」都是在愛知縣出生,在十五世紀後,便深深影響日本的歷史。然而,名古屋雖是愛知縣的行政中心,且好歹也是日本前幾大的都市之一,卻被票選為日本最無聊的城市的第一名。這讓我更想觀察這個城市。



圖二:委身在大樓之間的神社,靜靜說著幾百年來的故事!

    日本的行政區分為幾個區域,愛知縣是「中部地區」的門戶。而名古屋的歷史地位之所以重要,是因為早期的天皇是在京都,德川家康在流放江戶(東京)後,後來卻在「關原之戰」後打敗「豐臣軍」,隨後為了監督大阪的「豐臣」遺族與面見天皇等等目的而建城,當時商請加藤清正建城,並請自己的兒子德川義直為城主。天守閣因二戰而毀,後來重建。

    名古屋的機場,實名為「中部空港」,英文「Central airport」 被翻譯成「新特麗亞」機場。「昇龍道」旅遊的起點。名古屋的宿命就像台灣的桃園機場,在機票的網站上被標成台北,大家卻忽略了桃園這個地方。且名古屋仍舊是「昇龍道」的過境點一樣,旅客從這裡進來,卻去趕著北陸金澤合掌村等地,並沒有留下來,好好看看這個城市,還投票把它選作最「無聊的城市」。



圖三:在中部空港會見到的「昇龍道」,昇龍道是好幾個知名景點的總稱。

    住在愛知縣的朋友和我說,愛知縣整體的民風很低調,外人只知愛知縣曾有世界博覽會外,其他一無所知。他說愛知縣是日本的經濟命脈,從一句諺語就知道端倪,「想找工作就到愛知縣」,愛知縣的重工業就是「豐田汽車」公司。此外,水族館、太空館、熱田神社都是「安靜的有名」,不太會有廣告。連名古屋城,都是佔地面積屬一屬二的大。
    專欄之後,除了會慢慢介紹這個「安靜卻有名的縣」外,也會慢慢闡述我觀察到的「愛」與「知」的人情事故。下回再見了。



圖四:藍天下的名古屋車站,這裡的人潮,以大城市來說,少了許多。
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