文/台兒診所 林丹薇 醫師
2015/1
人共有十二對肋骨,數目上的變異常見於正常族群中,根據統計,單獨性的肋骨異常 (isolated rib abnormalities))達6.3% (註1)。某些特定數目的肋骨異常已被報導過與特定的染色體異常有所相關,如 Trisomy 18之於11對肋骨、Trisomy 9之於13對肋骨、Monosomy X 合併胎兒水腫之於 cervical rib (註1)。而較為大家所熟知的是,Esser等人曾在2006年發表:「28~33% 的Trisomy 21新生兒中,僅有11對肋骨。(註2)」然因肋骨數目在 2D超音波下評估不易,目前並未把肋骨數目異常作為懷疑胎兒患有Trisomy 21的一項指標。
除與染色體異常相關之外,約3.7% 的肋骨數目異常會合併其他系統異常 (註3),先天性心臟病(如 VSD、Tetralogy of Fallot)、中樞神經異常(如ventriculomegaly、anencephaly)及腎臟泌尿系統異常(如MCDK)都曾被診斷過。
目前診斷肋骨外觀、數目異常的主流方法是使用3D超音波,在胎兒成趴姿、頸部稍微內彎的姿勢下,妊娠14週後應可取得完整影像。附圖為一妊娠27週胎兒合併左側第十二根肋骨缺失的影像,供大家參考。
註錄資料:
- R. HERSHKOVITZ. Prenatal diagnosis of isolated abnormal number of ribs. Ultrasound Obstet Gynecol 2008;32:506-509
- Esser et al. Three-dimensional ultrasonographic demonstration of agencies of the 12th rib in a fetus with trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:714-5
- Sameh Ahmad Khodair, Omar Ahmad Hassanen. Abnormalities of fetal rib number and associated fetal anomalies using three-dimensional ultrasonography. The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine