文 / 台兒診所 吳佩臻醫師
2016 / 11
案例：
產檢超音波發現疑似臍膨出(omphalocele)，於17週又4天轉診至台兒診所。
超音波下可見胎兒腹壁完整，有正常二條臍帶動脈 (圖 1-1)，但臍帶近胎兒臍帶附著處 (cord insertion) 有一約3.27*2.96cm大小的低回音性囊腫，且三條臍帶血管繞行其上 (圖 1-2)，從另一角度檢查該囊腫，則可見外側增厚的Wharton’s Jelly (圖 1-3)，初步診斷為umbilical cord cyst，無合併其他胎兒結構異常，故建議孕婦安排進一步遺傳診斷 (karyotyping and aCGH)並安排中期胎兒結構篩檢。
孕婦於妊娠22週又4天及31週回診台兒診所，中期胎兒結構篩檢除臍帶囊腫外無其他可見異常。測量整體囊腫大小約5.18*4.15*5.17cm，其內為multiple cysts (圖 2-1, 2-2)，局部增厚的Wharton’s Jelly亦明顯可見(圖 2-3)；妊娠31週時臍帶囊腫明顯縮小至3.05*1.29cm*1.59cm (圖 3-1, 3-2)，但原本正常的二條臍帶動脈此時只見右側 (圖3-3)。胎兒染色體檢查正常，最後胎兒順利出生無異常。
Umbilical cord cysts一般依其病理學的特徵被分為true cysts及pseudocysts，前者主要由尿囊 (allantois) 或卵黃管 (omphalomesenteric duct) 的胚胎遺跡而來，發生位置靠近胎兒臍帶附著處；後者較前者更常見，且發生位置可在臍帶任一位置。但臨床上二者的型態單以超音波實難區分 。在第一孕期的發生率統計約0.4-3.4%，約莫在妊娠12週前會消失，但少數會持續存在；在第二孕期的發生率未明，有研究指出在第二三孕期仍存在的umbilical cord cysts，其合併結構異常 (urinary, gastrointestinal system, abdominal wall, bladder exstrophy, cardiac anomalies) 或染色體異常 (trisomy 18, trisomy 13) 的機率較高，故建議應安排完整結構篩檢及染色體檢查。
圖1-1
圖1-2
圖1-3
圖2-1
圖2-2
圖2-3
圖3-1
圖3-2
圖3-3
