文／台兒診所 宋展毓研究員
2021年11月21日
在產前診斷技術大幅進步的時代，子癲前症與唐氏症篩檢為第一孕期檢查中的兩大檢查項目。兩者篩檢會使用孕婦的身高體重、產科史、慢性病史等一些基本資料、孕婦的子宮動脈血流阻力、生化抽血值、胎兒超音波測量值以及胎兒的染色體指標，總和上述的數值與指標，再根據英國胎兒醫學基金會（Fetal Medicine Fundation, FMF）提出的預測模型計算出最終的風險值，提前暸解胎兒是否屬高危險群，再給予孕婦專業諮詢，以便安排後續的檢查與追蹤，這已是產前不可缺少的篩檢流程。
孕婦從發現懷孕開始，市面上各式各樣的檢查蜂擁而來。
統計指出每一千個胎兒中就有1-2個是會有染色體異常的，其中最常見的為我們熟知的Trisomy 13, 18, 21, Turner syndrome和非二倍體，大部分的檢查都是用來確認胎兒的染色體是否可能有異常。從第一孕期唐氏症篩檢、母血唐氏症篩檢及NIPT這些非侵入性的檢查都是希望能找出高風險染色體異常的胎兒。
今年工作坊要分享的是，關於第一孕期胎檢的重要性以及臨床上的應用，主要可以分為三個部分：
一、Atypical Chromosome Abnormalities：探討非典型染色體異常在第一孕期唐氏症篩檢所可能出現的特徵。
二、Prediction of Preeclampsia：目前專家針對子癲前症的評估與預防之共識與建議。
三、Prediction of Gestational Diabetes Mellitus：目前在早期胎檢預估妊娠糖尿病的成效與未來趨勢。
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