2022年7-8月-2/7:【台兒知識庫】產前超音波診斷Lipomyelomeningocele（LMMC）二例

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文／台兒診所 吳佩臻醫師

相較於容易被產前超音波診斷的開放性脊柱裂（open spinal dysraphisms），閉鎖性脊柱裂（closed spinal dysraphisms）胎兒除非合併椎體形狀異常，或延髓圓錐位置（conus medullaris）較低且合併皮下脂肪腫塊突出背部如小尾巴狀1、或皮下脂肪腫塊呈現低回音性2，否則極難以產前超音波診斷。台兒診所回顧二例產前超音波檢查發現脊椎異常，於出生後或出生前以核磁共振診斷為lipomyelomeningocele個案，分析其產前超音波影像並檢討產前超音波檢查手法。

案例一

產前發現：

初產婦，無特殊病史，23週來院接受常規中期超音波胎兒結構檢查。超音波下發現（1）延髓圓錐結束位置低（low-lying conus medullaris）（圖1a），（2）腰椎第4、5節椎體異常（圖1b）。同週數安排胎兒核磁共振檢查證實超音波下發現，但除脊椎神經牽扯（tethered cord）及錐體異常外，並無發現皮膚下或脊髓腔內脂肪腫塊（subcutaneous / intraspinal lipoma）。後續分別於妊娠26、29、34週返診追蹤，發現延髓圓錐位置並未如正常胎兒般隨週數上升至L2-L3；因胎兒姿勢及子宮腔內空間限制，在矢狀切面（sagittal view）及冠狀切面（coronal view）無法確認是否存在皮膚下脂肪腫塊，34週留存脊椎橫切面動態影像可見薦骨下段兩側不對稱（圖2）。孕婦於妊娠35週剖腹生產。

出生後發現：

寶寶右側臀部可見一導致臀部不對稱的皮下腫塊，皮膚表面有血管斑（capillary hemangioma），出生第三天核磁共振檢查診斷為lipomyelomeningocele合併薦骨骨頭部分缺失；出生七個月追蹤發現因脊髓牽扯（tethered cord），出現下胸椎段脊髓空洞症（syringomyelia）；一歲接受脊椎手術、預後良好穩定，之後每年定期影像追蹤，直至今年（八歲）因原手術部位神經疑似再度受到牽扯（cord retethering）而接受第二次手術。

產前超音波影像回顧：

34週脊椎橫切面動態影像顯示「薦骨兩側不對稱」是因骨頭部分缺失造成，且已可見脊髓腔內和脊髓神經相連的異常皮下脂肪腫塊（subcutaneous lipoma）(圖2)。

案例二

產前發現：

初產婦，IVF，本身為第二型糖尿病患者並接受胰島素治療，來院前已做NIPS（顯示胎兒染色體異常機率為低風險）。因希望用超音波再次確認胎兒狀況，故於妊娠13週來院檢查，超音波矢狀切面下發現下背部近臀部型態有疑義（圖3a）、冠狀切面可見腰椎下段有半椎體（圖3b），以intracranial translucency (IT)型態評估為閉鎖性脊柱裂。建議孕婦可繼續妊娠、16週後以羊膜穿刺方式檢查胎兒染色體（karyotyping）及羊水晶片（chromosomal microarray），孕婦最後選擇絨毛膜穿刺，染色體及晶片檢查結果無異常。妊娠14、15、17週安排超音波追蹤，小腦及枕大池型態正常無Chiari II malformation（圖4a），但17週影像發現薦骨形態異常（圖4b）；妊娠22週超音波檢查確認小腦及後顱窩無異常、延髓圓錐結束位置在L5以下（圖5a），薦骨型態異常併L2半椎體（圖5b）、25週超音波追蹤顯示胎兒臀部外觀型態異常（圖6）；妊娠22週的胎兒核磁共振檢查及28週的胎兒核磁共振複診，均可見延髓圓錐結束於S1以下，薦骨骨頭異常合併脊髓腔內及皮下有異常增生的軟組織（圖7）。孕婦於妊娠37週剖腹生產。

出生後發現：

寶寶下背部近臀部中央可見明顯皮下腫塊，表面輕微血管斑，雙腳活動正常。出生四個月接受手術，術前尿路動力學等檢查無異常，目前術後追蹤中。

產前超音波影像回顧：
妊娠22週留存的脊椎橫切面動態影像，已可見薦骨骨頭型態異常，皮下異常腫塊延伸至脊髓腔內和神經相連（圖5c）。

心得分享：

脊柱裂（spina bifida, spinal dysraphisms），特指發生於脊椎部位的神經管缺損（neural tube defect, NTD），根據其缺損部位有無皮膚包覆，又分為開放性脊柱裂和閉鎖性脊柱裂。lipomyelomeningocele（LMMC）屬於閉鎖性脊柱裂中合併皮下脂肪腫塊（subcutaneous lipoma）者，在分類上與lipomyelocele（lipomyeloschisis）同屬於lipoma with dural defects (LDDs)，病灶特色是皮下脂肪腫塊和未正常發育的脊髓神經黏連（placode-lipoma interface），黏連部位可存在於缺損的spinal canal內或突出於外。根據胚胎發育，目前咸認是在妊娠3-4週，神經外胚層（neuroecoderm）在形成神經管的primary neurulation過程中，神經管未先閉合就和皮膚外胚層（cutaneous ectoderm）分離（premature dysjunction），導致間質細胞（mesenchymal cells）進入未閉合的神經管中並分化為脂肪組織。

閉鎖性脊柱裂因為不會造成後顱窩異常（Chiari II malformation），所以產前診斷有一定的困難度。搜尋文獻，產前超音波檢查會懷疑閉鎖性脊柱裂者，多半是因為看到延髓圓錐位置較正常週數來的低且沒有合併Chiari II malformation，再進一步安排胎兒核磁共振或出生檢查才得以診斷。

關於LDDs此類合併有皮下脂肪腫塊、但沒有小尾巴樣突起或低回音病灶的閉鎖性脊柱裂，產前超音波除了常見延髓圓錐位置明顯較低之外，藉由上述兩個台兒案例回顧，發現其實有機會在各孕期不同的檢查切面下觀察到脊椎骨及脊髓腔形態異常合併皮下組織異常增生。至於適合安排胎兒核磁共振檢查的週數，一般建議在胎兒較大的第三孕期可得較清楚的影像；但若如案例二在中期超音波下已可看到脊椎骨缺失或疑似皮下脂肪腫塊，則不在此限。

圖1a（案例一、23週）

延髓圓錐結束於L5-S1，遠較此週數正常應該結束的位置（L3）為低。

圖1b（案例一、23週）

腰椎第4、5節椎體異常。

圖2（案例ㄧ、34週）

薦骨骨頭部分缺失造成雙側形狀不對稱（spinal bony defect, 箭號），且可見脊髓腔內有異常組織，研判為從皮下延伸至脊髓腔內的異常脂肪組織（箭頭）。

圖3a（案例二、13週）

下背部近臀部（箭號）型態有疑義

圖3b（案例二、13週）

腰椎下段可見半錐體（箭號）；約與腎臟（箭頭）下段等高。

圖4a（案例二、15週）

15週後可利用小腦（箭頭）及枕大池（cisterna megana、箭號）型態確認有無開放性神經管缺損特有的Chiari II malformation。（此案例正常）。

圖4b（案例二、17週）

冠狀切面顯示薦椎型態異常、兩側椎弓骨化中心距離擴張。

圖5a（案例二、22週）

矢狀切面顯示延髓圓錐結束位置在L5以下（箭號），薦椎下段形態異常（箭頭）

圖5b （案例二、22週）

冠狀切面顯示L2錐體異常（箭號）、薦椎椎弓骨化中心距離擴大（widened sacral vertebral arch ossification centers）

圖5c （案例二、22週）
薦骨雙側形狀不對稱（箭號），皮下異常組織延伸至脊髓腔內和神經相連（箭頭）

圖6（案例二、25週）

可見延髓圓錐位置仍低（箭號）、臀部外觀異常（箭頭）。

圖7（案例二、fetal MRI、23週）

冠狀切面及橫切面均可見到異常皮下及脊髓腔內脂肪組織（箭號）及薦椎骨異常（箭頭）

References:

1. Kim, S. Y., McGahan, J. P., Boggan, J. E., & McGrew, W. (2000). Prenatal diagnosis of lipomyelomeningocele. Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine, 19(11), 801–805. https://doi.org/10.7863/jum.2000.19.11.801

2. Sarmento-Gonçalves, I., Cunha, M., Loureiro, T., Pinto, P. S., & Ramalho, C. (2019). Fetal lipomyelomeningocele: A closed neural tube defect diagnosed at second-trimester ultrasound examination. Journal of clinical ultrasound : JCU, 47(3), 169–171. https://doi.org/10.1002/jcu.22662

3. Zalel, Y., Lehavi, O., Aizenstein, O., & Achiron, R. (2006). Development of the fetal spinal cord: time of ascendance of the normal conus medullaris as detected by sonography. Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine, 25(11), 1397–1403. https://doi.org/10.7863/jum.2006.25.11.1397

4. Paoletti, D., Robertson, M., & Sia, S. B. (2014). A sonographic approach to prenatal classification of congenital spine anomalies. Australasian journal of ultrasound in medicine, 17(1), 20–37. https://doi.org/10.1002/j.2205-0140.2014.tb00081.x