文／台兒診所 王羿婷遺傳諮詢師
這是條沒有回頭的路，有時很辛苦，但甘之如飴
五月，拂面而來和煦的風就像母親一樣，溫暖了身旁的空氣，代表又到了一年裡屬於媽媽的季節。從女孩成為母親，是一段特別的人生旅程，有期待、有喜悅、但也可能有不安、有焦慮，每個人的體驗不同，但都是為了家、為了孩子前行，不論颳風下雨、烈焰日曬，母親總能撐起一把名為「家」的大傘，大手拉著小手往未來馳騁。
T媽媽，在寶寶19週時帶著CVS檢測（絨毛膜取樣檢查）結果為鑲嵌型的基因報告前來找我們，來診前已完成羊膜穿刺的檢查，尚在等報告中，表明寶寶在其他院所做超音波檢測發現腦部有異常，但後來去其他醫院及診所檢查後又說沒事。T媽媽非常緊張寶寶的腦部結構是否有異常，所以前來台兒求診。經我們超音波檢查完後，寶寶19週腦部僅發現雙側脈絡叢囊腫，其他結構無可見異常。
T媽媽聽完超音波結構報告後鬆了一口氣，但對於基因檢測結果，內心仍有些慌亂，我看著父母臉上的愁容，開始解釋這樣的鑲嵌異常，產後可能會遇到的狀況、正常的機率及鑲嵌狀況減少的可能性，另外也提到絨毛膜取樣結果可能會發生的Confined placental mosaicism（侷限性胎盤嵌合）（參考圖一），利用教科書上的圖示簡單的說明給爸爸媽媽了解，同時給予Ｔ媽媽心理支持與信心。T媽媽終於忍不住情緒，積攢在眼匡裡的眼淚在此時緩緩落下，夾雜著一點難過但還有重拾的希望。
寶寶22週再度來做中期胎兒結構檢查，我上前去關心T媽媽，這次他帶著笑容跟我打了聲招呼。羊膜穿刺檢查結果確定寶寶的染色體沒有鑲嵌的狀況，只要追蹤好胎兒結構，並完成後續產檢就好。
三月，寶寶平安健康的到來，T媽媽身體恢復狀況也十分良好，今年是T媽媽的第一個母親節。她在成為母親的過去9個月裡，T媽媽經歷了無數徬徨、沮喪、在可能會失去跟失望的情緒中徘徊，但最後是甜美的收成，為她所走過的煎熬畫下句點。當然，寶寶出生後又是另外一回事了。
五月，是屬於媽媽的季節，我想送上最大的祝福是她們應得的尊重，因為從身為母親的那刻開始，肩膀上扛起養育的責任，心裡懷抱未來的夢想，行囊裡帶上孩子最愛的玩具，無所畏懼，勇往直前。
A. CPM中染色替鑲嵌同時發生在胎兒及胎盤。
B. CPM中染色體鑲嵌僅發生在胎盤。
C. CPM中僅胎盤染色體異常。
D. CPM中染色體鑲嵌僅發在胎兒。
