文 / 林丹薇 醫師、温姿敏 放射師、沈書慧 醫師
30歲初產婦，罹有癲癇，單胞胎。
妊娠22週於胎兒左下肺發現一病灶，初步懷疑CCAM type 3，唯外觀並不典型，會隨心臟搏動。
24週回診，仍見單一病灶，未有明顯改變。
28週回診，發現心臟有多發病灶，並於腦部發現結節，懷疑為心肌瘤，可能併有Tuberous Sclerosis。經追查病史，方了解孕婦本人即Tuberous Sclerosis患者，在腦部及腎臟皆有病灶。進一步遺傳診斷証實胎兒TSC2基因遺傳自孕婦，因此亦診斷為Tuberous Sclerosis。
● 圖1-1 A-B ( 註1)
胎兒22 週的超音波影像：(A) 左下側肺葉有一回音較亮的病灶 (箭號)，大小約1.96公分×0.99公分。(B) 病灶的位置介於橫膈膜和心臟中間 (箭號)。(引用自參考文獻1)
註1：本病例發表於Taiwan J Obstet，請參照參考文獻1。
● 圖 1-2
為胎兒24週的超音波影像：病灶的大小(2.23公分×1.84公分) 及位置沒有太大變化(箭號)，因此仍懷疑為先天性囊腫性腺瘤樣畸形第三型。(引用自參考文獻1)
● 圖 1-3 A
胎兒28 週心臟的超音波影像：除了原先的病灶(3.01公分×1.74公分) (左圖箭號)，在右心室接近心尖的位置(1.40公分×1.08公分) (中圖箭號)，以及在右心室接近三尖瓣的位置(0.90公分×0.40 公分) (右圖箭號)，皆有相似病灶。
● 圖 1-3 B
胎兒28週腦部軸狀切面超音波影像：在左額葉處發現一個疑似為結節(tuber) 的構造 (箭號)。(引用自參考文獻1)
● 圖1-4 A-C
妊娠28週胎兒磁振造影影像：T2 加權影像矢狀(圖A)、冠狀(圖B)及軸狀切面(圖C)可見胎兒腦部室管膜下區域(subependymal)有多發性低訊號結節(箭號)。
參考文獻1 : Detection of maternal transmission of a splicing mutation in the TSC2 gene following prenatal diagnosis of fetal cardiac rhabdomyomas mimicking congenital cystic adenomatoid malformation of the lung and cerebral tubers and awareness of a family history of maternal epilepsy. Chen CP et al., Taiwan J obstet Bynecol.2013 Sep; 52(3):415-9.
