文/台兒診所 吳琬如 醫師
2015/06
本專欄記錄了台兒診所吳琬如醫師在英國FMF(The Fetal Medicine Foundation)學習胎兒醫學的點點滴滴，有嚴肅的事、有新奇的事、有喜悅的事 。
今天的課程主要分為兩部分，上午光Nicoliades教授，就講到下午一點，主要介紹cfDNA的研究。一如之前所預期，NIPT在理論上是可以取代現行的所有唐氏症篩選檢查，但在實務面上，由於考量經濟效益，目前還是無法全面實行。而在這次的演講中，Nicoliades教授並沒有著眼於NT的定位，反倒是將NIPT的統計應用發揮得淋漓盡致。
首先，他將群體放大到十萬人之後去估算它的DR（detective rate），Positive likelihood ratio，Negative likelihood ratio，提醒我們畢竟NIPT概念起源於統計方法，本來覺得只有小於百分之一的FPR（false positive rate）也變得真實。接者他把NIPT和現行的Down screening合在一起跑統計，加上fraction of fetal free DNA，最後跑出了一個很完美的篩檢模式(FPR：0%，但實務面上得耗費很多經濟資源)。另外，關於性染色體異常的篩查的應用，以他的概念，基本上除了45,X 預後不好之外，其他XXX，XXY，XYY患者智商並不至於導致嚴重智能低下，也不會有致命性危險。 所以，Nicoliades教授用他的數字天才和統計天份，保住了NT的地位。
會後，所有參與者接到了大會給的信函，建議在判讀NIPT的結果時，還需加上檢體中fraction of fetal free DNA一同判讀，以目前Nicoliades教授與合作廠商Harmony test的統計數據，若檢體fraction of fetal free DNA > 8%, 在FPR 設定為0.1%的情況下，11-13週接受NIPT的偵測率（Detective rate）可達100%。
下午的課找了德國的學者來做病例分享，第一部分都是秀在第一孕期biochemistry data abnormal 的病例。我的理解只有PAPP-A和placental insufficiency 有關，其實包括HCG上昇，u-E2上昇都和一些syndrome，母體疾病有關。第二部分就是胎兒結構異常,胎兒水腫的相關病例分享。下午的課猜的很過癮，我發現席間高手雲集，一下子就講出一堆沒聽過的 syndrome，而且發現不同國家的人，因為疾病的盛行率不同，思維也不同，例如：法國人看到hydrops第一句就先問有沒有CMV infection。
