文 / 台兒診所 林丹薇醫師
2016 / 11
Craniosynostosis，頭骨骨縫提早癒合，發生率約兩千分之一。其中，80-90%為單獨發生(isolated)，10-20%合併症候群(syndromic)。追究其成因，若為原發性，大多為基因突變造成，這類患者出生時即會顯現異常頭型，但智商、神經發育常不受影響，經過手術矯正後預後良好; 相反的，若成因為次發性，如代謝疾病、血液疾病、致畸胎藥物造成，因腦部發育常受影響，預後不良。
此疾病可影響單一或多個骨縫，單一骨縫依據提早癒合的骨縫不同，可分為長頭(Dolichocephaly, Scaphocephaly)、短頭(Brachycephaly)、三角頭(Trigonocephaly)及斜頭(Plagiocephaly); 多個骨縫提前癒合則因頭顱骨外觀近似幸運草，稱之Cloverleaf skull，又名kleeblattschädel skull，在此類族群中，40%肇因於Type II Thanatophoric dysplasia，20%肇因於Pfeiffer syndrome。
值得注意的是，有些Craniosynostosis的個案，因合併其他結構異常，例如 Apert syndrome 患者會出現多指併指，易早期診斷; 但有些個案僅會在進入第三孕期後才開始在產前超音波下展現頭型異常，例如Crouzon synrome，故孕期後期的超音波檢查也必須謹慎小心。
圖一Cloverleaf skull
圖二 : Frontal bossing
