文/台兒診所 李怡盈放射師
提到長骨短，我們第一個浮現腦中的診斷大多是侏儒症。然而侏儒症的分型與其他類似骨骼異常的鑑別診斷總考驗著評估者的細心與經驗。
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羅醫師從臨床案例說起，慢慢讓聽眾熟悉與長骨短相關的描述術語及觀察方向；由骨骼的胚胎發育重點複習常見的骨骼異常，與諸如Compomelic dysplasia、Hypophosphatasia、Achondrogenesis、short rib polydactly……等常被混淆的鑑別診斷。
羅醫師更用心幫大家整理實用的鑑別診斷參考（像是骨骼的鈣化程度、是否合併多指與頭型都是極實用的歸納方向）以及容易合併異常的部位。加上討論時彰基謝聰哲醫師與吳婉如醫師對超音波與遺傳診斷的資料補充更是讓人受益良多。
這次演講之後，聽眾們在遇到類似個案時想必更能抽絲剝繭，逐步確立診斷，不再驚慌失措。
彰基吳婉如醫師分享的兩個案例都屬於Congenital ichthyosis。
第一例是Congenital ichthyosis中為嚴重的Harlequin ichthyosis，超音波下有機會觀察到因皮膚過度角質化導致眼瞼、嘴唇外翻，四肢關節張力高等特徵。Harlequin ichthyosis通常與ABCA 12 gene 的突變相關，主要致病機轉便是皮膚過度角質化。皮膚角質化約於妊娠14-16週左右開始，因此Harlequin ichthyosis的超音波特徵第二孕期後才趨明顯，難以早期診斷。
吳琬如醫師報告Congenital Ichthyosis
另一案例因megacystis及oligohydramnios考慮胎兒治療，諮詢吳醫師後先進行遺傳診斷才發現Xp 22.31 microdeletion。Xp 22.31 microdeletion 雖與 Congenital ichthyosis 相關，可患者皮膚表現不若Harlequin ichthyosis嚴重，出生後脫皮的狀況才容易被觀察到。然而此段缺失同時影響腦下垂體與智力發展，整體預後仍不樂觀。此案例雖是意外發現，仍說明進行胎兒治療前先做完整評估的重要性與價值。
Congenital Ichthyosis相當罕見，雖然具獨特超音波表現，但大部分臨床工作者少有機會接觸相關案例與資料。非常感謝吳醫師大方分享經驗，充實大家的背景知識。
歡迎大家共同參與討論或提供個案，讓OB會每次都精彩！
會議記錄
第十九次『慘』科OB會
- 日期：2018年9月8日 7:30-8:30 AM
- 節目表
- 講者1: 安安婦兒聯合診所 / 羅崇晉醫師
(1) 2 cases with short femur
- 講者2: 彰化基督教醫院婦產部/ 吳琬如醫師 Congenital Ichthyosis:
(1) Harlequin ichthyosis
(2) Xp22.31 Microdeletion
- 參加人數：26位
- 本地會場：台兒診所
- 遠距連線(計16會場)：台兒診所 、漢銘醫院、詠馨婦產科/璟馨婦幼醫院、馨惠馨醫院、 連江縣立醫院婦產科、埔里基督教醫院、彰化基督教醫院婦產科、基督教門諾會醫院婦產科、南投醫院、虎尾安安婦兒聯合診所、禾宜婦幼診所、禾馨婦產科、三軍總醫院婦產科、 童綜合婦產部、台安診所、彰濱秀傳婦產科
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| 第十九次『慘』科OB會 參加者合影 |
