2019/03
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| (圖一)第25次慘科OB會合照 |
胎兒超音波結構篩檢通常會一併觀察外生殖器外觀，男性的篩檢較女性需注意的點稍多，當外觀有疑義時優先考慮的鑑別診斷為尿道下裂(hypospadias)，若外觀正常但仍覺得大小不夠典型，要怎樣進一步評估與諮詢呢？
本次OB會，台兒的李佳恆放射師特別以此為題做了相關的文獻回顧。會中比較了陰莖長度、陰莖寬度、陰莖海綿體長度幾種量測方式，陰莖長度與胎兒體重相關性頗高，遇到SGA胎兒時要特別注意。至於胎兒勃起對量測的干擾、不同種族所需的參考值不同都是診斷時需共同考慮的因素。
另外，佳恆也從塑化劑可能的影響、內分泌在外生殖器發育過程中的角色帶到產後可做的檢查與介入，讓聽眾對micropenis有完整的了解。
另外兩個題目都與早期篩檢相關，首先是早期篩檢Triploidy。台兒先報告一例於妊娠早期篩檢到的個案，該個案13週來診，頭臀距(CRL)不到6cm，頭部與身體比例看似1:1，雖未發現明顯結構異常，但T18風險較高，仍建議進一步遺傳診斷，確診為Triploidy。
Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型：第一型來自父親，這一型胎兒大小正常，頸部透明帶可能較厚，胎盤常見部分型態異常(molar change)，早期唐氏症篩檢抽血生化表現與唐氏症胎兒相似；而第二型triploidy多餘的染色體來自母親，第二型胎兒多生長遲滯，早期抽血生化表現與T13及T18較接近（台兒報告的個案即屬此例)。雖然大部分triploidy會於早期自然流產，仍有部分可存活至第二孕期以後，若要早期診斷，訂立明確可信的預產期十分重要。預產期清楚，週數就清楚，可幫助我們篩出一部分表現出生長遲滯的triploidy胎兒。另外，Triploidy也容易合併結構異常，因此詳細的結構篩檢也十分有幫助。
討論的最後，由台兒張東曜醫師替大家回顧Contingent First trimester screening。
張醫師列出目前唐氏症篩檢與診斷的工具，討論早期唐氏症篩檢、非侵入性唐氏症篩檢、四指標唐氏症篩檢的敏感度與偽陽性率，以容易理解的成本數字來量化篩檢效率，嘗試找出非侵入性篩檢的最佳定位。
接著藉由英國胎兒醫學基金會主張的二段式篩檢為基礎，說明如何運用非侵入性篩檢增加篩檢的特異性。除此之外，第一孕期超音波也可篩檢部分重大異常，結構篩檢的結果有助於後續診斷工具的選擇。
妥善運用篩檢工具與資訊，可少走許多冤枉路，也能減少時間與金錢的浪費。
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| (圖二)台兒李佳恆放射師報告主題 |
本次OB會，台兒的李佳恆放射師特別以此為題做了相關的文獻回顧。會中比較了陰莖長度、陰莖寬度、陰莖海綿體長度幾種量測方式，陰莖長度與胎兒體重相關性頗高，遇到SGA胎兒時要特別注意。至於胎兒勃起對量測的干擾、不同種族所需的參考值不同都是診斷時需共同考慮的因素。
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| (圖三)陰莖長度與胎兒體重相關性 |
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| (圖四)台兒李怡盈放射師報告主題 |
另外兩個題目都與早期篩檢相關，首先是早期篩檢Triploidy。台兒先報告一例於妊娠早期篩檢到的個案，該個案13週來診，頭臀距(CRL)不到6cm，頭部與身體比例看似1:1，雖未發現明顯結構異常，但T18風險較高，仍建議進一步遺傳診斷，確診為Triploidy。
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| (圖五)Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型 |
Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型：第一型來自父親，這一型胎兒大小正常，頸部透明帶可能較厚，胎盤常見部分型態異常(molar change)，早期唐氏症篩檢抽血生化表現與唐氏症胎兒相似；而第二型triploidy多餘的染色體來自母親，第二型胎兒多生長遲滯，早期抽血生化表現與T13及T18較接近（台兒報告的個案即屬此例)。雖然大部分triploidy會於早期自然流產，仍有部分可存活至第二孕期以後，若要早期診斷，訂立明確可信的預產期十分重要。預產期清楚，週數就清楚，可幫助我們篩出一部分表現出生長遲滯的triploidy胎兒。另外，Triploidy也容易合併結構異常，因此詳細的結構篩檢也十分有幫助。
討論的最後，由台兒張東曜醫師替大家回顧Contingent First trimester screening。
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| (圖六)台兒張東曜醫師報告主題 |
張醫師列出目前唐氏症篩檢與診斷的工具，討論早期唐氏症篩檢、非侵入性唐氏症篩檢、四指標唐氏症篩檢的敏感度與偽陽性率，以容易理解的成本數字來量化篩檢效率，嘗試找出非侵入性篩檢的最佳定位。
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| (圖七)選擇高危險群步驟 |
接著藉由英國胎兒醫學基金會主張的二段式篩檢為基礎，說明如何運用非侵入性篩檢增加篩檢的特異性。除此之外，第一孕期超音波也可篩檢部分重大異常，結構篩檢的結果有助於後續診斷工具的選擇。
妥善運用篩檢工具與資訊，可少走許多冤枉路，也能減少時間與金錢的浪費。
